Tag: ewolucja człowieka

Czy ewolucja nadal nas dotyczy? Część 6: Podsumowanie

Piotr Gąsiorowski4 komentarze

Część 1: Prolog
Część 2: Każdy z nas jest mutantem
Część 3: Dobór naturalny, nasz wróg i przyjaciel
Część 4: Jak żyć z doborem?
Część 5: Inne mechanizmy zmian

Ewolucja, ale jaka?

Myślę, że po lekturze poprzednich odcinków zgodzicie się z wnioskiem, że ewolucja nadal nas dotyczy i nie może nie dotyczyć, dopóki jesteśmy bytami biologicznymi. Rozmnażamy się płciowo podobnie jak inne ssaki. Nasz genom zbudowany jest tak samo jak inne i tak samo podlega mutacjom. Pula genetyczna naszego gatunku zawiera mnóstwo konkurujących z sobą wariantów (alleli), których częstość występowania zmienia się w czasie. Jest to zjawisko nieuniknione: nie można nie ewoluować, jeśli jest się populacją istot żywych (pamiętajmy, że ewoluują populacje, nie osobniki). Ewolucja kulturalna, która bezdyskusyjnie wywiera wielki wpływ na nasze życie, ani nie „wyłączyła” ewolucji biologicznej, ani nie jest w stanie zahamować dziedzicznych zmian zachodzących w naszym DNA.

Pytanie tylko, co jest dominującym mechanizmem ewolucji u współczesnego Homo sapiens, a w szczególności, czy oprócz dryfu genetycznego i przepływu genów między lokalnymi podpopulacjami działa na nas także dobór naturalny. Jeśli nie, to ewolucja ma charakter losowego błądzenia bez wyraźnego kierunku. A ponieważ taka sytuacja sprzyja gromadzeniu się potencjalnie szkodliwych mutacji, które obniżają średnie dostosowanie całej populacji, trzeba się liczyć z groźbą narastającego obciążenia genetycznego całego gatunku. Medycyna i cywilizacja potrafią je kompensować, ale nie bez końca. Kiedyś w końcu zajrzy nam w oczy widmo „globalnego szpitala”.

Dobro jednostek a przyszłość gatunku

Jeśli dobór działa nadal i jest w stanie eliminować przynajmniej tyle defektów genetycznych, żeby powstrzymać ich kumulację, to przyszłość gatunku maluje się w nieco weselszych barwach. Czy jednak tak jest? To, co uważamy za postęp cywilizacyjny, polega w dużej mierze na tym, że skupiamy się na skutecznym pomaganiu jednostkom, niezbyt się przejmując abstrakcyjnym „dobrem gatunku”. Zakładamy przy tym, że ewentualne problemy rozwiąże za nas przyszłość. Czy zresztą mamy inne wyjście? Trudno byłoby dobrowolnie cofnąć się do warunków życia sprzed setek lub tysięcy lat, rezygnując z dobrodziejstw cywilizacji. Wiemy już, że naiwna eugenika propagowana 100–150 lat temu, czyli próba zastąpienia selekcji naturalnej przez sztuczną (albo w wersji zmodernizowanej przez inżynierię genetyczną), nie prowadzi do niczego dobrego. Nikt normalny nie miałby ochoty żyć w rzeczywistości przypominającej Nowy wspaniały świat Aldousa Huxleya albo Opowieść podręcznej Margaret Atwood.

Badania dowodzą, że genom ludzki był kształtowany przez dobór naturalny przez większą część swojej historii – nawet w ostatnich tysiącleciach. Trudno też sądzić, że nacisk doboru ustał całkowicie. Trzeba przy tym pamiętać, że ludzkość to nie tylko członkowie względnie bogatych społeczeństw industrialnych. Setki milionów ludzi nadal żyją w regionach, gdzie bieda, głód, choroby i niedostatek opieki medycznej nie są bynajmniej wspomnieniem mrocznej przeszłości. Ale jak widzieliśmy, nawet społeczności w pełni korzystające z osiągnięć cywilizacji nie są całkowicie chronione przed selekcją biologiczną. Być może nie powinniśmy na ten fakt narzekać, bo wszędzie tam, gdzie dobór potrafi się wcisnąć, a my jesteśmy gotowi się z nim pogodzić, groźba obciążenia genetycznego nieco się oddala.

