Czy ewolucja nadal nas dotyczy? Część 4: Jak żyć z doborem?

22/08/202415/12/2024 Piotr GąsiorowskiLeave a comment

Inne wpisy z tej serii
Część 1: Prolog
Część 2: Każdy z nas jest mutantem
Część 3: Dobór naturalny, nasz wróg i przyjaciel
Część 5: Inne mechanizmy zmian
Część 6: Podsumowanie

Co zawdzięczamy doborowi?

Jest wiele przykładów pokazujących, że w przedindustrialnej historii Homo sapiens dobór naturalny działał całkiem skutecznie. Na przykład tolerancja laktozy (szerząca się z kilku centrów, gdzie powodujące ją mutację pojawiły się ok. 4,5 tys. lat temu, ale dotąd nieutrwalona w globalnej puli genetycznej) okazała się korzystna przystosowawczo tam, gdzie hodowano bydło, kozy lub owce i gdzie mleko i produkty jego przetworzenia były cennym uzupełnieniem diety. Te same mutacje np. u łowców–zbieraczy z Australii nie dawałyby swoim nosicielom żadnych korzyści, a szanse na ich utrwalenie przez dryf losowy byłyby minimalne. Paradoksalnie w tym przypadku mutacja korzystna oznaczała uszkodzenie mechanizmu hamującego wytwarzanie laktazy (enzymu potrzebnego do trawienia laktozy) u młodych ssaków (w tym ludzkich dzieci), kiedy przestają być karmione mlekiem matki. To kultura pasterska stała się środowiskiem wywierającym nacisk selekcyjny.

Inny klasyczny przykład to mutacja wywołująca niedokrwistość sierpowatą – z pozoru szkodliwa, ale statystycznie korzystna dla społeczności żyjących w stałym zagrożeniu malarią. Dobór stabilizujący dąży do sytuacji, w której ok. 1/6 populacji to nosiciele allelu wywołującego tę formę anemii. 3% ludności płaci za to zdrowiem, 28% zyskuje dzięki odporności na malarię, a sytuacja 69% nie ulega zmianie. Ekonomia doboru naturalnego nie liczy się z ofiarami. Maksymalizowane jest średnie dostosowanie całej populacji. Oczywiście ta forma doboru nie działa tam, gdzie nie występują stale zarodźce malarii. Inne mutacje organiczające podatność na malarię (hamujące w erytrocytach ekspresję antygenu Duffy, którego potrzebuje zarodziec, żeby się włamać do komórki) utrwaliły się niezależnie w kilku populacjach regionalnych w pobliżu równika, m.in. na Madagaskarze, gdzie ludzie osiedlili się niecałe 2 tys. lat temu.¹

Genetycznie uwarunkowane różnice w pigmentacji skóry – cecha, na którą zwracamy o wiele więcej uwagi, niż na to zasługuje² – w dużym stopniu skorelowana jest z szerokością geograficzną, na której dana populacja żyje odpowiedni długo³, czyli po prostu z ekspozycją na promieniowanie słoneczne. Kolor skóry zależy od kilkudziesięciu genów, a różnice między regionalnymi populacjami sprowadzalne są do sporej liczby punktowych mutacji – zwykle w regionach regulujących ekspresję tych genów.⁴ Nasz gatunek wyewoluował w Afryce, więc gdy nasi przodkowie stracili większość owłosienia ciała, dobór naturalny w strefie tropikalnej faworyzował wysoki poziom melaniny, chroniącej głębsze warstwy skóry przed nadmiarem nadfioletu. Allele odpowiedzialne za jaśniejszą lub ciemniejszą skórę współistniały już wówczas.⁵ Dobór naturalny skutecznie dbał o ciemny kolor skóry u ludzi żyjących w Afryce Równikowej oraz u rdzennych populacji Azji Południowej, Melanezji i Australii, ale z dala od równika pojaśnienie skóry nie miało wpływu na długość życia i liczbę potomstwa. Z nie całkiem jasnych przyczyn kilka mutacji, których skutkiem jest bardzo niski poziom melaniny w skórze, uległo stosunkowo szybkiemu utrwaleniu – świadczącemu o silnym działaniu doboru naturalnego – w populacjach Azji Wschodniej oraz u części rdzennych Amerykanów i niezależnie w zachodniej Eurazji.⁶ Europejczycy stali się w zdecydowanej większości jasnoskórzy dopiero w ciągu ostatnich 5 tysięcy lat.

Ryc. 1 ilustruje inny przykład adaptacji: przystosowanie do życia na dużych wysokościach, gdzie ciśnienie powietrza jest niskie, a zatem panuje niedobór tlenu. Organizmy Tybetańczyków, Etiopczyków z Wyżyny Abisyńskiej i ludów andyjskich przez tysiące lat dostosowały swój metabolizm do warunków wysokogórskich, co wymagało promowania przez dobów mutacji w wielu genach, wymienionych w okienkach na mapie.⁷

Czy dobór ustał, czy tylko się ukrywa?

Zidentyfikowano w ludzkim genomie wiele polimorfizmów, które ewoluowały lub nadal ewoluują pod naciskiem doboru. Ponieważ zmiany cywilizacyjne, które mogą skutecznie tłumić działanie doboru, nastąpiły bardzo niedawno – w ewolucyjnej skali czasu to mgnienie oka – trudno powiedzieć, jaki jest obecnie ich realny wpływ na kształtowanie naszego genomu. Możemy się jednak zastanowić, w jaki sposób i na jakich etapach życia ludzkiego dobór działa nadal – nawet w warunkach cywilizacji industrialnej.

