Tag: płeć

Jaka jest płeć osób, których występy w zawodach bokserskich na igrzyskach olimpijskich budzą tyle emocji?

Piotr Rieske10 komentarzy

Występy sportowe dwóch osób, walczących w boksie kobiecym na igrzyskach olimpijskich, budzą szczególne emocje.

Spekuluje się, że mają kariotyp męski (46,XY) pomimo, że występują u nich niektóre żeńskie drugorzędowe cechy płciowe. Sytuacji, w których występuje taka rozbieżność między kariotypem i różnymi cechami płciowymi, opisano w medycynie co najmniej kilkanaście. Występują sytuacje kiedy taki kariotyp mają metrykalne kobiety. Nie chcę zanudzać opisami kilkunastu (plus) opcji. Wybrałem więc jedną spekulatywną, ale najczęściej teraz dyskutowaną. To ważny przykład (punkt odniesienia), abstrahując nawet od tego, że nie musi mieć zastosowania. Warto się do niego odnieść, nawet jeśli dokumentacja medyczna czy genotyp i fenotyp tych osób, wskażą (wskazują) na coś innego – klasyczną płciowość w brzegowych cechach fenotypu żeńskiego.

Na zdjęciach Imane Khelif i Lin Yu-ting. Dwie pięściarki, których występy budzą kontrowersje. Lin Yu-ting to rywalka Polki w walce o złoto olimpijskie. Źródło zdjęć Wikipedia.

Eksperyment myślowy numer 1

Wyobraźmy sobie, że osoby, które budzą tyle emocji w boksie na jakichś igrzyskach olimpijskich, mają pochwę, ale mają też jądra, tylko że w jamie brzusznej, bo takie zaburzenie rozwojowe wystąpiło w ich naturze. Nie mają jajników i penisa. Innymi słowy, mają widoczne po urodzeniu drugorzędowe cechy płciowe żeńskie i niewidoczne w czasie zwykłej oceny („ukryte”), ale obecne pierwszorzędowe cechy męskie. Po rutynowym badaniu okołourodzeniowym została im przypisana płeć żeńska – rodzicom powiedziano, że urodziła się dziewczynka. Do metryki wpisano im płeć żeńską i tak je wychowywano. Szło im od dziecka dobrze w sporcie. W czasie pokwitania obniżył im się jednak głos i nabrały nietypowej dla kobiet masy mięśniowej. Zaczęły wygrywać częściej. Zainteresowano się więc dokładniej ich biologią. Lekarze odkryli wtedy w czasie badań przed zawodami, że pomimo żeńskich genitaliów mają kariotyp 46 XY i jądra w jamie brzusznej, które mogą nawet produkować plemniki. Czy wyrzucić je ze sportu, a jeśli tak, to jakim prawem? Jeśli nie wyrzucać, to na jakich zasadach? Co się stanie z nimi poza sportem?

Ktoś powie, że poza sportem mogą nadal być kobietami. Ale ktoś inny może zaproponować tym osobom, pomimo że były wychowane jako dziewczynki: „Jesteście mężczyznami, bo się pomylono przy porodzie i zmienimy Wam płeć w dowodach tożsamości”. Czy ten ktoś uczyni je transseksualnymi? Czy też były transseksualne (transgenderowe)/metrykalne wcześniej i nikt o tym nie wiedział, a ta proponowana zmiana w paszporcie i dokumentach, to nadanie im po latach właściwej płci? Do jakiego jednak miałyby iść chociażby więzienia (nie życzę nikomu) po takiej zmianie płci w dokumentach, gdyby zostały skazane?

Eksperyment myślowy numer 2

Można zaproponować w tej sytuacji wybór całkowicie odmienny – zaradczy (aktualnie nie istnieje i jest nieosiągalny, opisuję tu tylko eksperyment myślowy). Być może nie byłoby tego całego zamieszania, gdyby je dokładniej zbadano przy porodzie. Wiemy, że takie sytuacje jak opisana powyżej, zdarzają się bardzo rzadko (powiedzmy raz na milion). Mimo to po urodzeniu zdecydujemy się badać na koszt podatników skrupulatniej wszystkie dzieci, wykonywać wszystkim badania kariotypu, badać genom, wykonywać odpowiednie badania obrazowe i tym podobne. Odkrylibyśmy wtedy wkrótce po porodzie, że opisane powyżej osoby mają jądra w jamie brzusznej, kariotyp 46,XY i konkretne zmiany genetyczne, ale genitalia żeńskie. Załóżmy, że nazwano by wtedy tych ludzi mężczyznami na podstawie obecności pierwszorzędowych cech płciowych i potencjału do produkcji plemników. Uznano by za decydujące, że te osoby mogą zostać ojcami po dawstwie odpowiednio pozyskanych plemników. Natomiast cechy drugorzędowe potraktowano by jako nieistotne w tej ocenie (brak penisa, obecność pochwy). Pozostałyby jednak pytania o ich płciową przynależność społeczną. Gdzie mają iść w szkole średniej pod prysznic? Czy mają mieszkać w męskim, czy żeńskim internacie i na jaki oddział szpitalny trafić, jeśli w schorzeniu, które zdiagnozowano, jest podział na oddziały żeńskie i męskie? Jakie działania medyczne tu prowadzić? No i znowu: do jakiego miałyby iść więzienia, jeśli zostaną skazane? Opcja ta to tylko eksperyment myślowy; jest niewykonalna w większości krajów na świecie, a tym bardziej w wiosce w Algierii, i prawdopodobnie nieetyczna.