Zapewne najprzyjemniej byłoby żyć w świecie, gdzie każdy człowiek cieszy się zdrowiem i długim, szczęśliwym życiem, a jednocześnie mamy solidne podstawy, by wierzyć, że cała ludzkość ma przed sobą świetlaną przyszłość. Jednak z punktu widzenia biologii i genetyki populacyjnej jest to raczej utopia. Możemy tylko próbować pogodzić sprzeczności, idąc z biologią na kompromis. Czy to się uda przyszłym pokoleniom? Nie mam pojęcia. Nie udaję też, że wiem, co powinniśmy robić. Możliwe, że należałoby się poważnie zastanowić nad biologicznymi perspektywami naszego gatunku, tak jak próbujemy przeciwdziałać  skutkom katastrof ekologicznych, które sami wywołaliśmy (z globalnym ociepleniem włącznie). Można też przyjąć postawę fatalistyczną: co ma być, to będzie. Ludzie zwykle na tym poprzestają z braku lepszych pomysłów lub chęci do ich realizowania.

Ryc. 2.

Jak długo możemy pozostać tacy sami?

Ewolucja kulturalna zachodzi szybko i co pewien czas przyśpiesza. Około dwunastu tysięcy lat temu pojawiły się pierwsze kultury neolityczne. Nieco ponad pięć tysięcy lat temu wynaleziono pismo. Komputery istnieją od około osiemdziesięciu lat. Pierwszego satelitę wprowadzono na orbitę 67 lat temu. 48 lat temu po raz pierwszy zsekwencjonowano cały genom (maleńki, należący do pewnego bakteriofaga i kodujący tylko cztery białka). W porównaniu z historią Homo sapiens, liczoną w setkach tysięcy lat, cała historia cywilizacji jest mgnieniem oka; a przecież w końcu jesteśmy gatunkiem bardzo młodym. W ewolucyjnej skali czasu milion lat to niewiele, nam jednak wydaje się wiecznością. Stąd złudzenie niezmienności rodzaju ludzkiego. W powieściach i filmach fantastyczno-naukowych, których akcja rozgrywa się w bardzo dalekiej przyszłości i „w odległej galaktyce”, występują bohaterowie kubek w kubek tacy jak my, tyle że dysponujący znacznie bardziej zaawansowaną technologią (umożliwiającą np. podróże międzygwiezdne bez przejmowania się barierami czasoprzestrzennymi). Zmienia się wszystko prócz ludzi.

Czy jakikolwiek gatunek może pozostać niezmienny przez czas, który można określić jako długi w skali ewolucyjnej? Owszem, jeśli jest znakomicie przystosowany do stabilnej niszy ekologicznej. Znamy przykłady „żywych skamieniałości”, które pod względem morfologicznym nie różnią się od swoich przodków sprzed, powiedzmy, stu milionów lat. To nie znaczy, że przestały ewoluować. Wręcz przeciwnie, w ich genomach dzieje się bardzo wiele. Jak Czerwona Królowa z Po drugiej stronie lustra Lewisa Carrolla, muszą biec z całych sił, żeby pozostać w tym samym miejscu. W odpowiednich warunkach dobór naturalny premiuje trzymanie się raz osiągniętego optimum adaptacyjnego mimo dynamicznych zmian ewolucyjnych na poziomie molekularnym. Gdyby nie działał intensywnie, brutalnie eliminując odchyłki od ideału, gatunek dawno podryfowałby ku nowym morfologiom.