Przede wszystkim warto ostrzec przed naiwnym rozumieniem doboru naturalnego w popularnych kategoriach „walki o byt” i „przeżycia najlepiej dostosowanych”. Żeby przekazać swoje geny potomstwu, trzeba oczywiście dożyć odpowiedniego wieku, ale przeżycie jest tylko jednym z kilku warunków sukcesu reprodukcyjnego. Dla procesów ewolucyjnych liczy się skuteczne przekazanie genów. Długowieczność i dobre zdrowie mają znaczenie tylko o tyle, o ile wspomagają tę skuteczność. Ośmiornice, zwierzęta o wyrafinowanym układzie nerwowym, wybitnie inteligentne i zręcznie posługujące się mackami, mają tego pecha, że utknęły w strategii reprodukcyjnej niepozwalającej im żyć dłużej niż trzy lata (większość gatunków żyje około roku). Samiec ginie tuż po godach, w trakcie których przekazuje samicy spermatofor z plemnikami. Samica po kilkudziesięciu dniach składa ogromną liczbę zapłodnionych jaj i opiekuje się nimi 5–10 miesięcy, aż wyklują się młode, po czym także umiera. Przeżywa oczywiście bardzo niewielka część spośród kilkudziesięciu tysięcy młodych ośmiorniczek – akurat tyle, żeby bezpiecznie utrzymać stabilną populację gatunku.

Martwi was, że ślepa i beznamiętna ewolucja nie dba o inteligencję ośmiornic? Naszą też ma w nosie. Duże i sprawne mózgi Homo sapiens potrzebne są, żeby komunikować się skuteczniej i tworzyć złożone społeczności. Dzięki tej strategii, która okazała się skuteczna, przez dziesiątki tysięcy pokoleń nasi przodkowie pozostawiali po sobie więcej potomstwa niż ich słabiej zorganizowani kuzyni. Gdyby nie to, dobór naturalny nie premiowałby czegoś tak ekstrawagancko kosztownego jak wielki mózg.⁸ Istnieją małże, cypriny islandzkie (Arctica islandica), które mają prosty układ nerwowy bez wyodrębnionego mózgu, a za to dożywają ponad 500 lat. Zamiast krótkiego i burzliwego życia ośmiornic trafiło im się życie wyjątkowo długie, spokojne i nudne. Ich strategia życiowo-reprodukcyjna jest zatem inna, ale również skuteczna.⁹

Nawet duża liczba potomstwa na niewiele się zda, jeśli to potomstwo będzie chorowite i wymrze młodo albo okaże się obciążone defektami genetycznymi upośledzającymi płodność. Sukces reprodukcyjny lepiej jest zdefiniować jako zdolność do pozostawienia po sobie wnuków i prawnuków, a nie tylko dzieci. Najlepiej by było, gdyby sama płodność była przekazywana wraz z genami – i tak niewątpliwie było w dotychczasowej historii naszego gatunku, skoro utrzymał się on jako osobna linia ewolucyjna od co najmniej dwudziestu tysięcy pokoleń. Dobór naturalny dbał o to, żeby premiować allele zapewniające wysoką płodność (kosztem tych, które mogły ją obniżyć). W ten sposób mogą konkurować między sobą osobniki jednakowo zdolne do przeżycia, całkowicie sprawne fizycznie oraz umysłowo, zróżnicowane jedynie pod względem zdrowia reprodukcyjnego.

Jak wspomniałem we wcześniejszych częściach cyklu, w wielkich społeczeństwach industrialnych istnieje tendencja kulturowa do ograniczania wielkości rodziny. Osłabia ona konkurencję w kategorii płodności, bo nie trzeba być mistrzem świata, żeby dochować się jednego, dwojga lub trojga dzieci. Czy jednak dobór przestał tu działać? Chyba jednak nie całkiem. W naszej części świata poradzono sobie ze śmiertelnością noworodków i dzieci, ale w okresie zarodkowo-płodowym nacisk selekcyjny jest nadal silny: obumiera około 30% zygot przed zagnieżdżeniem w ścianie macicy, 30% zarodków po zagnieżdżeniu i 10–50% płodów (w zależności od wieku matki) na różnych – zwykle wczesnych – etapach „ciąży klinicznej”. Zygota ma średnio ok. trzydziestoprocentową szansę na dożycie do stadium noworodka. Czynniki genetyczne mają duży wpływ na tę przeżywalność; eliminowane są zwłaszcza przypadki defektów chromosomowych. Ryzyko poronienia jest do pewnego stopnia dziedziczne, czyli zależne od jakichś cech genotypowych. W tym przypadku dobór nie kształtuje przystosowań do środowiska zewnętrznego (pomijając fakt, że czynniki środowiskowe mogą działać na płód pośrednio, przez organizm matki), ale faworyzuje genotypy pomagające przebrnąć przez okres prenatalny. Trzeba pamiętać, że ciało kobiety w ciąży też jest środowiskiem wywierającym presję adaptacyjną na formujący się w nim nowy organizm.

Na sukces reprodukcyjny duży wpływ ma dobór płciowy (nieprzypadkowy wybór partnera), który bynajmniej nie przestał działać u ludzi. Co prawda ewolucja kulturalna nauczyła nas oszukiwać naturę przez sztuczne poprawianie i kompensowanie niedostatków „urody” (nazwijmy tak umownie zestaw cech zapewniających atrakcyjność potencjalnego partnera seksualnego i życiowego). Ewolucja kulturalna może podsuwać zupełnie niebiologiczne (np. ekonomiczne lub światopoglądowe) kryteria wyboru, ale mimo wszystko przynajmniej do pewnego stopnia kierujemy się „głosem serca”, który w gruncie rzeczy oznacza biologiczną intuicję, nad którą władzę mają nasze geny, a której działanie wymyka się świadomej refleksji.