Dwa znane przypadki kontrowersji w sporcie

Fotografia przedstawiająca kariotyp, który zazwyczaj występuje u mężczyzn (46,XY). Kariotyp taki zdarza się jednak w komórkach kobiet. Więcej danych w tekście i literaturze dodatkowej. Źródło zdjęcia Wikipedia.

Molekularnych przyczyn posiadania typowego męskiego kariotypu 46,XY i żeńskich genitaliów jest co najmniej kilkanaście. Wiele osób skupiło się na przykładzie niedoboru 5-α-reduktazy typu 2 lub częściowej niewrażliwości na androgeny. Chociaż nie wiemy, czy nie popełniono podobnego błędu jak u pani Ewy Kłobukowskiej, albo nawet większego. Po donosie radzieckich władz sportowych w 1967 r. przypisano jej płeć męską, pozbawiono ją wyników i medali, a ona wkrótce po tym zaszła w ciążę i urodziła dziecko. Czyżby historia lubiła się powtarzać? Czy teraz w przypadku pięściarek też ujawnił się spór o to, kto może walczyć z Rosjankami – jak wtedy, kto może konkurować z radzieckimi biegaczkami? Ważniejsza jest jednak podstawa biologiczna, a nie polityczna. W przypadku Ewy Kłobukowskiej nie chodziło o niedobór 5-α-reduktazy typu 2. Najpewniej w grę wchodził unikalny mozaicyzm. Teraz w spekulacjach skupiono się na niedobór reduktazy ze względu na niezweryfikowane przecieki jednej z organizacji bokserskich, w której Rosjanie mają wpływy. Wskazywać na to miałyby również pewne cechy pięściarek. Dodatkowo w pierwszej opisanej powyżej sytuacji znalazła się Caster Semenya – metrykalna biegaczka z RPA. To osoba z kariotypem 46,XY i niedoborem wzmiankowanej reduktazy. Odebrano jej prawo do udziału w zawodach sportowych i tytułu, a ona walczy w sądach o ich przywrócenie.

Kiedy przeprowadzono badania nominalnych zawodniczek na igrzyskach olimpijskich w Atlancie 1/423 nie przeszła testu kariotypowego – miała kariotyp 46,XY. W populacji ogólnej około 1/80 000 metrykalnych kobiet ma taki kariotyp (46,XY). Przyczyn genetycznych jest bardzo wiele. Nie zawsze był to niedobór 5-α-reduktazy typu 2. Opisano już mutacje kilkunastu genów. W każdym z nich, jak również przy niedoborze 5-α-reduktazy typu 2 manifestacja cech a czasem objawów jest bardzo różna. Niekiedy przyczyn molekularnych nie udaje się zidentyfikować. W rzeczywistości, w przypadku opisywanych często pięściarek opis ten (niedobór reduktazy) może być w ogóle fałszywy. Natomiast nawet jeśli miałby on zastosowanie, to pokazywałoby to, że ci, którzy piszą, że to po prostu mężczyźni, i do tego damscy bokserzy, mogą zniesławiać takie osoby. Czym innym byłyby wtedy opinie tych, którzy poznali dokumentację medyczną wskazującą, że osoby te nie powinny uprawiać kobiecego boksu, bo to niebezpieczne dla innych zawodniczek, a czym innym takie „metkowanie” ich określeniem „damscy bokserzy”, na podstawie ich wyglądu, sprawności fizycznej, osiąganych wyników i enigmatycznych, póki co, testów.

Kto tu żyje w matriksie złudzeń?

Jako ludzkość generalnie decydujemy się na opisywanie przedstawicieli naszego gatunku jako mężczyzn lub kobiety. Jest ku temu wielu powodów. Przemawia za tym biologia, w tym szczególnie biologia ewolucyjna, ale również szpitalnictwo, więziennictwo i wiele innych instytucji, a także kultura. Wiele osób uznaje, że to zbyt rzadkie sytuacje, by z ich powodu opisywać inaczej świat. Większość ludzi na co dzień jest w tej kwestii jak w matriksie, w którym nie wie o istnieniu takiej rzeczywistości. Walka o medale powoduje jednak, że świat tych osób zarysowuje swoje obrzeża. Nagle z okazji igrzysk olimpijskich dostajemy wybór: możemy próbować poznać ten świat albo zostać w matriksie wygodnych złudzeń i stwierdzić, jak Cypher, że w tym przypadku ignorancja jest błogosławieństwem. Przy tym drugim wyborze nie wypada jednak zajmować stanowiska co do istoty sprawy. Nade wszystko w ludzkości powinno się jednak znaleźć miejsce dla takich osób jak Caster Semenya i wielu innych w podobnym położeniu. Zamiast tego możliwe, że rozpoczęło się nowoczesne polowania na czarownice.

Czy znamy odpowiedź na tytułowe pytanie?