Sytuacja ludzi jest inna, bo nie jesteśmy wąskimi specjalistami trzymającymi się konkretnej niszy, a choćby nawet świat dokoła nas przestał się zmieniać, nie działa na nas (przynajmniej obecnie) dostatecznie silna presja selekcyjna, żeby zapewnić nam stabilność ewolucyjną. Gdyby chociaż zmiany, jakim możemy w przyszłości ulegać, miały charakter przystosowawczy! Nie mamy jednak żadnej gwarancji, że nasze cechy biologiczne pozostaną na dłuższą metę dobrze dostrojone do warunków, w jakich żyjemy, tym bardziej że te warunki sami zmieniamy w szaleńczym tempie. Istnieje całkiem realna możliwość, że w końcu nasz gatunek zacznie się kurczyć, nękany przez choroby genetyczne i cywilizacyjne, pandemie i zmniejszającą się płodność, a medycyna wyczerpie wszelkie sposoby, żeby temu zaradzić. W końcu Homo sapiens wygaśnie całkowicie. Bezpotomne wymarcie to nic niezwykłego – taki jest naturalny los większość linii ewolucyjnych.

Ryc. 2.

Eksperymentujmy!

Pozostawiam Czytelnikom dalszą refleksję nad kondycją i przyszłością ludzkości. Niezależnie od tego, czy jesteśmy optymistami, czy pesymistami, nic nie wiemy na pewno poza tym, że procesów ewolucyjnych nie da się zatrzymać, chyba że nasz gatunek podzieli los trylobitów lub tyranozaurów. Możemy jednak (jak przystało na nasz portal) przeprowadzać eksperymenty myślowe oparte na tym, co wiemy o mechanizmach ewolucji, dlatego zachęcam do dyskusji w komentarzach. W końcu jesteśmy podobno gatunkiem rozumnym. Im więcej myślimy o przyszłości, tym większa szansa, że z tego myślenia wyniknie coś konstruktywnego.

Opisy ilustracji

Ryc. 1. Wizja Ziemian kolonizujących planetę w odległej galaktyce, w bardzo dalekiej przyszłości. Sztuczna inteligencja (MS Copilot) zakłada, że koloniści niczym szczególnym nie różnią się od ludzi współczesnych (podobnie jak w uniwersum Diuny albo Gwiezdnych wojen).
Ryc. 2. Tak, zdaniem sztucznej inteligencji, mogą wyglądać ludzie za miliard lat. Przedstawiona tu istota wygląda na nieco scyborgizowaną i posiada owadzie skrzydła (trudno powiedzieć, jakiego pochodzenia). Poza tym jednak jest zdecydowanie człowiekiem (płci żeńskiej). Pomysł, że nasz gatunek mógłby przetrwać bez większych zmian przez miliard lat (tyle czasu dzieli nas od ameboidalnych jednokomórkowców, od których się wywodzimy), jest oczywiście biologicznym absurdem.

Czy ewolucja nadal nas dotyczy? Część 2: Każdy z nas jest mutantem

Piotr GąsiorowskiLeave a comment 
Inne wpisy z tej serii
Część 1: Prolog
Część 3: Dobór naturalny, nasz wróg i przyjaciel
Część 4: Jak żyć z doborem?
Część 5: Inne mechanizmy zmian
Część 6: Podsumowanie