Czy warto walczyć z doborem do upadłego?

W dłuższej perspektywie może się okazać, że walka z doborem naturalnym przypomina próbę zatrzymania biegu rzeki przez zbudowanie i stałe podwyższanie potężnej tamy. Im dłużej ją umacniamy, tym bardziej piętrzy się woda, aż w końcu nieuchronnie tama zaczyna pękać i pojawiają się w niej wyłomy. Wiele mutacji niekorzystnych upośledza organizm w niewielkim stopniu, o ile występują pojedynczo. Jednak nieeliminowane gromadzą się w rosnącej liczbie. Jeśli nawet monitorujemy „zdrowie genetyczne” populacji i próbujemy profilaktycznie powstrzymywać szerzenie się chorób i wad dziedzicznych, nie jesteśmy w stanie wychwycić wszystkich alleli patologicznych, tym bardziej, że są one z reguły recesywne i nie ujawniają się u osobników heterozygotycznych. Wyręczanie doboru naturalnego przez sztuczne kontrolowanie rozrodu (czyli metodami eugeniki) nie jest ani wykonalne, ani etyczne. W praktyce wszelkie próby „doskonalenia populacji” kończyły się w najlepszym razie łamaniem podstawowych praw jednostek, a w najgorszym – ludobójstwem, nie przynosząc żadnych pozytywnych skutków. Rozwój medycyny umożliwia łagodzenie negatywnych konsekwencji wielu niepożądanych mutacji, ale nie usuwa ich z puli genetycznej. Przeciwnie – wręcz pomaga im pozostać w obiegu. Jest to cena, którą płaci populacja za większy komfort jednostek.

Z biologicznego punktu widzenia najkorzystniej byłoby, gdyby rodzice płodzili potomstwo w możliwie najmłodszym wieku, bo mniej podziałów komórek linii płciowej u mężczyzny oznacza mniej mutacji, a krótszy okres zahamowania mejozy komórki jajkowej minimalizuje ryzyko aberracji chromosomowych. Jednak z przyczyn kulturowych, społecznych i ekonomicznych (skądinąd zrozumiałych i z pozabiologicznego punktu widzenia racjonalnych) decyzje prokreacyjne odkładamy w czasie, niekoniecznie zdając sobie sprawę ze związanego z tym ryzyka. Nie mamy prawa nic nikomu w tej sprawie narzucać – kazać „dzieciom rodzić dzieci” albo zabraniać czterdziestolatkom prokreacji. Możemy tylko doradzać i edukować.

Jeśli częstość występowania szkodliwych mutacji (a szczególnie ich współwystępowania u jednostek) przekroczy naszą zdolność radzenia sobie z nimi, nasza metaforyczna tama zacznie przeciekać. Dobór naturalny powróci w takiej czy innej formie. Już teraz wiele „chorób cywilizacyjnych” ma podłoże genetyczne. Będziemy musieli walczyć z narastającymi skutkami obciążenia mutacyjnego: coraz częściej występującymi chorobami metabolicznymi, autoimmunologicznymi, neurodegeneracyjnymi, zaburzeniami psychicznymi, wadami układu krążenia, nowotworami występującymi u młodych ludzi, obniżoną płodnością, wzrastającą częstością poronień itd. Ostatnie doświadczenia ludzkości pokazały też, że choroby zakaźne, zwłaszcza wirusowe, nadal potrafią nas zaskakiwać; co więcej – sami stworzyliśmy dogodne warunki do szerzenia się pandemii. Szczerze mówiąc, ewolucja kulturalna odniosła spektakularny sukces, na który ani nasze geny, ani my sami nie zdążyliśmy się przygotować. Oby dobór naturalny (i tak z natury bezlitosny) nie okazał się dla nas zbyt okrutny, jeśli tama w końcu runie.

Podsumowanie

Nie chciałbym, żeby konkluzja była całkowicie pesymistyczna. Jak wspomniałem w poprzednim odcinku, nasz gatunek jest niebywale liczny. Tam, gdzie dobór nadal działa lub gdzie może powrócić mimo naszych najlepszych starań, nie tylko uprząta on część mutacji niekorzystnych, ale stwarza możliwość szerzenia się pojawiających się także licznie mutacji korzystnych, w tym takich, o których istnieniu nie mamy jeszcze pojęcia. Musi je tylko dostrzec i „docenić”. W wielkiej populacji nacisk selekcyjny, nawet niezbyt silny, działa skutecznie. W żadnym przypadku nie popieram koncepcji eugenicznych, proponuję natomiast zastanowić się, czy nie popełniamy błędu, próbując przeciwstawiać się doborowi naturalnemu za wszelką cenę, zamiast iść z nim tu i ówdzie na dobrowolny kompromis.

W następnej części zajmiemy się pozostałymi mechanizmami ewolucji i ich znaczeniem dla człowieka współczesnego.