Jak odpowiedzieć na postawione w tytule pytanie? “Jaka jest płeć osób, których występy w zawodach bokserskich na igrzyskach olimpijskich budzą tyle emocji?” Najprostsza odpowiedź brzmi: nie mamy stuprocentowej pewności, bo nie znamy dokumentacji medycznej. Nie ma pewności, czy w przypadku kontrowersyjnych pięściarek, występuje niedobór 5-α-reduktazy typu 2, czy jakieś inne zaburzenie rozwoju płci (DSD ang. disorders of sex development ), mozaikowatość, albo nawet klasyczna płciowość w brzegowych cechach. Opisywano przypadki zaburzeń jeszcze bardziej skomplikowanych niż zakwalifikowane do siedmiu podstawowych DSD. Najpewniejsze i najobiektywniejsze jest teraz, to co ustalili lekarze oceniający płeć tych osób przy porodzie i później. Nic nie wskazuje na to, żeby mieli wtedy wątpliwości. W tekście starałem się odnieść do tego zjawiska szerzej, pomimo że posłużyłem się tylko tym jednym przykładem omawianym w niektórych mediach. Próbowałem po prostu uzmysłowić Czytelnikom, że biologiczne meandry rozwoju cech płciowych są skomplikowane i nawet jeśli u tych osób występuje niedobór 5 alfa reduktazy 2, co jest wątpliwe, to również wtedy nie można nazywać ich ot, tak sobie mężczyznami i odsądzać od czci i wiary.

Literatura dodatkowa

DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT – PMC (nih.gov)

Report of Fertility in a Woman with a Predominantly 46,XY Karyotype in a Family with Multiple Disorders of Sexual Development – PMC (nih.gov)

Natural Selection for Genetic Variants in Sport: The Role of Y Chromosome Genes in Elite Female Athletes with 46,XY DSD | Sports Medicine (springer.com)

Zespół całkowitej niewrażliwości na androgeny | Choroby Rzadkie

Maminsynki i córeczki wielu tatusiów, czyli co decyduje o płci pszczół

Małgorzata Cebrat2 komentarze 
Powiązane wpisy:
Maminsynki i córeczki wielu tatusiów, czyli o intymnym życiu pszczół miodnych
Jak zostać królową, czyli do czego służy obżarstwo (u pszczół)

W moim poprzednim wpisie opowiedziałam o tym, że samce i samice pszczół znacznie się od siebie różnią pod względem genetycznym. Dla przypomnienia: samce pszczół (trutnie) posiadają pojedynczy zestaw chromosomów (fachowo mówiąc – są haploidalne), gdyż rozwijają się z niezapłodnionej komórki jajowej, zaś samice (robotnice i matki) rozwijają się z zapłodnionej komórki jajowej i wobec tego mają podwójny zestaw informacji genetycznej – pochodzący zarówno od matki jak i od ojca, i są diploidalne. Wspomniałam również, że możliwym wytłumaczeniem powstania takiego systemu rozmnażania i determinacji płci jest to, że pojedynczy zestaw informacji genetycznej u samców powoduje, że są one szczególnie wrażliwe na mutacje. Skutki mutacji upośledzających lub wyłączających funkcję danego genu upośledzają lub wręcz eliminują danego trutnia, gdyż nie mogą być maskowane obecnością drugiej (prawidłowej) kopii tego genu (tak jak ma to miejsce u samic), i w związku z tym mutacje takie nie są przekazywane przez trutnie kolejnym pokoleniom pszczół.

Diploidalne trutnie

Z powodu mojego ewidentnego „pszczołocentryzmu”, zawężonego jeszcze dodatkowo do pszczoły miodnej, Czytelnik mógłby odnieść wrażenie, że ten specyficzny sposób rozmnażania dotyczy właśnie tego gatunku. A tak nie jest – system haplodiploidalny, oparty na „pojedynczości” informacji genetycznej samców i „podwójności” samic, jest szeroko rozpowszechniony i dotyczy owadów błonkoskrzydłych (pszczoły, osy, mrówki), roztoczy, wciornastków, niektórych chrząszczy i wrotków – około 20% wszystkich gatunków zwierząt.  I właśnie obserwacja innych gatunków owadów (a konkretnie pasożytniczych os) doprowadziła do odkrycia, że mogą również powstawać, choć rzadko, samce posiadające podwójny zestaw chromosomów. W przypadku pszczoły miodnej samce takie nie przeżywają, gdyż ich larwy są zabijane przez robotnice zaraz po wykluciu. Eliminacja tych trutni przez robotnice została po raz pierwszy opisana przez Jerzego Woyke (kolejny, po wspomnianym w poprzednim wpisie Janie Dzierżoniu, polski wątek w badaniach na temat płci u pszczół). Nie do końca wiadomo, w jaki sposób robotnice poznają, że wykluta larwa jest diploidalnym trutniem – przypuszczalnie wyczuwają to węchem, choć mimo podejmowanych badań, hipoteza ta nie została do tej pory zweryfikowana.