Doskonałość niedoskonała

Dziedziczna informacja zawarta w DNA jest bezcenna: zawiera przepis na to, jak przeżyć, mieć potomstwo i przekazać mu ten sam przepis. Dzięki temu życie toczy się dalej przez tysiące, miliony i miliardy pokoleń. Powielanie (replikacja) DNA to proces tak ważny, że już w najwcześniejszej historii życia na Ziemi rozwinęły się wyrafinowane mechanizmy biochemiczne zapewniające jego niezawodność. Enzymy odpowiedzialne za powielanie DNA popełniają błąd mniej więcej raz na 100 mln kopiowanych par zasad azotowych, z których zbudowane są nici kwasów nukleinowych. Wyjaśnię przy okazji powszechnie używaną notację: jedna para zasad (po angielsku base pair) to 1 bp. Do skrótu „bp” można dodawać prefiksy takie jak k (kilo), M (mega) i G (giga). Zatem jedem błąd popełniany jest średnio raz na 108 bp, czyli 100 Mbp lub jeśli kto woli, 0,1 Gbp. Już w trakcie replikacji zachodzi „autokorekta” usuwająca od razu ogromną większość popełnionych błędów, a tuż po syntezie DNA sprawdzane jest dodatkowo właściwe sparowanie zasad. Skuteczność mechanizmów wykrywania i naprawy błędów wynosi ok. 99%. Po uwzględnieniu tego faktu można oszacować, że maszyneria kopiująca DNA popełnia błąd raz na 10 mld nukleotydów (10 Gbp). Można to obrazowo porównać do popełnienia jednej literówki przy kopiowaniu treści wszystkich książek w bibliotece zawierającej dwadzieścia tysięcy tomów.

Ludzki genom diploidalny (czyli z podwójnym kompletem chromosomów) zawiera ok. 6 Gbp. Jeśli powielimy go raz, to prawdopodobieństwo popełnienia jakiegokolwiek błędu kopiowania wynosi 0,6. A zatem niezawodność replikacji jest prawie doskonała. To ważne, bo gdyby nie była, gromadzenie się błędów zbyt często prowadziłoby do syntezy wadliwie funkcjonujących białek. Gdyby jednak była absolutnie doskonała, genomy potomków byłyby zawsze idealnie takie same jak genom przodka. Życie mogłoby się powielać bez końca (a ściślej mówiąc, do wyczerpania zasobów swojego środowiska), ale nie ulegałoby zmianom, a w każdym razie nie zachodziłyby zmiany dziedziczne. Doskonale powielające się bakterie pozostałyby po wsze czasy tymi samymi bakteriami. Na szczęście w prawie doskonałym systemie pozostała maleńka szczelina umożliwiająca ewolucję.

Jak zostajemy mutantami

Człowiek nie jest bakterią. Nasz genom nie jest po prostu replikowany z pokolenia na pokolenie. Nasze DNA pochodzi niemal w równych częściach z dwóch gamet: plemnika otrzymanego od ojca i komórki jajowej otrzymanej od matki. Gamety są haploidalne (zawierają po jednym komplecie chromosomów). W wyniku ich połączenia powstaje diploidalna zygota. Gamety wywodzą się z wyspecjalizowanych komórek linii płciowej, których zadaniem jest przygotować materiał genetyczny przekazywany kolejnemu pokoleniu. Reszta naszego ciała zbudowana jest z komórek somatycznych (rozwijających się w różny sposób w różnych tkankach). Ich podziały komórkowe dochodzą w życiu osobniczym do kresu, a ich DNA nie jest przekazywane potomstwu.

W przypadku żeńskich komórek linii płciowej w każdym kolejnym pokoleniu pomiędzy stadium zygoty a powstaniem komórki jajowej zachodzi około 30 podziałów mitotycznych (replikacji ulega genom diploidalny) i jeden podział mejotyczny (powstają wówczas haploidalne komórki jajowe). Mejoza będąca zwieńczeniem tego rozwoju zaczyna się już w okresie prenatalnym (w szóstym miesiącu życia płodowego), ale zostaje zahamowana przez specjalny czynnik białkowy. Odblokowanie i dokończenie mejozy następuje dopiero podczas owulacji u dojrzałej płciowo kobiety. Natomiast w przypadku męskich komórek linii płciowej podziały mitotyczne mogą zachodzić przez całe życie ich producenta. Zanim w drodze mejozy powstaną z tych komórek plemniki, liczba podziałów osiąga kilkaset (tym więcej, im starszy jest mężczyzna). Przy każdym podziale kopiowany jest cały genom.