Przypisy

To znaczy, wystarczyło kilkadziesiąt pokoleń, żeby allel zmutowany wyparł konkurencję. ↩︎
Pisał o tym na naszym portalu Marcin Czerwiński. ↩︎
Szacowany czas ustabilizowania się pigmentacji optymalnej dla danego regionu wynosi od stu do kilkuset pokoleń. ↩︎
Nie należy mylić uwarunkowanego genetycznie „wrodzonego” koloru skóry z jej pociemnieniem nabytym wskutek opalania, choć podatność na opalanie też zależy od czynników dziedzicznych. ↩︎
Afrykanie są bardzo zróżnicowani, jeśli chodzi o odcienie skóry. Najmniej melaniny występuje u łowców–zbieraczy San w Afryce Południowej, a najwięcej u ludów środkowej Sahary i górnego dorzecza Nilu. ↩︎
Mutacje te przeniknęły także do Afryki wskutek migracji ludów afroazjatyckich. Przypisuje się je zwykle rozwojowi rolnictwa neolitycznego i przejściu na dietę uboższą w witaminę D₃ niż dieta łowców–zbieraczy. Mogło to spowodować zwiększone zapotrzebowanie na produkcję tej witaminy w skórze pod wpływem promieniowania UV-B, czemu miało służyć jej pojaśnienie. Jednak wpływ depigmentacji na efektywność biosyntezy witaminy D₃ jest kwestionowana i być może należy rozważyć inne wyjaśnienia. ↩︎
Patrz wpis Marcina Czerwińskiego „Czy można żyć na dachu świata”. Warto zwrócić uwagę, że bardzo ważny adaptacyjnie tybetański allel genu EPAS1 został pozyskany wskutek introgresji genetycznej od naszych wymarłych krewnych, denisowian, których przodkowie zamieszkiwali wyżyny Azji przez setki tysięcy lat i mieli dość czasu, żeby znakomicie przystosować się do lokalnych warunków. ↩︎
Z tego punktu widzenia ewolucję kultury, za którą odpowiada przekaz informacji drogą pozagenetyczną dzięki istnieniu zaawansowanej inteligencji, można uznać za swego rodzaju „zemstę fenotypu”, najskuteczniej przeprowadzoną przez nasz gatunek. ↩︎
Zarówno małże, jak i ośmiornice należą do typu mięczaków (Mollusca), ale ich drogi ewolucyjne rozeszły się już w kambrze, ponad 500 mln lat temu. ↩︎

Lektura dodatkowa

Persystencja laktazy (znana też jako tolerancja laktozy): Ségurel & Bon 2017.
Ewolucyjny wyścig zbrojeń między człowiekiem a zarodźcami malarii: Dobkin et al. 2023.
Ewolucja pigmentacji skóry i włosów w populacjach ludzkich: Liu et al. 2024.
Czynniki wpływające na kolor skóry w różnych częściach świata: Jablonski 2021.
Allele istotne dla koloru skóry i ich pochodzenie: Crawford et al. 2017.

Opisy ilustracji

Ryc. 1. Trzy obszary wysokogórskie, których ludność wykazuje przystosowania do niskiego poziomu tlenu, utrwalone przez dobór naturalny. Źródło: Bigham 2017 (wersja autorska w wolnym dostępie, opublikowana jako Bigham 2016; fair use).
Ryc. 2. Mimo wysokiej inteligencji ośmiornic odziedziczony po przodkach cykl życiowy utrudnia im prowadzenie zorganizowanego życia społecznego i uniemożliwia kulturowy przekaz wiedzy między pokoleniami. Wizję inteligentnej ośmiornicy wygenerowała sztuczna inteligencja (Microsoft Copilot/Bing).

Jaka jest płeć osób, których występy w zawodach bokserskich na igrzyskach olimpijskich budzą tyle emocji?

09/08/202418/08/2024 Piotr Rieske10 komentarzy

Występy sportowe dwóch osób, walczących w boksie kobiecym na igrzyskach olimpijskich, budzą szczególne emocje.

Spekuluje się, że mają kariotyp męski (46,XY) pomimo, że występują u nich niektóre żeńskie drugorzędowe cechy płciowe. Sytuacji, w których występuje taka rozbieżność między kariotypem i różnymi cechami płciowymi, opisano w medycynie co najmniej kilkanaście. Występują sytuacje kiedy taki kariotyp mają metrykalne kobiety. Nie chcę zanudzać opisami kilkunastu (plus) opcji. Wybrałem więc jedną spekulatywną, ale najczęściej teraz dyskutowaną. To ważny przykład (punkt odniesienia), abstrahując nawet od tego, że nie musi mieć zastosowania. Warto się do niego odnieść, nawet jeśli dokumentacja medyczna czy genotyp i fenotyp tych osób, wskażą (wskazują) na coś innego – klasyczną płciowość w brzegowych cechach fenotypu żeńskiego.

Na zdjęciach Imane Khelif i Lin Yu-ting. Dwie pięściarki, których występy budzą kontrowersje. Lin Yu-ting to rywalka Polki w walce o złoto olimpijskie. Źródło zdjęć Wikipedia.

Eksperyment myślowy numer 1

Wyobraźmy sobie, że osoby, które budzą tyle emocji w boksie na jakichś igrzyskach olimpijskich, mają pochwę, ale mają też jądra, tylko że w jamie brzusznej, bo takie zaburzenie rozwojowe wystąpiło w ich naturze. Nie mają jajników i penisa. Innymi słowy, mają widoczne po urodzeniu drugorzędowe cechy płciowe żeńskie i niewidoczne w czasie zwykłej oceny („ukryte”), ale obecne pierwszorzędowe cechy męskie. Po rutynowym badaniu okołourodzeniowym została im przypisana płeć żeńska – rodzicom powiedziano, że urodziła się dziewczynka. Do metryki wpisano im płeć żeńską i tak je wychowywano. Szło im od dziecka dobrze w sporcie. W czasie pokwitania obniżył im się jednak głos i nabrały nietypowej dla kobiet masy mięśniowej. Zaczęły wygrywać częściej. Zainteresowano się więc dokładniej ich biologią. Lekarze odkryli wtedy w czasie badań przed zawodami, że pomimo żeńskich genitaliów mają kariotyp 46 XY i jądra w jamie brzusznej, które mogą nawet produkować plemniki. Czy wyrzucić je ze sportu, a jeśli tak, to jakim prawem? Jeśli nie wyrzucać, to na jakich zasadach? Co się stanie z nimi poza sportem?