Gen csd

Jaki jest w takim razie mechanizm determinacji płci u pszczół i w jaki sposób jest on na ogół związany z ich haplo- i diploidalnością? Nie omawiając kolejnych kroków wieloletnich badań, pozwolę sobie przejść od razu do ich wyniku. Okazało się zatem, że jest za to odpowiedzialny jeden gen – csd (ang. complementary sex determiner). W populacji pszczół występują liczne warianty genu csd. Konkretna pszczoła, jak pamiętamy, może powstać z zapłodnionej komórki jajowej, posiada zatem podwójny zestaw informacji genetycznej i w związku z tym posiada dwie kopie genu csd. Jeżeli te kopie genu csd są od siebie różne,to powstaje samica, a jeśli takie same – diploidalny truteń (ten, który zostanie zabity przez robotnice). Pszczoły powstające z niezapłodnionych komórek jajowych, posiadające pojedynczy zestaw informacji genetycznej, a zatem tylko jedną kopię genu csd, rozwijają się jako „zwykłe” trutnie (Rycina 1). A co konkretnie robi csd? Badania prowadzone od około 20 lat, których kolejna część została opublikowana dosłownie dwa tygodnie temu, pokazują, że białko kodowane przez gen csd tworzy trójskładnikowe kompleksy „samo ze sobą”. Jeżeli w kompleksie znajdują się białka różniące się między sobą (bo były kodowane przez różne warianty genu csd), to taki kompleks jest aktywny, włączając molekularną ścieżkę powstawania samicy. Jeżeli zaś w kompleksie znajdują się identyczne białka csd (kodowane przez ten sam wariant genu csd), kompleks ten jest nieaktywny, co powoduje włączenie ścieżki prowadzącej do powstania samca.

Jaka różnica robi różnicę?

Wiedząc już, że to konfiguracja wariantów genu csd (dwa różne lub dwa takie same warianty, bądź tylko jedna kopia genu csd), u konkretnej pszczoły powoduje jej rozwój w kierunku danej płci, wypadałoby się zastanowić, co to właściwie znaczy „różne warianty”. Czy jakakolwiek różnica w sekwencji pomiędzy wariantami csd będzie funkcjonalna? Sprawa ta jest przedmiotem sporu, w który również jest zaangażowana pisząca te słowa. To, co wiadomo raczej na pewno, to fakt, że istotne są tylko różnice w sekwencji końcowej części białka, tak zwanej domenie PSD. Domena ta kodowana jest fragment DNA, który często podlega mutacjom, które doprowadzają zarówno do podmiany reszt aminokwasowych w kodowanym białku, jak i również do skracania lub wydłużania tego fragmentu. To, co jest przedmiotem kontrowersji, to określenie, ile zmian w pozycjach aminokwasowych kodowanych białek powoduje, że dana para białek csd będzie tworzyć aktywny kompleks. Analizując pary wariantów csd występujące u robotnic i wiedząc, że jeżeli dana para wariantów doprowadziła do powstania robotnicy, to musi być funkcjonalna, jedna z grup badawczych wyciągnęła wniosek, że minimalna liczba różnic to pięć reszt aminokwasowych w domenie PSD. Ci sami badacze odkryli również parę wariantów csd, różniących się od siebie trzema resztami aminokwasowymi, która była tylko częściowo funkcjonalna, to znaczy na ogół prowadziła do powstania samców, ale również od czasu do czasu – samic. Wniosek „różnicę robi co najmniej pięć aminokwasów” wydaje się jednak przedwczesny, ponieważ w czasie badań autorstwa naszej grupy, przeprowadzonych na dużo większej liczbie robotnic pochodzących z różnych rodzin, udało się „upolować” parę wariantów csd różniących się jedynie jedną resztą aminokwasową, a mimo wszystko w pełni funkcjonalną, to znaczy wydajnie prowadzącą do rozwoju samic. Wobec małej liczby danych (pojedynczych przypadków par wariantów nieznacznie od siebie się różniących) nie sposób powiedzieć, co będzie tu regułą, a co wyjątkiem. Zachowując ostrożność, w tej chwili można jedynie wnioskować, że to nie liczba różnic w pozycjach aminokwasowych jest ważna, a pozycja zmiany i otaczająca ją sekwencja.

Ile jest wariantów csd i dlaczego to takie ważne?

Na tym etapie ktoś mógłby już zacząć podejrzewać, że poznawanie dokładnego mechanizmu działania csd, nie mówiąc już o sporach dotyczących „minimalnej różnicy” są klasyczną tetrapiloktomią (sztuką dzielenia włosa na czworo, patrz „Wahadło Foucaulta U. Eco). Jakie to ma znaczenie? Odpowiedź brzmi – ogromne. O ile do tej pory prowadziłam Czytelnika w głąb – od pszczelej rodziny, przez poszczególnych jej członków i ich informację genetyczną, działanie csd i w końcu jego strukturę, tak teraz, mając już tę wiedzę, chciałabym zaproponować powrót do poziomu rodziny, a nawet całej populacji pszczół.