Skutek tych podziałów jest taki, że genom nowo powstającej zygoty różni się od obu zygot, z których rozwinęli się rodzice. Różnic jest znacznie więcej w DNA przekazanym przez ojca, bo powstanie plemnika wymaga większej liczby podziałów komórkowych. Każda różnica jest skutkiem nienaprawionego błędu kopiowania, czyli mutacji. Można oszacować, że u każdego z nas pojawia się ok. 100 punktowych mutacji, których nie było pierwotnie ani u matki, ani u ojca. Mówię tu tylko o linii komórek, które przenoszą DNA z pokolenia na pokolenie. Oczywiście w komórkach somatycznych (które w końcu giną bezpotomnie wraz z nami) też często zdarzają się mutacje i uszkodzenia DNA, nie są one jednak dziedziczne. Liczba podana wyżej jest dość umowna, bo indywidualna zmienność jest duża: mutacji może być ok. 60, ale też więcej niż 100). Proponuję ją potraktować jako orientacyjne przybliżenie wartości średniej. Takie tempo mutacji u człowieka i jego bliskich krewnych potwierdzają oszacowania dokonywane innymi metodami. Zastanówmy się, czy 100 nowych mutacji to dużo, czy mało.

Ryc. 1.

Około 90% naszego DNA ewoluuje neutralnie, czyli nic nie świadczy o tym, żeby jego sekwencja była zachowywana przez dobór naturalny. Można wobec tego przyjąć, że mniej więcej 90 spośród 100 „nowych mutacji” nie ma zauważalnego wpływu na nasze przeżycie i sukces reprodukcyjny. Natomiast pozostałe 10 może mieć taki wpływ. Średnio jedna z nich może spowodować zmianę składu białka kodowanego przez jeden z naszych genów (to znaczy jeden z aminokwasów w łańcuchu białka zostaje zastąpiony przez inny) albo zmianę sekwencji funkcjonalnego RNA. Pozostałe mogą wpływać na procesy takie jak regulacja ekspresji genów. W każdej haploidalnej połówce genomu mamy po ok. 20 tys. genów kodujących białka – w genomie diploidalnym łącznie 40 tys. Jedna mutacja w takiej masie genów wydaje się drobiazgiem, ale to właśnie dzięki kumulacji takich drobiazgów różnimy się od bakterii.

Oprócz mutacji punktowych (czyli zwykłych błędów kopiowania) istnieje jeszcze wiele innych typów mutacji – znacznie rzadszych, ale zarazem powodujących poważniejsze skutki. Krótki fragment sekwencji DNA może zostać utracony albo wklejony gdzieś, gdzie go wcześniej nie było (takie mutacje nazywamy indelami, jeśli dotyczą sekwencji nie dłuższej niż 50 bp). Mogą wystąpić zaburzenia struktury chromosomów, np. utrata (delecja), podwojenie (duplikacja), obrócenie (inwersja) lub przemieszczenie (translokacja) ich większych fragmentów, zawierających kompletne geny. Transpozony, czyli wirusopodobne „geny skaczące” mogą wycinać się z jednego miejsca w genomie i przenosić w inne lub tworzyć własne kopie wklejane w różnych lokalizacjach. We wpisach poświęconych wirusom zwracałem uwagę, że od czasu do czasu jakiemuś retrowirusowi udaje się zainfekować komórki linii płciowej i wkleić do ich genomów swoje DNA z genami pochodzenia wirusowego. Gdy taki „retrowirus endogenny” traci zdolność do przechodzenia w postać zakażającą, zdarza się, że pozyskane w ten sposób geny przydają się do czegoś swojemu nowego właścicielowi. W skrajnych przypadkach całe chromosomy mogą się łączyć, dzielić, zanikać itp. Zdarza się także poliploidyzacja, czyli zwielokrotnienie pełnego zestawu chromosomów wskutek nieprawidłowego przebiegu mitozy, mejozy lub zapłodnienia. U zwierząt tak drastyczne przekształcenia genomu prawie zawsze prowadzą do śmierci, chorób lub bezpłodności dotkniętego nimi osobnika, ale i tu ważny jest przysłówek prawie, bo zwielokrotnienia całego genomu zdarzały się kilkakrotnie u naszych dalekich przodków.