Ktoś powie, że poza sportem mogą nadal być kobietami. Ale ktoś inny może zaproponować tym osobom, pomimo że były wychowane jako dziewczynki: „Jesteście mężczyznami, bo się pomylono przy porodzie i zmienimy Wam płeć w dowodach tożsamości”. Czy ten ktoś uczyni je transseksualnymi? Czy też były transseksualne (transgenderowe)/metrykalne wcześniej i nikt o tym nie wiedział, a ta proponowana zmiana w paszporcie i dokumentach, to nadanie im po latach właściwej płci? Do jakiego jednak miałyby iść chociażby więzienia (nie życzę nikomu) po takiej zmianie płci w dokumentach, gdyby zostały skazane?

Eksperyment myślowy numer 2

Można zaproponować w tej sytuacji wybór całkowicie odmienny – zaradczy (aktualnie nie istnieje i jest nieosiągalny, opisuję tu tylko eksperyment myślowy). Być może nie byłoby tego całego zamieszania, gdyby je dokładniej zbadano przy porodzie. Wiemy, że takie sytuacje jak opisana powyżej, zdarzają się bardzo rzadko (powiedzmy raz na milion). Mimo to po urodzeniu zdecydujemy się badać na koszt podatników skrupulatniej wszystkie dzieci, wykonywać wszystkim badania kariotypu, badać genom, wykonywać odpowiednie badania obrazowe i tym podobne. Odkrylibyśmy wtedy wkrótce po porodzie, że opisane powyżej osoby mają jądra w jamie brzusznej, kariotyp 46,XY i konkretne zmiany genetyczne, ale genitalia żeńskie. Załóżmy, że nazwano by wtedy tych ludzi mężczyznami na podstawie obecności pierwszorzędowych cech płciowych i potencjału do produkcji plemników. Uznano by za decydujące, że te osoby mogą zostać ojcami po dawstwie odpowiednio pozyskanych plemników. Natomiast cechy drugorzędowe potraktowano by jako nieistotne w tej ocenie (brak penisa, obecność pochwy). Pozostałyby jednak pytania o ich płciową przynależność społeczną. Gdzie mają iść w szkole średniej pod prysznic? Czy mają mieszkać w męskim, czy żeńskim internacie i na jaki oddział szpitalny trafić, jeśli w schorzeniu, które zdiagnozowano, jest podział na oddziały żeńskie i męskie? Jakie działania medyczne tu prowadzić? No i znowu: do jakiego miałyby iść więzienia, jeśli zostaną skazane? Opcja ta to tylko eksperyment myślowy; jest niewykonalna w większości krajów na świecie, a tym bardziej w wiosce w Algierii, i prawdopodobnie nieetyczna.

Dwa znane przypadki kontrowersji w sporcie

Fotografia przedstawiająca kariotyp, który zazwyczaj występuje u mężczyzn (46,XY). Kariotyp taki zdarza się jednak w komórkach kobiet. Więcej danych w tekście i literaturze dodatkowej. Źródło zdjęcia Wikipedia.

Molekularnych przyczyn posiadania typowego męskiego kariotypu 46,XY i żeńskich genitaliów jest co najmniej kilkanaście. Wiele osób skupiło się na przykładzie niedoboru 5-α-reduktazy typu 2 lub częściowej niewrażliwości na androgeny. Chociaż nie wiemy, czy nie popełniono podobnego błędu jak u pani Ewy Kłobukowskiej, albo nawet większego. Po donosie radzieckich władz sportowych w 1967 r. przypisano jej płeć męską, pozbawiono ją wyników i medali, a ona wkrótce po tym zaszła w ciążę i urodziła dziecko. Czyżby historia lubiła się powtarzać? Czy teraz w przypadku pięściarek też ujawnił się spór o to, kto może walczyć z Rosjankami – jak wtedy, kto może konkurować z radzieckimi biegaczkami? Ważniejsza jest jednak podstawa biologiczna, a nie polityczna. W przypadku Ewy Kłobukowskiej nie chodziło o niedobór 5-α-reduktazy typu 2. Najpewniej w grę wchodził unikalny mozaicyzm. Teraz w spekulacjach skupiono się na niedobór reduktazy ze względu na niezweryfikowane przecieki jednej z organizacji bokserskich, w której Rosjanie mają wpływy. Wskazywać na to miałyby również pewne cechy pięściarek. Dodatkowo w pierwszej opisanej powyżej sytuacji znalazła się Caster Semenya – metrykalna biegaczka z RPA. To osoba z kariotypem 46,XY i niedoborem wzmiankowanej reduktazy. Odebrano jej prawo do udziału w zawodach sportowych i tytułu, a ona walczy w sądach o ich przywrócenie.

Kiedy przeprowadzono badania nominalnych zawodniczek na igrzyskach olimpijskich w Atlancie 1/423 nie przeszła testu kariotypowego – miała kariotyp 46,XY. W populacji ogólnej około 1/80 000 metrykalnych kobiet ma taki kariotyp (46,XY). Przyczyn genetycznych jest bardzo wiele. Nie zawsze był to niedobór 5-α-reduktazy typu 2. Opisano już mutacje kilkunastu genów. W każdym z nich, jak również przy niedoborze 5-α-reduktazy typu 2 manifestacja cech a czasem objawów jest bardzo różna. Niekiedy przyczyn molekularnych nie udaje się zidentyfikować. W rzeczywistości, w przypadku opisywanych często pięściarek opis ten (niedobór reduktazy) może być w ogóle fałszywy. Natomiast nawet jeśli miałby on zastosowanie, to pokazywałoby to, że ci, którzy piszą, że to po prostu mężczyźni, i do tego damscy bokserzy, mogą zniesławiać takie osoby. Czym innym byłyby wtedy opinie tych, którzy poznali dokumentację medyczną wskazującą, że osoby te nie powinny uprawiać kobiecego boksu, bo to niebezpieczne dla innych zawodniczek, a czym innym takie „metkowanie” ich określeniem „damscy bokserzy”, na podstawie ich wyglądu, sprawności fizycznej, osiąganych wyników i enigmatycznych, póki co, testów.