            Przede wszystkim należy zauważyć, że powstawanie diploidalnych trutni nie jest korzystne dla rodziny pszczelej. Można uznać, że są one genetycznym „wypadkiem przy pracy”, gdyż powstają z zapłodnionych komórek jajowych, a więc miały być samicami (najprawdopodobniej robotnicami). Nieszczęśliwy zbieg okoliczności sprawił, że w jednym organizmie znalazły się dwa identyczne warianty genu csd (pochodzące od matki i od trutnia) i nie został uruchomiony molekularny szlak odpowiedzialny za powstanie samicy. Powstający diploidalny truteń jest eliminowany przez swoją rodzinę (gdyby przeżył i tak nie byłoby z niego pożytku, bo nie mógłby się rozmnażać). A to jest strata – zasobów, czasu i miejsca, które mogłyby być przeznaczone na wyprodukowanie robotnicy. A pszczela rodzina jest między innymi silna liczebnością swoich robotnic. Wyobraźmy sobie skrajny przypadek, czyli co by było, gdyby matka była zaplemniona przez tylko jednego trutnia, do tego niosącego wariant csd identyczny z jednym z jej wariantów csd (Rycina 2). Otóż aż połowa jej diploidalnego potomstwa spisana by była na straty, gdyż posiadałaby w swoim genomie dwa identyczne warianty csd.

            Jak więc pszczoły minimalizują prawdopodobieństwo powstawania diploidalnych trutni? Na dwa główne sposoby: matka leci w lot godowy daleko od własnego gniazda, aby zminimalizować prawdopodobieństwo kopulacji z własnymi braćmi, oraz kopuluje z wieloma różnymi trutniami, zwiększając tym samym prawdopodobieństwo na zebranie plemników z różnymi wariantami csd. Wydaje się jednak, że kluczem do sukcesu jest utrzymanie w populacji odpowiednio dużej różnorodności wariantów csd. Im jest ich więcej, tym mniejsze prawdopodobieństwo, że w jednym organizmie spotkają się dwa takie same. Ile zatem jest tych wariantów? I tu znowu są spore kontrowersje – wiele lat temu uważało się, że kilkanaście (ku mojemu ubolewaniu w dalszym ciągu nawet najnowsze publikacje w ślepo podają taką informację). Później twierdzono, że na całym świecie jest ich około 140. My z kolei pokazaliśmy, że nie sposób tego oszacować, bo warianty csd są nierównomiernie rozłożone zarówno pod względem częstotliwości, jak i miejsca występowania – innymi słowy, pobierając pszczoły do badania z różnych miejsc, jest duża szansa, że znajdzie się zupełnie inny zestaw wariantów. Do tej pory zgłoszono już kilkaset różnych sekwencji csd do publicznych baz danych, co oznacza, że gen csd jest jednym z najbardziej różnorodnych z poznanych do tej pory genów.

            Co sprawia, że wariantów csd jest tak dużo? Jest to bardzo specyficzna sekwencja DNA kodująca domenę PSD, która jest bardzo podatna na mutacje. Składa się ona z licznych powtarzających się elementów, które sprawiają, że maszyna kopiująca DNA jest bardziej podatna na popełnianie błędów, szczególnie takich, które wydłużają bądź skracają nowopowstającą nić DNA. Jeśli na skutek mutacji powstanie nowy wariant csd, to znajduje się on w uprzywilejowanej pozycji w stosunku do już istniejących w populacji wariantów, gdyż niezależnie od tego, kto mu się „trafi do pary” w powstającym diploidalnym organizmie, to zawsze taka para będzie funkcjonalna, to znaczy powstanie samica. I tak nowy wariant będzie się propagował w populacji z dużym powodzeniem, aż do momentu, kiedy stanie się tak częsty, że prawdopodobieństwo, że trafi „na samego siebie” w nowopowstającym organizmie będzie na tyle istotne, że zacznie być częściowo eliminowany z populacji z powodu powstawania diploidalnych trutni. W tym momencie, mam nadzieję, zaczyna być zrozumiałe, dlaczego naukowcy tak bardzo się spierają o kwestię „wystarczającej różnicy” pomiędzy wariantami csd – gdyby były znane te kryteria, można by było oszacować, jak szybko mogą powstawać nowe warianty, które z już istniejącymi wariantami mogłyby tworzyć funkcjonalne pary i jaka byłaby ich dynamika rozprzestrzeniania się w populacji.

Wir diploidalnych trutni

Wyobraźmy sobie teraz czarny scenariusz – mamy na danym terenie populację pszczół, której liczebność została w jakiś sposób zaburzona przez czynniki zewnętrzne (pasożyty, insektycydy, niedostatek pożywienia, fatalną pogodę…). Wraz ze spadkiem liczby rodzin zmniejsza się różnorodność wariantów genu csd w takiej populacji. W ślad za tym spadkiem wzrasta prawdopodobieństwo, że nowe matki będą zaplemniane przez trutnie niosące takie same warianty csd, które mają matki, a więc zamiast robotnic będzie powstawać pewien odsetek diploidalnych trutni. To z kolei może osłabiać rodziny i powodować ich śmierć. Spadek liczby rodzin spowoduje coraz większy spadek różnorodności csd, i tak dalej, i tak dalej, aż cała populacja w końcu wyginie. Efekt ten został przewidziany symulacjami matematycznymi i został nazwany wirem diploidalnych trutni (Rycina 3). Mając to na względzie, można wnioskować, że obecne problemy ze zwiększającą się śmiertelnością pszczół, choć są niewątpliwie stymulowane wspomnianymi czynnikami zewnętrznymi,  mogą być dodatkowo napędzane mechanizmem powstawania diploidalnych trutni. Nie można nie odnosić się zatem sceptycznie do niektórych praktyk hodowlanych, które powodują dodatkowe obniżenie różnorodności genetycznej populacji pszczół, szczególnie masowej produkcji blisko spokrewnionych ze sobą matek pszczelich i ich kontrolowanej inseminacji spermą pochodzącą od ograniczonej liczby trutni, często blisko ze sobą spokrewnionych. Praktyki takie, choć pomagające w osiągnięciu celów hodowlanych, jakimi są wyprowadzenie linii pszczół o pożądanych cechach, powinny być jednak głęboko przemyślane pod kątem niekorzystnego wpływu, jaki mogą wywrzeć na całą populację pszczół.

