Inne wpisy z tej serii
Część 1: Prolog
Część 2: Każdy z nas jest mutantem
Część 3: Dobór naturalny, nasz wróg i przyjaciel
Część 4: Jak żyć z doborem?
Część 6: Podsumowanie
Dryf, czyli siła, przed którą nie można uciec
Pojęcie dryfu genetycznego wyjaśniałem i opisywałem już szczegółowo w innym wpisie. Tu przypomnę tylko, że dryf jest losowym składnikiem ewolucji – matematyczną konsekwencją faktu, że w skończonej populacji częstość występowania alleli w kolejnych pokoleniach podlega przypadkowym fluktuacjom nawet wówczas, gdy nie działa na nie kierunkowy nacisk doboru (a także wtedy, gdy dobór działa). Allele poddane tylko działaniu dryfu kiedyś w końcu albo znikają z puli genetycznej, albo zostają w niej utrwalone z powodów czysto stochastycznych, czyli właściwie bez przyczyny. W przypadku człowieka i jego kuzynów znakomita większość mutacji, przede wszystkim (ale nie wyłącznie) neutralnych, jest ostatecznie utrwalana przez dryf.
Ponieważ mutacje zachodzą w sposób nieunikniony, a dryf jest matematyczną koniecznością, ewolucji – rozumianej jako zmiana częstości występowania alleli w perspektywie wielu pokoleń – nie da się zatrzymać. Można tylko, poprzez osłabianie doboru, pozbawiać ją kierunku (albo przynajmniej próbować). Analiza działania dryfu odgrywa centralną rolę w niemal neutralnej teorii ewolcji molekularnej, zapoczątkowanej przez japońską genetyczkę Tomoto Ohtę w latach siedemdziesiątych ubiegłego wieku, ale docenionej dopiero po kilku dziesięcioleciach. Teoria ta zwraca uwagę na znaczenie wielkości populacji: nawet w dużych populacjach mutacje niezupełnie neutralne, ale niezbyt szkodliwe, mogą ulegać utrwaleniu przez dryf. Prawdopodobieństwo takiego utrwalenia jest tym większe, im mniejsza jest ewoluująca populacja. W małych populacjach mutacje umiarkowanie niekorzystne lub (znacznie rzadsze) umiarkowanie korzystne przestają być widoczne dla doboru naturalnego i ewoluują podobnie jak mutacje neutralne. Dryf dominuje nad doborem. Mutacje, które w innych warunkach zostałyby wyparte przez korzystniejsze allele, mogą się gromadzić w lokalnej puli genetycznej i odwrotnie: te, które w dużej populacji byłyby promowane przez dobór, często znikają, nie mogąc pokonać losowych fluktuacji.
Podpopulacje, wąskie gardła i efekt założycielski
Współczesna globalna populacja ludzi jest ogromna (ponad 8 miliardów), ale nie stanowi jednolitej masy, w której poszczególne osobniki przystępują do rozrodu równie często i z losowo wybranymi partnerami. Wiele zależy od struktury populacji, czyli od istnienia słabiej lub silniej wyodrębnionych podpopulacji regionalnych, w tym grup społecznych, których członkowie niechętnie szukają partnerów poza swoją społecznością, izolując się rozrodczo. Mogą wówczas powstawać istniejące przez wiele pokoleń demy – zbiorowości, wewnątrz których krzyżowanie się jest znacznie bardziej prawdopodobne niż krzyżowanie się z osobnikami „obcymi”. Sprzyja to działaniu dryfu, a jedną z konsekwencji jest gromadzenie się alleli niekorzystnych, które u osobników homozygotycznych (gdy ten sam allel dziedziczony jest od obojga rodziców) stają się przyczyną chorób o podłożu genetycznym. Klasyczne przykłady to konserwatywne grupy religijne, jak ortodoksyjni Żydzi lub amisze, tradycyjne społeczności afgańskie praktykujące małżeństwa między bliskimi kuzynami, a także dynastie panujące feudalnej Europy.1
W okresach kolonizacji obejmujących regiony niezamieszkane wcześniej przez ludzi, populacje założycielskie były często na tyle małe, że widać w nich efekt „wąskiego gardła”: gwałtowny spadek różnorodności genetycznej, któremu towarzyszy utrzymujący się przez dłuższy czas silny wpływ dryfu na kształtowanie puli genetycznej populacji potomnych. Jeśli kolonistom udawało się przeżyć w nowym otoczeniu i odnieść sukces demograficzny, to i tak w ich genomach widać skutki zdarzeń z przeszłości. Przykładem mogą być grupy krwi. Homo sapiens odziedziczył układ ABO po dalekich przodkach; jest to polimorfizm na tyle korzystny z punktu widzenia odporności na patogeny, że od milionów lat jego istnienie jest promowane przez dobór stabilizujący. Jednak w niezbyt wielkiej populacji dryf może doprowadzić do zubożenia lub całkowitego zaniku takiego polimorfizmu.