Kto tu żyje w matriksie złudzeń?

Jako ludzkość generalnie decydujemy się na opisywanie przedstawicieli naszego gatunku jako mężczyzn lub kobiety. Jest ku temu wielu powodów. Przemawia za tym biologia, w tym szczególnie biologia ewolucyjna, ale również szpitalnictwo, więziennictwo i wiele innych instytucji, a także kultura. Wiele osób uznaje, że to zbyt rzadkie sytuacje, by z ich powodu opisywać inaczej świat. Większość ludzi na co dzień jest w tej kwestii jak w matriksie, w którym nie wie o istnieniu takiej rzeczywistości. Walka o medale powoduje jednak, że świat tych osób zarysowuje swoje obrzeża. Nagle z okazji igrzysk olimpijskich dostajemy wybór: możemy próbować poznać ten świat albo zostać w matriksie wygodnych złudzeń i stwierdzić, jak Cypher, że w tym przypadku ignorancja jest błogosławieństwem. Przy tym drugim wyborze nie wypada jednak zajmować stanowiska co do istoty sprawy. Nade wszystko w ludzkości powinno się jednak znaleźć miejsce dla takich osób jak Caster Semenya i wielu innych w podobnym położeniu. Zamiast tego możliwe, że rozpoczęło się nowoczesne polowania na czarownice.

Czy znamy odpowiedź na tytułowe pytanie?

Jak odpowiedzieć na postawione w tytule pytanie? „Jaka jest płeć osób, których występy w zawodach bokserskich na igrzyskach olimpijskich budzą tyle emocji?” Najprostsza odpowiedź brzmi: nie mamy stuprocentowej pewności, bo nie znamy dokumentacji medycznej. Nie ma pewności, czy w przypadku kontrowersyjnych pięściarek, występuje niedobór 5-α-reduktazy typu 2, czy jakieś inne zaburzenie rozwoju płci (DSD ang. disorders of sex development ), mozaikowatość, albo nawet klasyczna płciowość w brzegowych cechach. Opisywano przypadki zaburzeń jeszcze bardziej skomplikowanych niż zakwalifikowane do siedmiu podstawowych DSD. Najpewniejsze i najobiektywniejsze jest teraz, to co ustalili lekarze oceniający płeć tych osób przy porodzie i później. Nic nie wskazuje na to, żeby mieli wtedy wątpliwości. W tekście starałem się odnieść do tego zjawiska szerzej, pomimo że posłużyłem się tylko tym jednym przykładem omawianym w niektórych mediach. Próbowałem po prostu uzmysłowić Czytelnikom, że biologiczne meandry rozwoju cech płciowych są skomplikowane i nawet jeśli u tych osób występuje niedobór 5 alfa reduktazy 2, co jest wątpliwe, to również wtedy nie można nazywać ich ot, tak sobie mężczyznami i odsądzać od czci i wiary.

Literatura dodatkowa

DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT – PMC (nih.gov)

Report of Fertility in a Woman with a Predominantly 46,XY Karyotype in a Family with Multiple Disorders of Sexual Development – PMC (nih.gov)

Natural Selection for Genetic Variants in Sport: The Role of Y Chromosome Genes in Elite Female Athletes with 46,XY DSD | Sports Medicine (springer.com)

Zespół całkowitej niewrażliwości na androgeny | Choroby Rzadkie

Uwaga, barszcz! Część 2: Inwazja gigantów i zemsta Stalina

24/06/202417/12/2024 Piotr Gąsiorowski5 komentarzy

Pozostałe części cyklu
1. Kosmata roślina
3. Suplement: O szczecinie i Szczecinie

Różnorodność barszczy

Barszcz, z którego w dawnej Polsce przyrządzano kwas i zupę, to Heracleum sphondylium (barszcz zwyczajny) lub bardzo blisko z nim spokrewniony H. sibiricum (barszcz syberyjski), często traktowany jako podgatunek tego pierwszego. Naturalny zasięg H. sphondylium obejmuje Europę atlantycką i śródziemnomorską a także Afrykę Północno-Zachodnią i Azję Mniejszą, a H. sibiricum głównie Europę Wschodnią oraz przyległe regiony Azji. Jednak oba gatunki zostały zawleczone przez ludzi w wiele innych stron świata. W Polsce barszcz zwyczajny preferuje środowiska górskie na południu Polski, a syberyjski przeważa na pozostałym obszarze kraju.

W rodzaju Heracleum wyróżnia się ok. 90 gatunków¹, z których mniej więcej 80% występuje w stanie naturalnym w Azji oraz w rejonie Kaukazu (czyli na pograniczu Azji i Europy). Oprócz wspomnianych wyżej „barszczy na barszcz” kilka innych gatunków zasiedla górzyste regiony Europy i Afryki Wschodniej, a tylko jeden – H. maximum – skolonizował Amerykę Północną. Największą różnorodność gatunków barszczu spotykamy w dwóch miejscach na Ziemi: na Kaukazie i w Chinach (zwłaszcza w górach Hengduan w prowincji Syczuan). Oba te obszary stanowiły refugia (miejsca schronienia) dla licznych grup roślin podczas plejstoceńskich huśtawek klimatycznych, jest więc prawdopodobne, że główne linie rozwojowe współczesnych barszczy wyewoluowały jako rośliny górskie i tylko nieliczne gatunki „zstąpiły na niziny” strefy umiarkowanej wskutek radiacji przystosowawczych, których źródłem były góry i wyżyny.