Mutacje na dobre i na złe

Podsumowując: każdy przeciętnie zdrowy, zdolny do spłodzenia potomstwa przedstawiciel Homo sapiens jest w porównaniu ze swoimi rodzicami mutantem – nosicielem ok. 100 nowych mutacji. Kilka z nich ma wpływ na cechy fenotypu i może mieć wpływ (czasem pozytywny, ale najczęściej negatywny) na życie, zdrowie i płodność swojego nosiciela. Liczba ta nie zmieniła się znacząco przez ostatnie kilkanaście milionów lat naszej ewolucji. Pod tym względem pozostajemy statystycznie typową małpą człekokształtną. Mutacje w komórkach linii płciowej są głównym paliwem ewolucji. Mamy tego paliwa co najmniej tyle samo, co szympansy, goryle i inni nasi bliscy krewni. Mutacje nadal pojawiają się w tempie, w jakim zachodziły, zanim powstał nasz gatunek; może ich nawet być znacząco więcej u ludzi w społeczeństwach industrialnych, narażonych na różnego rodzaju czynniki mutagenne (promieniowanie, mutageny chemiczne, łatwo przenoszące się retrowirusy).

Zauważmy, że współczesna populacja ludzka jest nietypowo liczna, a ściślej mówiąc, jesteśmy poważnym pretendentem do tytułu najliczniejszego gatunku ssaka. Chyba tylko szczury wędrowne i myszy domowe mogą sezonowo rywalizować z ludźmi pod tym względem. Kilka innych gatunków gryzoni, nietoperzy oraz udomowionych parzystokopytnych może mieć populacje liczące ponad miliard osobników, ale są to przypadki wyjątkowe. Konsekwencje są interesujące. Jeśli jest nas ponad 8 miliardów, a każdy z nas wypróbowuje na własnej skórze około setki punktowych mutacji, to można mieć pewność, że w każdym pokoleniu dosłownie każdy nukleotyd w ludzkim genomie ulega przypadkowej zamianie na inny u jakichś przedstawicieli naszego gatunku w jakimś zakątku Ziemi. Więcej ludzi – to z punktu widzenia ewolucji większy poligon doświadczalny do testowania nowych mutacji. Większość z nich jest obojętna dla naszej kondycji, część upośledza nas na różne sposoby, ale niektóre mogą zapewniać swoim nosicielom potencjalną korzyść przystosowawczą. Pytanie tylko, czy działa jakiś mechanizm skutecznie premiujący te mutacje, skoro uchodzi za pewnik, że dobór naturalny bardzo osłabił swój nacisk na współczesnego człowieka. Ale o tym porozmawiamy później.