Maminsynki i córeczki wielu tatusiów, czyli o intymnym życiu pszczół miodnych

Małgorzata Cebrat2 komentarze 
Powiązane wpisy:
Maminsynki i córeczki wielu tatusiów, czyli co decyduje o płci pszczół
Jak zostać królową, czyli do czego służy obżarstwo (u pszczół)

Historia, którą chcę dzisiaj opowiedzieć, powinna mile połechtać próżność polskiego czytelnika, gdyż badania naukowe, które dotyczą tego, w jaki sposób pszczoły stają się tytułowymi maminsynkami albo córeczkami tatusiów, rozpoczyna się w połowie XIX wieku od wielce frapującego odkrycia polskiego naukowca – Jana Dzierżona (rycina 1). Dzierżon znany jest pszczelarzom głównie z tego powodu, że opracował budowę współczesnego ula z ruchomymi ramkami, co znacznie zwiększyło wygodę i wydajność hodowli pszczół i pozyskiwania miodu. Dla naszej opowieści kluczowe jest jednak inne jego odkrycie, a mianowicie, że pszczoły mogą się rozmnażać poprzez dzieworództwo.

Rodzina pszczela i obyczaje godowe pszczół

Zanim powtórnie zdecyduję się użyć tego terminu naukowego, winna jestem Czytelnikowi wyjaśnienie, jakie są obyczaje godowe pszczół i przy okazji zaznaczyć, że wszędzie tam, gdzie piszę o pszczołach bez dodatkowego doprecyzowania gatunku, mam na myśli pszczołę miodną (Apis mellifera L.). Zacznijmy zatem od tego, jak wygląda rodzina pszczela. Otóż składa się ona z wielu tysięcy (w szczycie rozwoju rodziny – kilkudziesięciu tysięcy) niepłodnych samic, których zadaniem jest robienie wszystkiego poza rozmnażaniem, czyli: zbieranie i przetwarzanie pokarmu, budowa i utrzymywanie czystości gniazda (znajdującego się w ulu, dziupli lub jakiejś innej wnęce), opieka nad potomstwem, obrona przed agresorami, utrzymywanie temperatury gniazda… Nic dziwnego, że pszczoły te nazywa się robotnicami – one dosłownie zaharowują się na śmierć: robotnice żyjące wiosną i latem żyją zaledwie około 30 dni, tym krócej, im bardziej intensywnie pracują (swoją drogą – powinno nam to dać trochę do myślenia, prawda?). Robotnice, które zimują, żyją znacznie dłużej (od jesieni do wiosny). Robotnice są samicami. Samicą jest również matka, której zadaniem jest wyłącznie rozmnażanie się. Otoczona troskliwą opieką, matka spędza całe dnie i noce na składaniu jaj, z których później wykluje się jej potomstwo. No i są jeszcze samce – trutnie – w rodzinie jest ich kilkaset i można powiedzieć, że ich jedynym życiowym celem jest próba zapłodnienia jakiejś matki (rycina 2).

Mając już z grubsza scharakteryzowanych członków rodziny, możemy puścić w ruch jej cykl życiowy. Zacznijmy od momentu, kiedy w przyrodzie wszystko idzie po myśli pszczół, czyli jest ciepło, nie pada i pokarmu jest pod dostatkiem – wtedy liczba pszczół w rodzinie gwałtownie przyrasta i przestają się mieścić w gnieździe. Wówczas zapada zbiorowa rodzinna decyzja, że należy wyhodować młode matki. Matki pod względem genetycznym niczym nie różnią się od robotnic, ale larwy przeznaczone do bycia matkami są karmione przez robotnice innym, specjalnym pokarmem. Taka dieta sprawia, że w komórkach rozwijającego się organizmu przyszłej matki uruchamiana jest ekspresja innych niż u robotnic genów (jest to tak zwana kontrola epigenetyczna), co sprawia, że powstaje znacząco inne, morfologicznie i fizjologicznie, ciało. Gdy młode matki są już prawie gotowe do wyklucia, matka rodziny opuszcza gniazdo z częścią robotnic i szuka sobie nowego domu, zostawiając stare gniazdo swojej następczyni. Pierwsze, co robi młoda matka po wykluciu, to eksterminacja wszystkich pozostałych (jeszcze niewyklutych) młodych matek. Dokonawszy tego siostrobójstwa i objąwszy niepodzielną władzę nad rodziną, młoda matka leci w lot godowy aby kopulować z trutniami. Po serii takich lotów matka wraca do gniazda i rozpoczyna składanie jaj, z których wylęgną się członkowie jej rodziny – robotnice i trutnie, a jeżeli warunki pozwolą, to w kolejnym roku – również młode matki.

