Różnice w kolorze skóry jeszcze do niedawna były podstawą podziału ludzi na rasy. Za zabarwienie (czyli pigmentację) skóry odpowiadają barwniki zwane melaninami, które są wytwarzane z aminokwasu (tyrozyny) przez kilka enzymów i które gromadzą się w pęcherzykach zwanych melanosomami.

Przekrój przez ludzką skórę. Pęcherzyki zawierające melaniny (melanosomy) są wytwarzane przez komórki zwane melanocytami w odpowiedzi na promienie UV. (licencja: CC BY-3.0-en http://www.scientificanimations.com/wiki-images/)

Rolą tych pęcherzyków jest ochrona naszych komórek (przede wszystkim DNA) przed uszkodzeniami powodowanymi przez promienie ultrafioletowe zawarte w świetle słonecznym. Dlatego kiedy wystawiamy skórę na światło słoneczne, zwłaszcza w lecie około południa, nasza skóra staje się ciemniejsza, co nazywamy opalaniem.

Zmiany w pigmentacji skóry pod wpływem światła słonecznego. Fot. Evil Erin (licencja: CC BY 3.0-en)

Ilość melanin w skórze zależy od aktywności około 50 enzymów, które pośrednio wpływają na aktywność tyrozynazy: kiedy enzymy te są aktywne, powstaje więcej melanin (wtedy skóra jest czarna lub ciemna); kiedy ich aktywność jest niższa, melanin powstaje mniej (i wtedy skóra jest jasna). Aktywność tych enzymów zależy z kolei od pojedynczych mutacji (czyli zmian w sekwencji nukleotydowej) w genach kodujących te enzymy. Najważniejszym enzymem zaangażowanym w produkcję melanin jest tyrozynaza:  mutacje w genie kodującym ten enzym mogą powodować bielactwo oczno-skórne czyli albinizm. Osoby takie mają bardzo jasną skórę, jasne rzęsy i brwi; ich tęczówki są bladoróżowe, a źrenice – czerwone. Nie mogą się opalać, a każda ekspozycja na światło słoneczne może spowodować oparzenie skóry. Cecha ta zdarza się stosunkowo rzadko w Europie (średnio 1:20 000), chociaż częściej w Afryce (1:2000).

Bielactwo u dziewczynki z Nowej Gwinei. (licencja: CC BY-SE 3.0-en)

Za różnice w kolorze skóry u większości osób odpowiadają jednak mutacje w innych genach, w tym takich, które kodują białka stabilizujące tyrozynę lub regulujące stężenie jonów wewnątrz melanosomów (w tym również regulujących pH).

Dlaczego ludzie mają różne kolory skóry, przy czym im dalej od równika, tym skóra jaśniejsza? Na to pytanie nie ma łatwej odpowiedzi. Ludzie mieli ciemną skórę od czasu, gdy utracili sierść. Było to w Afryce, ok. 1,5 miliona lat temu, kiedy dopiero powstawał nasz gatunek. Po tym, gdy przodkowie dzisiejszych mieszkańców innych kontynentów opuścili Afrykę, skóra stopniowo stawała się coraz bielsza. Jakie czynniki to spowodowały? Jest kilka hipotez na ten temat, przy czym do niedawna uważano, że odpowiada za to przede wszystkim upośledzona synteza witaminy D w skórze o dużej zawartości melaniny.

Witamina D to grupa rozpuszczalnych w tłuszczach związków chemicznych, które biorą udział w wielu procesach, w tym w regulacji gospodarki wapniowo-fosforanowej, a także w utrzymywaniu prawidłowej aktywności układu odpornościowego. Witamina D powstaje w skórze z jej prekursora (prowitaminy) pod wpływem promieni ultrafioletowych; niedobór witaminy D może powodować osteoporozę u dorosłych i krzywicę u dzieci, a także obniżenie odporności na choroby. Jeżeli zatem w ciemnej skórze przemiana prowitaminy D w witaminę zachodzi z niższą wydajnością, to w regionach położonych dalej od równika, gdzie ilość światła słonecznego (zwłaszcza w zimie) jest mniejsza, mogła powstać presja ewolucyjna na obniżenie ilości melaniny w skórze. Jednak obecnie ta teoria budzi liczne wątpliwości, ponieważ synteza witaminy D zachodzi w górnych warstwach naskórka, podczas gdy melanosomy gromadzą się przede wszystkim w jego niższych warstwach (tak więc kolor skóry nie ma dużego wpływu na jej syntezę). Nie wykazano też, żeby nasi przodkowie o ciemnej skórze, którzy żyli 30 000 lat temu i później, chorowali na krzywicę; choroba ta rozpowszechniła się w XIX wieku i dotyczyła dużych miast spowitych kłębami dymu, co zauważył już Jędrzej Śniadecki w 1822 r. Tak więc prawdopodobnie to nie witamina D była przyczyną, że nasza skóra w ciągu ostatnich 5000 lat zbielała (ponieważ jeszcze 5000 lat temu nasi przodkowie w Europie mieli ciemną, prawie czarną skórę).

Co mogło być tą przyczyną?  Karol Darwin w książce „O pochodzeniu człowieka” (1871 r.) sugerował, że osoby o jasnej skórze są bardziej atrakcyjnymi partnerami, tak więc czy wybierając partnerów o jaśniejszej skórze, przyczyniliśmy się do rozpowszechnienia genów, których obecność powoduje, że skóra jest jasna? Może tak być, ale w takim razie dlaczego w Afryce to nie zadziałało? I czy rzeczywiście preferujemy partnerów o jasnej skórze, a nawet jeżeli tak, to czy na tyle, aby była to na przestrzeni wieków wystarczająca presja ewolucyjna?  Na to pytanie nie ma jednoznacznej odpowiedzi, i wydaje się, że jeszcze długo nie będziemy w stanie jej poznać. Nasze możliwości analizy całych genomów są coraz lepsze, ale jak zauważa David Reich w książce „Kim jesteśmy, skąd przychodzimy”, przypominają one sprytnego przedszkolaka, który zna już litery, umie je składać w wyrazy i nawet całe zdania, ale dajmy mu do przeczytania „Czarodziejską Górę”, i popatrzmy, co z tego zrozumie.

Tak więc różnice w kolorze skóry są wynikiem niewielkich zmian (przeważnie jednonukleotydowych) w niewielkiej liczbie genów (najwyżej kilkudziesięciu, podczas gdy genom człowieka zawiera 20 000 genów). Osoba o czarnej skórze może różnić się od osoby o białej skórze kilkoma nukleotydami, a genom człowieka liczy ok. 3 miliardów nukleotydów. Jest to znikoma różnica. Podział ludzi na rasy opierający się na kolorze skóry nie ma zatem żadnych podstaw genetycznych, i jest „w najlepszym razie problematyczny, w najgorszym szkodliwy” (Yudell 2016).

 Spektakularnym przykładem tego, jak mylący może być podział ludzi na rasy w zależności od koloru skóry, mogą być bliźniaczki urodzone w Wielkie Brytanii. Matki obojga rodziców miały jasną skórę, ojcowie zaś ciemną. W wyniku nietypowej segregacji genów jedna z bliźniaczek otrzymała geny kodujące ciemną skórę, a druga geny kodujące jasną skórę. Do jakiej rasy można zaliczyć każdą z dziewczynek?

Bliźniaczki o różnym kolorze skóry. Ich dziadkowie mieli ciemną skórę, a babcie – białą.

Źródło: https://www.dailymail.co.uk/news/article-2123050/Look-The-black-white-twins-turn-seven.html