W każdym razie u ludzi współczesnych nadal działa podstawowe źródło zmian ewolucyjnych: różnorodność generowana wskutek gromadzenia się w puli genetycznej gatunku błędów kopiowania. Prawdę mówiąc, lepiej by było dla przyszłych pokoleń, gdyby dobór naturalny jednak działał, bo walcząc z nim i tak w jakimś momencie dochodzimy do ściany. Komfortowe warunki życia i opieka medyczna w społeczeństwach zaawansowanych technicznie pozwalają poszczególnym ludziom funkcjonować normalnie mimo pogarszającego się dostosowania (w porównaniu z jakimś teoretycznym optimum). Przyczyną tego spadku jest akumulacja coraz liczniejszych niepożądanych mutacji, dziedziczonych z pokolenia na pokolenie. Jeśli ten proces (tzw. obciążenie mutacyjne) postępuje i dziedziczny komponent kondycji kolejnych pokoleń ulega statystycznemu pogorszeniu, to sztuczne kompensowanie tego stanu wiąże się z narastającymi trudnościami. Cywilizacja stanowiąca „globalny szpital” chyba nie jest marzeniem ludzkości, tym bardziej że wyścig zbrojeń medycyny z nowotworami, cukrzycą, obniżoną płodnością, zaburzeniami neurorozwojowymi lub zakłóceniami funkcji układu odpornościowego nie prowadzi do ostatecznego zwycięstwa, tylko raczej do połowicznych sukcesów, po których trzeba walczyć nadal ze zdwojonym wysiłkiem.

Ryc. 2.

Przypuśćmy, że białko kodowane przez jakiś gen można za pomocą z pozoru drobnych mutacji przekształcić tak, żeby lepiej spełniało swoją dotychczasową funkcję lub znalazło zupełnie innowacyjne, bardzo pożyteczne zastosowanie. Ewolucja często dokonuje takich sztuczek. Skąd wie, w którym miejscu w nici DNA dokonać właściwego podstawienia? Rzecz w tym, że nie wie. Polimerazy replikujące DNA w ogóle nie interesują się kopiowaną sekwencją; ich zadaniem jest tylko wykonanie jak najwierniejszej kopii. Mutacje nie są wprowadzane celowo; są przypadkowymi błędami, które przypadkowo nie zostały w porę naprawione. Dlatego właśnie mutacje zmieniające skład białka lub wpływające na jego ekspresję są w większości niekorzystne. Ale to nie oznacza, że mutacje są z zasady „złe”. Po prostu mutacje niekorzystne są bardziej prawdopodobne niż korzystne. Majstrując na chybił trafił przy czymś, co było dostrajane do swoich funkcji przez miliony lat, znacznie łatwiej coś zepsuć, niż udoskonalić.

Mutacje są losowe, co nie oznacza, że wszystkie są jednakowo prawdopodobne. Na mapie każdego chromosomu można wskazać regiony i lokalizacje szczególnie podatne na mutacje (tzw. hotspoty, czyli „gorące punkty” zmienności genetycznej). Również prawdopodobieństwo omyłkowej zamiany jednej zasady azotowej na drugą jest różne dla różnych zasad. Losowość mutacji polega na tym, że nie zachodzą one „na zamówienie” (czyli z widokami na przyszłą korzyść). Ich prawdopodobieństwo zależy od wielu czynników, ale nie od tego, czy przynoszą zysk, czy szkodę. To, czy mutacja nieobojętna przystosowawczo jest korzystna (czyli zwiększa prawdopodobieństwo sukcesu reprodukcyjnego), czy wręcz przeciwnie – to okazuje się dopiero w konfrontacji organizmu ze środowiskiem. Jeśli nosiciele takiej mutacji statystycznie skuteczniej powielają swój genotyp (wraz z tą mutacją), przekazując go potomkom, to zmutowany allel wypiera warianty konkurencyjne. Tak właśnie działa dobór naturalny, któremu przyjrzymy się bliżej w kolejnym odcinku.

Lektura dodatkowa

Czy ludzkości grozi obciążenie mutacyjne? Lynch 2016, Genetics 202/3.