Przeleciałam, nomen omen, dość szybko przez moment lotu godowego, ale tutaj musimy się zatrzymać, bo to jest chwila krytycznie ważna dla matki, jej rodziny, ba! – dla całej populacji pszczół. Tym, co wzbudza chyba największe emocje, jest fakt, że matka w czasie swoich lotów godowych kopuluje z wieloma trutniami – uważa się, że jest ich od 10 do 20, choć niektóre najnowsze badania genetyczne sugerują, że ich liczba może być znacznie większa (kilkadziesiąt). Ważne jest aby sobie uzmysłowić, że matka w celu kopulacji odlatuje daleko od swojego gniazda, podążając w miejsca (tak zwane trutowiska), w których gromadzą się trutnie z całej okolicy – w ten sposób unika kopulacji z trutniami z własnego gniazda (swoimi braćmi), znacząco zwiększając zróżnicowanie genetyczne swojego potomstwa i unikając chowu wsobnego (kazirodztwa). Ze wszystkich trutni obecnych na trutowisku szansę na kopulację z matką mają te najsprawniejsze – najszybsze i najbardziej wytrwałe. Można zatem powiedzieć, że lot godowy jest metodą selekcji trutni. Kopulacja odbywa się w locie,  trutnie dokonawszy dzieła spadają martwe na ziemię, zaś matka wraca do gniazda. Plemniki przekazane jej przez trutnie przechowywane są przez nią  w specjalnym narządzie zwanym spermateką, w której potrafią przetrwać nawet kilka lat (!) i z której pobierane są w celu zapłodnienia jaja. Albo i nie. I tu właśnie wkracza Jan Dzierżon i jego odkrycie…

Co odkrył Jan Dzierżon

Odkryciem Dzierżona było to, że matki, które nie mogły polecieć w lot godowy, ponieważ miały uszkodzone skrzydełka, również po jakimś czasie zaczynały składać jaja, z których jednak wylęgały się wyłącznie trutnie. Dzierżon doszedł do słusznego wniosku, że generalną zasadą u pszczół jest, iż z niezapłodnionych jaj rozwijają się samce (trutnie), a z zapłodnionych samice (robotnice lub kolejne matki).  Matka, która odbyła loty godowe może zarówno składać zapłodnione jaja (pobierając plemnik ze spermateki), jak i niezapłodnione (nie pobierając plemnika). Przez wiele lat uważano, że to nie może być prawda, ale w końcu, w roku śmierci Dzierżona (1906), na konferencji w Marburgu uznano słuszność jego wniosków. Oczywiście w chwili odkrycia dzieworództwa pszczół (1835 r.) i publikacji tej obserwacji (1845 r.) nikt nie miał pojęcia na temat DNA, chromosomów, dziedziczenia i podziałów komórkowych, więc mechanizm tego procesu pozostał na długi czas całkowicie nieznany. Zresztą i teraz nadużyciem byłoby stwierdzenie, że wiemy wystarczająco dużo, aby cały ten proces zrozumieć, tym niemniej chciałabym Czytelnikowi w tym i w kolejnych wpisach nieco przybliżyć zarówno sam mechanizm odpowiedzialny za powstawanie płci u pszczół, jak i konsekwencje tego bardzo ciekawego sposobu rozmnażania, które, jak się później okazało, nie ogranicza się wyłącznie do pszczół, ale jest charakterystyczne dla owadów błonkoskrzydłych, do których należą między innymi osy i mrówki.

Płeć genetyczna u ludzi

Jak zapewne Czytelnikowi wiadomo, każdy z nas, ludzi, posiada podwójny zestaw informacji genetycznej – poza komórkami rozrodczymi, każda jądrzasta komórka naszego organizmu ma 23 pary chromosomów (fragmentów DNA), a każdą parę tworzą chromosomy, które pod względem sekwencji zapisanych w niej informacji genetycznej są bardzo do siebie podobne (ale nie identyczne!) i które otrzymaliśmy (po jednym) od matki i od ojca. W czasie procesu tworzenia naszych własnych komórek rozrodczych (gamet – komórek jajowych albo plemników), do gamet „przechodzi” losowo po jednym chromosomie z każdej pary. Tak więc nasza gameta zawiera pojedynczy zestaw informacji genetycznej – 23 chromosomy, z czego część pochodzi oryginalnie od naszej matki, a część od naszego ojca. Nasze komórki rozrodcze przenoszą więc informację genetyczną naszych przodków – zarówno ze strony matki jak i ojca. Jeżeli chodzi o płeć biologiczną, to jest ona u nas determinowana konfiguracją 23-ej pary chromosomów: chromosomów X i Y. Jeżeli nowopowstający organizm ma dwa chromosomy X, to powstanie dziewczynka, a jeżeli X i Y – chłopiec (rycina 3) (od tej reguły są wyjątki związane z zaburzeniami struktury chromosomów płciowych, ale na razie zostańmy przy opisie tej najczęściej spotykanej sytuacji).