U przodków rdzennych Australijczyków całkowicie zanikła grupa B (globalnie nieco rzadsza niż A, więc statystycznie bardziej narażona na eliminację); pozostały tylko typy A i O. Większość rdzennych ludów obu Ameryk, reprezentujących potomków najstarszych fal migracji z Azji przez Beringię, utraciła także typ A (w ich populacji utrwalił się typ O). Ludy z grupy językowej na-dene w Ameryce Północnej, wywodzące się od późniejszych migrantów z Syberii, mają (podobnie jak rdzenni Australijczycy), grupy A i O. Natomiast najmłodsza fala, reprezentowana przez ludy eskimosko-aleuckie, zachowała pełny zestaw typów pierwotnych (A, B, O i AB). U części ludów Polinezji (np. u Hawajczyków i Maorysów) grupa B także zanikła lub stała się bardzo rzadka (podobnie u Basków w Europie), ale u rdzennych Nowogwinejczyków i ogólnie w Melanezji wszystkie odziedziczone grupy mają się dobrze.2
Redukcje tego typu mogą mieć znaczenie adaptacyjne. Co prawda „w normalnych warunkach” są one do pewnego stopnia niekorzystne (inaczej dobór stabilizujący nie zapobiegałby im w skali całego gatunku), ale warunki nie zawsze są „normalne”. Częste występowanie chorób takich jak cholera czy malaria zaburza w skali regionalnej równowagę między wariantami układu ABO, o czym pisał Marcin Czerwiński. Można sobie wyobrazić np. dobór naturalny przeciwko grupie krwi A podczas epidemii ospy zawleczonej do Nowego Świata przez Europejczyków (nosiciele tej grupy są bardziej narażeni na zakażenie wirusem ospy), ale rekonstrukcje filogenomiczne nie potwierdzają tak późnego zaniku grup B i A, są natomiast zgodne z hipotezą efektu założycielskiego i pradawnej redukcji polimorfizmu wskutek działania dryfu.3
Przepływy genów i migracje
Istotnym czynnikiem ewolucji jest przepływ genów między podpopulacjami, a nawet między blisko spokrewnionymi gatunkami. Ta druga możliwość nie zachodzi już obecnie, bo ostatnie gatunki na tyle nam bliskie, że mogły mogły tworzyć z Homo sapiens płodne mieszańce, wymarły kilkadziesiąt tysięcy lat temu. Przekształcenia genomu takie jak fuzja, dzięki której powstał ludzki chromosom 2 (opisana przez Piotra Rieske), uniemożliwiły już w dalekiej przeszłości krzyżowanie się przodków ludzi i szympansów. Jak jednak wiemy od pewnego czasu, neandertalczycy i denisowianie (a być może także inni nasi kuzyni z rodzaju Homo) mieli kariotypy (zestawy chromosomów) tak podobne do naszego, że hybrydyzacja była możliwa i pozostawiła wyraźne ślady w naszych genomach (2–5% utrzymującej się domieszki DNA).
Skutki takiego przepływu genów mogą być niekorzystne np. w przypadku niepełnego dopasowania chromosomowego, gdy rekombinacja powoduje rozrywanie układów alleli, które wspólnie podlegały adaptacji i „dostroiły się” do siebie ewolucyjnie, lub gdy populacja będąca źródłem domieszki jest gorzej dostosowana do danego środowiska. Mogą jednak przynosić korzyść, jeśli niektóre allele zapożyczone od obcej linii ewolucyjnej dają jakąś istotną przewagę przystosowawczą. Tak było prawdopodobnie z niektórymi allelami pochodzenia neandertalskiego i denisowiańskiego; przykładem jest tybetański allel genu EPAS1, który występował także u denisowian. Pomaga on oddychać rozrzedzonym powietrzem (na Wyżynie Tybetańskiej tlenu jest o 40% mniej niż na poziomie morza).
Nasz gatunek jest dziś stosunkowo jednorodny genetycznie (wręcz nietypowo jak na małpę człekokształtną). Dystans geograficzny odpowiada za ok. 15% ludzkiej zmienności genetycznej; pozostałe 85% to wewnętrzne zróżnicowanie poszczególnych populacji regionalnych. Większa część tej zmienności nie ma znaczenia przystosowawczego, ale oczywiście składają się na nią także allele szkodliwe (np. powodujące u swoich nosicieli choroby uwarunkowane genetycznie) i korzystne (np. chroniące przed patogenami). Migracje i ogólna mobilność ludzi w świecie współczesnym sprzyjają intensywności przepływu genów między regionalnymi populacjami.