Kaukaskie olbrzymy

Kaukaz może się poszczycić kilkoma gatunkami barszczu o niespotykanych gdzie indziej rozmiarach. Barszcz zwyczajny i syberyjski to rośliny okazałe, o wysokości do ok. półtora metra, ale przy kaukaskich barszczach Mantegazzy (H. mantegazzianum)² i Sosnowskiego (H. sosnowskyi)³, wyglądają jak karzełki. Europa poznała te olbrzymy w XIX w., kiedy zaczęto sprowadzać barszcz Mantegazzy z górskich łąk zachodniej części Wielkiego Kaukazu jako ciekawostkę botaniczną i roślinę ozdobną (osiągającą w sprzyjających warunkach wysokość nawet 5 m). Nie nosił on jeszcze obecnej nazwy, ale w 1817 r. Królewskie Ogrody Botaniczne w Kew otrzymały jego nasiona, a kilkanaście lat później szerzył się już w wiejskich okolicach Wielkiej Brytanii jako roślina inwazyjna. Do końca XIX w. barszcz Mantegazzy uciekł z ogrodów w kilkunastu krajach Europy. Nikt się szczególnie nie przejmował tym faktem aż do połowy XX w., kiedy zwrócono uwagę na jego działanie toksyczne. Historię tę opisuje piosenka „The Return of the Giant Hogweed” zespołu Genesis (z albumu Nursery Cryme, 1971) w sposób poetycki i nie do końca ścisły, ale w zasadzie oparty na faktach.⁴

W roku 1944 opisano kolejny gatunek wielkiego barszczu, H. sosnowskyi, szczególnie pospolity na Zakaukaziu (Gruzja, Armenia, Azerbejdżan). Krótko po wojnie sprowadzono nasiona tego gatunku do instytutów badawczych w północnej Rosji (w Kirowie i Leningradzie), aby sprawdzić jego przydatność jako rośliny pastewnej − surowca na kiszonkę, którą można by karmić bydło. Pierwsze eksperymenty wyglądały obiecująco: barszcz rósł szybko nawet na niezbyt żyznych glebach, osiągając 3 m wysokości i masę nieporównywalną z tym, co oferowały rodzime gatunki barszczu. Potężny system korzeniowy zapewniał mu odporność na suszę. Co prawda wkrótce zdano sobie sprawę, że barszcz Sosnowskiego sprawia (mówiąc eufemistycznie) pewne kłopoty, bo u ludzi, którzy się z nim stykają, pojawiają się wysypki, bąble i objawy przypominające oparzenia, ale cóż – nic nie jest doskonałe i nawet najdoskonalsza roślina musi przecież mieć jakieś wady.

Uprawę kontynuowano, próbując − bez wielkiego powodzenia − otrzymać odmiany hodowlane wytwarzające mniej substancji, które wydawały się odpowiedzialne za przykre objawy kontaktu z rośliną. Związek Radziecki nie tylko wprowadził uprawę barszczu Sosnowskiego na terenie republik bałtyckich czy Białorusi, ale także wspaniałomyślnie podzielił się cennymi nasionami z krajami bloku wschodniego takimi jak Polska i NRD. Entuzjazm dotyczący H. sosnowskyi podtrzymywano jeszcze w latach siedemdziesiątych (w Polsce z błogosławieństwem Biura Politycznego KC PZPR, zob. ryc. 2), ale w końcu optymizm się wyczerpał i zaniechano upraw z powodu zagrożeń zdrowotnych związanych z uprawą i zbiorem „zielonej nadziei”. Jednak i ten gatunek, podobnie jak barszcz Mantegazzy, znalazł w ZSRR i krajach Europy Wschodniej dogodne warunki do ucieczki poza teren upraw i rozsiania się po łąkach i ugorach. W latach osiemdziesiątych nie był już nadzieją producentów kiszonek, tylko coraz bardziej uciążliwą rośliną inwazyjną, znaną też jako „zemsta Stalina”. Ponadto znacznie więcej było wiadomo o mechanizmie działania zawartych w nim substancji na organizm ludzki.

Czym i jak trują barszcze

Niemal wszystkie selerowate (także takie jak pietruszka, seler, lubczyk czy dzięgiel) zawierają związki chemiczne z rodziny furanokumaryn. Zawierają je także swojskie barszcze: zwyczajny i syberyjski. To jednak, co wyróżnia barszcze Mantegazzy i Sosnowskiego to wyjątkowo duże stężenie tych związków w sokach rośliny. Furanokumaryny to pochodne kumaryny, dwupierścieniowego związku występującego np. w cynamonie i w turówce wonnej (Anthoxanthum nitens), lepiej znanej jako żubrówka lub żubrza trawka. Jeden z dwóch sześcioczłonowych pierścieni kumaryny to klasyczny pierścień benzenowy. Jeśli dołączyć do niego pięcioczłonowy pierścień furanu, powstają właśnie najprostsze fumarokumaryny (ryc. 3). Bardziej skomplikowane związki tego typu tworzone są dzięki dołączaniu do pierścieni różnych grup funkcyjnych.