Determinacja płci u pszczół

U pszczół sytuacja jest znacząco inna, szczególnie jeśli chodzi o samców (rycina 4). Samice pszczół, ponieważ powstają z zapłodnionych jaj, posiadają podwójny zestaw informacji genetycznej (16 par chromosomów) – pochodzących od matki (16 sztuk) i od trutnia (również 16 sztuk). Trutnie natomiast, ponieważ powstają z niezapłodnionych komórek jajowych, posiadają pojedynczy zestaw informacji genetycznej, pochodzący wyłącznie od matki, a konkretnie – z jej gamety. Można zatem śmiało powiedzieć, że trutnie są maminsynkami, gdyż nie mają ojców. I nigdy nie będą mieć synów, bo jeżeli ich plemnik zapłodni komórkę jajową, to powstanie samica. Robotnice zaś mają zarówno matkę jak i ojca, ale ponieważ matka, jak wspominałam, kopulowała z wieloma trutniami, tak naprawdę robotnice w danej rodzinie są córeczkami wielu tatusiów, a bardziej naukowo mówiąc – reprezentują różne linie ojcowskie. Uważa się, że zróżnicowanie linii ojcowskich jest korzystne dla rodziny pszczelej, gdyż powoduje, że w rodzinie znajdują się robotnice o zróżnicowanych „zdolnościach” (cechach), które powodują, że rodzina jako całość jest lepiej przystosowana do zmiennych warunków środowiska, jest bardziej odporna na patogeny itd. (temat ten postaram się poruszyć w innych moich wpisach).

Trutnie – strażnicy jakości informacji genetycznej

I po co to wszystko? Jaka korzyść z takiego sposobu rozmnażania się? Odpowiedź najprawdopodobniej tkwi w tej „pojedynczości” informacji genetycznej trutni. Wyobraźmy sobie wpierw naszą (ludzką) informację genetyczną – mamy podwójny jej zestaw. Jeżeli jakiś konkretny gen leżący na którymś z chromosomów (załóżmy tym od ojca) przestanie pełnić swoją funkcję na skutek zmiany w sekwencji DNA (mutacji), to na ogół druga kopia tego genu, znajdująca się na drugim z chromosomów danej pary (w naszym przykładzie – tym od matki), jest wystarczająca do tego, aby pełnić funkcję w organizmie i nic złego się nie dzieje. Oznacza to jednak, że mutacja ta może być dziedziczona w następnych pokoleniach i od czasu do czasu, gdy spotka się w danym organizmie ze swoim odpowiednikiem (kiedy zarówno gen od matki i od ojca będzie zmutowany) może doprowadzić do poważnych komplikacji, ze śmiercią organizmu włącznie. Można powiedzieć więc, że taka mutacja „wozi się” przez pokolenia i się nieczęsto ujawnia, bo zmutowany chromosom ma swojego prawidłowego partnera, który go maskuje. Wziąwszy to pod uwagę, uważa się, że opisany powyżej sposób rozmnażania się pszczół, w czasie którego powstają osobniki z pojedynczym zestawem informacji genetycznej (trutnie) powoduje, że taki typ mutacji, o ile wystąpi, zostanie natychmiast wyeliminowany, ponieważ trutnie nie mają drugiej kopii genu, która maskowałyby tę zmutowaną. Można zatem powiedzieć, że trutnie są swojego rodzaju testerami jakości informacji genetycznej – jeżeli odziedziczą coś zepsutego od swojej matki, albo coś się u nich zepsuje – zabierają ten błąd do grobu, nie pozwalając na jego przenoszenie na kolejne pokolenia. A ponieważ trutnie całe swoje życie – od komórki jajowej, przez larwę, poczwarkę aż do postaci dorosłej muszą żyć właśnie z tym pojedynczym zestawem informacji genetycznej, możliwości testowania jakości ich informacji genetycznej jest naprawdę dużo i mają szansę być wyłapane mutacje, które upośledzają funkcje organizmu na różnym etapie jego rozwoju i w różnych warunkach.

Trutnie mają złą sławę i przysłowiowo uważane są za nierobów, wręcz pasożytujących na swoich pracowitych siostrach. Pomyślmy jednak o nich z sympatią – nie dość, że są bezpardonowo przed zimą wyrzucane z gniazda i skazywane na śmierć głodową, to jeszcze wygląda na to, że są strażnikami jakości informacji genetycznej, której niedoskonałości przypłacają swoim życiem.

I na tym można byłoby całą opowieść zakończyć, gdyby nie fakt, że kolejne odkrycia ujawniły, że, co prawda rzadko, ale powstają także trutnie, które mają podwójny zestaw informacji genetycznej. A więc w miarę proste wytłumaczenie, że z niezapłodnionego jaja powstaje samiec, a zapłodnionego – samica, choć na ogół prawdziwe, w pewnych wyjątkowych przypadkach nie wyczerpuje istoty problemu. Bo mechanizm determinacji płci u pszczół leży znacznie głębiej… O tym w kolejnej części.