Trzeba pamiętać, że mutacje nie są szkodliwe lub korzystne same z siebie. Ich wpływ na dostosowanie zależy od interakcji organizmu z otoczeniem. Allel genu β-globiny (HBB) odpowiedzialny za niedokrwistość sierpowatą jest statystycznie korzystny dla populacji tam, gdzie zagrożenie malarią jest stałym elementem środowiska. Region najbardziej dotknięty to Afryce Subsaharyjska. Na malarię zapada tam rocznie ok. 200 mln ludzi; 600 tys. zakażonych umiera, a 80% z nich to dzieci poniżej piątego roku życia. Łatwo zrozumieć, że w tych warunkach zmutowany gen wciąż zachowuje swoją wartość adaptacyjną. Jednak procesy ewolucyjne odznaczają się dużą bezwładnością. Amerykanie pochodzenia afrykańskiego od wielu pokoleń nie są narażeni na malarię, lecz nadal w tej grupie ok. 8% dzieci (1,5% wszystkich noworodków w USA) rodzi się jako nosiciele allelu, który chronił ich przodków w dawnej ojczyźnie. W warunkach, w których żyją obecnie, allel nie przynosi już żadnej korzyści, natomiast stanowi bardzo realne zagrożenie, powodując amemię sierpowatą u nosicieli homozygotycznych. To samo dotyczy imigrantów z krajów Afryki Równikowej w Zjednoczonym Królestwie czy Portugalii.
Z drugiej strony – migranci z regionów, gdzie presja selekcyjna wciąż działa znacznie silniej niż w typowych społeczeństwach industrialnych, mogą być nosicielami alleli, których wartość przystosowawcza zostaje zachowana mimo zmiany otoczenia. Sami zwykle ponoszą pewne straty, bo migracja oznacza znalezienie się w warunkach odległych od macierzystego optimum przystosowawczego, ale zastrzyk alleli wypromowanych przez dobór naturalny może być z kolei cenny dla populacji, która wchłonęła migrantów. Dokładny rachunek zysków i strat niełatwo podsumować, ale jedno nie ulega wątpliwości: migracje są także siłą napędową ewolucji w skali regionalnej, a kto wie, czy nie zmniejszają obciążenia genetycznego populacji odczuwających negatywne konsekwencje „uwolnienia się” od doboru naturalnego.
W kolejnym, ostatnim odcinku tego cyklu postaramy się podsumować dyskusję i udzielić odpowiedzi na tytułowe pytanie.
Przypisy
- Marcin Czerwiński opisywał w jednym z wpisów skutki krzyżowania wsobnego między członkami rodu Habsburgów. W tym przypadku kumulacja szkodliwych mutacji doprowadziła do upadku kilku gałęzi dynastii. Patrz też Ceballos & Alváres 2013. ↩︎
- Co ciekawe, choć populacja neandertalczyków w zachodniej Eurazji nigdy nie była zbyt liczna i odznaczała się niską różnorodnością genetyczną, u jej przedstawicieli zachowały się wszystkie typy układu ABO (jak wynika z analizy zrekonstruowanych genotypów neandertalskich). ↩︎
- Inny scenariusz wart rozważenia to kombinacji dryfu i presji selekcyjnej wśród przybyszów z Beringii, jeśli duża częstość występowania typu O dawała jakiś konkretny zysk w szczególnej sytuacji kolonizacji pionierskiej, np. chroniąc przed jakimś ówcześnie rozpowszechnionym patogenem lub pomagając unikać zatruć pokarmowych w nowym środowisku. Jednak ewentualne korzyści adaptacyjne, które mogłyby premiować grupę O kosztem innych nie są ani łatwe do wskazania, ani jednoznaczne; zob. też Halverson & Bolnick 2008. ↩︎
Lektura dodatkowa
- Współdziałanie doboru, dryfu i przepływu genów w rzeczywistych populacjach: Andrews 2010 (Nature Education Knowledge).
- Historia ewolucyjna układu ABO u małp (włączając ludzi): Ségurel et al. 2012 (PNAS).
- Niedokrwistość sierpowata w USA: przystosowanie, które przestało mieć sens w nowym otoczeniu. https://www.cdc.gov/sickle-cell/data/index.html
Opisy ilustracji
Ryc. 1. Nieco surrealistyczne impresje sztucznej inteligencji (MS Copilot) na temat dryfu genetycznego i wąskiego gardła populacyjnego. Czasem nie potrafię odgadnąć, co właściwie kierowało skojarzeniami/halucynacjami chatbota generującego obraz.
Ryc. 2. Dzieci z ludu Janomamów (lasy deszczowe Amazonii w południowej Wenezueli). Podobnie jak u wszystkich innych rdzennych ludów Ameryki Południowej, u Janomamów występuje wyłącznie grupa krwi O. Źródło: Wikimedia (licencja CC BY-SA 3.0).
.jpg){kind=link}