Furanokumaryny, jak widać na ryc. 3, występują w dwóch odmianach izomerycznych: liniowej (typ psoralenu) i kątowej (typ angelicyny). Łatwo rozpuszczają się w tłuszczach, co umożliwia im przenikanie w głąb ciała, do wnętrza komórek skóry i do jądra komórkowego. Toksyczność psoralenu i jego pochodnych (nazwijmy je ogólnie psoralenami) polega na tym, że wiążą się one z zasadami azotowymi, z których składają się nici kwasów nukleinowych. Powstają przy tym wiązania krzyżowe między komplementarnymi nićmi, uniemożliwiające prawidłowe działanie enzymów odpowiedzialnych za replikację DNA i transkrypcję. Cząsteczka furanokumaryny początkowo „przykleja” się do DNA lub RNA za pomocą słabych oddziaływań międzycząsteczkowych, ale do scementowania tego związku potrzebna jest cykloaddycja – reakcja fotochemiczna, która wymaga wzbudzenia cząsteczki psoralenu fotonami promieniowania elektromagnetycznego w zakresie bliskiego nadfioletu (UV-A). Tak się dzieje, gdy mamy bezpośredni kontakt z furanokumarynami, a w 15−120 minut później wystawimy skórę na działanie światła słonecznego. Takie działanie, uzależnione od aktywacji za pomocą światła, nazywamy fototoksycznością.

Pochodne angelicyny również mogą się wiązać z DNA, ale nie tworzą wiązań krzyżowych, więc wyrządzane przez nie szkody są ograniczone. Za to po aktywacji fotonami UV-A oddziałują także z białkami, a w szczególności hamują działanie cytochromów P450, które między innymi katalizują unieszkodliwianie furanokumaryn liniowych. Wielkie barszcze, w porównaniu z innymi gatunkami Heracleum, zawierają wyjątkowo dużo angelicyn w stosunku do psoralenów. Jest to prawdopodobnie ich odpowiedź ewolucyjna w wyścigu zbrojeń z roślinożernymi owadami, które nauczyły się neutralizować psoraleny, metabolizując je przy udziale cytochromów P450. Jednak inne zwierzęta, w tym człowiek, przy okazji obrywają rykoszetem.

Konsekwencją uszkodzeń DNA jest śmierć i rozpad komórek w miejscach kontaktu skóry z fototoksycznymi furanokumarynami. Po upływie od jednego do dwóch dni pojawiają się objawy dermatozy: wysypki i bolesne zaczerwienienia, a następnie reakcje zapalne, obrzęki i pęcherze, a w skrajnych przypadkach rozległa martwica skóry, wymagająca leczenia chirurgicznego. Po około tygodniu skóra ciemnieje wskutek nadmiernego wydzielania melaniny. Blizny i przebarwienia mogą utrzymywać się miesiącami, a nawet latami. Na paradoks zakrawa fakt, że psoraleny wykorzystywane są w medycynie do leczenia chorób skórnych takich jak łuszczyca czy bielactwo, ponieważ lokalnie zwiększają wrażliwość skóry na naświetlanie nadfioletem i pobudzają jej repigmentację, czyli działają jako fotouczulacze. Co innego jednak kontrolowane użycie odpowiedniej dawki w odpowiednim miejscu w solariach, a co innego – końska dawka furanokumaryn, jaką może nas poczęstować bez żadnej kontroli barszcz Mantegazzy lub Sosnowskiego, jeśli nie zachowamy ostrożności. Zresztą z furanokumarynami zawsze trzeba uważać, bo jako fototoksyny o działaniu mutagennym zwiększają prawdopodobieństwo rozwoju nowotworów skóry.

Uwagi końcowe

Do zatrucia furanokumarynami potrzebny jest zwykle kontakt z sokiem wydzielanym przez uszkodzone części rośliny, ale w upalne dni olejki eteryczne zawierające te związki mogą parować z powierzchni liści, unosić się w powietrzu i osiadać na skórze kogoś, kto po prostu nadmiernie zbliżył się do kępy barszczu. Mogą także powodować dolegliwości oddechowe i podrażnienia oczu. Ogólnie rzecz biorąc, barszcze olbrzymie najlepiej omijać z daleka, a walkę z nimi zostawić odpowiednio wyposażonym specjalistom.

W przypadku podejrzenia kontaktu z sokiem toksycznego barszczu należy jak najszybciej starannie zmyć skórę zimną wodą i mydłem oraz przez co najmniej dwa dni unikać ekspozycji na światło słoneczne.

Gdyby zaś rozwinęły się objawy poparzenia, powinien się nimi zająć dermatolog. Właściwą diagnozę może utrudnić fakt, że objawy występują z opóźnieniem, a nie każdy poszkodowany ma świadomość, z jakimi roślinami miał kontakt np. w czasie letniego spaceru po łące.

Oba barszcze, o których wspomniałem, szerzą się w wielu krajach − także w Polsce − często na tym samym obszarze. Ich inwazyjność wynika między innymi z faktu, że dojrzała roślina produkuje ok. 20 tysięcy łatwo rozprzestrzeniających się nasion. Badania molekularne potwierdzają odrębność barszczu Mantegazzy i Sosnowskiego, ale różnice morfologiczne nie są wielkie; ponadto oba gatunki odznaczają się znaczną zmiennością (np. jeśli chodzi o pokrój liści), co dodatkowo utrudnia ich identyfikację bez szczegółowych badań. Tu i ówdzie, szczególnie w Skandynawii, występuje też trzeci olbrzymi gatunek, barszcz perski (H. persicum), niepodawany oficjalnie z terenu Polski. Jego ojczyzną jest pogranicze Turcji, Iranu i Iraku. On także dostał się do Europy przez Królewskie Ogrody Botaniczne w Kew na początku XIX w. i wymknął się na wolność wskutek nieostrożności hodowców, którzy sprowadzili jego nasiona do Norwegii. Różnice między wymienionymi gatunkami są interesujące dla botaników, ale z punktu widzenia laika jest to kwestia akademicka. Wszystkie barszcze olbrzymie mają podobny zestaw furanokumaryn i wszystkie są niebezpieczne dla ludzi i zwierząt domowych.