Opisy ilustracji

Ryc. 1. Tak, zdaniem sztucznej inteligencji (MS Copilot), próbującej trafić w gust użytkownika, wygląda mutant. Aby zobaczyć prawdziwego mutanta (nosiciela ok. 100 nowych mutacji), wystarczy spojrzeć w lustro.
Ryc. 2. Model cząsteczki hemoglobiny ludzkiej (HbA). W skład hemoglobiny wchodzą dwie podjednostki α (kolor czerwony) i dwie podjednostki β (kolor niebieski). Podjednostka β jest białkiem kodowanym przez gen HBB zlokalizowany na chromosomie 11. Pojedyncza mutacja punktowa w jego obrębie powoduje zmianę jednego ze 147 aminokwasów wchodzących w skład białka (walina zamiast kwasu glutaminowego). Wskutek tego zmieniają się właściwości zmutowanej hemoglobiny (HbS). Na jej powierzchni pojawiają się hydrofobowe „lepkie” miejsca, umożliwiające przy niskiej zawartości tlenu sklejanie się cząsteczek w agregaty, co prowadzi do deformacji czerwonych krwinek (niedokrwistość sierpowata). Czy mutacja powodująca zmianę HbA w HbS jest szkodliwa, czy korzystna? To zależy! Grafika: Richard Wheeler 2007. Źródło: Wikipedia (licencja CC BY-SA 3.0)

Czy ewolucja nadal nas dotyczy? Część 1: Prolog

Piotr Gąsiorowski3 komentarze 
Inne wpisy z tej serii
Część 2: Każdy z nas jest mutantem
Część 3: Dobór naturalny, nasz wróg i przyjaciel
Część 4: Jak żyć z doborem?
Część 5: Inne mechanizmy zmian
Część 6: Podsumowanie

Natura i kultura

Podobnie jak każdy inny gatunek na Ziemi Homo sapiens jest produktem ewolucji biologicznej. Ewolucja działa w następujący sposób: Informacja genetyczna jest replikowana z pokolenia na pokolenie. Od czasu do czasu zdarzają się błędy replikacji – mutacje. Dzięki nim każdy osobnik może być nosicielem unikatowego genomu, a każda populacja odznacza się różnorodnością genetyczną. Ponieważ geny kontrolują rozwój organizmu swojego nosiciela, gatunki składają się z podobnych, ale nieidentycznych osobników. Jeśli skupimy się na jakimś fragmencie genomu, nie musi on wyglądać tak samo w całej populacji; mogą istnieć jego warianty, czyli allele. Te allele, które w jakikolwiek sposób pomagają swoim posiadaczom odnieść sukces reprodukcyjny, są skuteczniej przekazywane kolejnym pokoleniom i stają się częstsze w populacji. Nazywany to doborem naturalnym. Allele mogą jednak stawać się rzadsze lub częstsze z powodów czysto losowych – to zjawisko nazywamy dryfem genetycznym (o którym obszernie pisałem tutaj). Mutacje, dryf genetyczny i dobór naturalny łącznie powodują, że skład puli genetycznej populacji i częstość występowania różnych alleli zmieniają się w czasie: jedne warianty szerzą się i utrwalają, inne znikają. I tak to się toczy od jakichś czterech miliardów lat.

Na nasze życie wpływa jednak – i to bardzo – także ewolucja kulturalna. Przekazując wiedzę i umiejętności między pokoleniami bez udziału genów, poprzez uczenie się i zapamiętywanie w środowisku społecznym, nasz gatunek stworzył sobie język ułatwiający porozumiewanie się i utrwalanie wiedzy oraz zaczął budować otoczkę kultury materialnej i duchowej, wynalazków, technik i idei. Ta otoczka z biegiem tysiącleci stawała się coraz bardziej skomplikowana i wyrafinowana, obejmując coraz większą część ludzkości, aż do powstania cywilizacji globalnej. Zapewnia nam ona komfort: chroni nas w dużym stopniu przed kaprysami środowiska, niebezpieczeństwami naturalnymi, chorobami itp. Stwarza też co prawda nowe zagrożenia. Dostarcza środków zniszczenia w walkach wewnątrzgatunkowych i umożliwia mordowanie się na skalę nieznaną innym zwierzętom. Przekształca środowisko naturalne tak, żeby ułatwić przeżycie Homo sapiens, ale często powoduje degradację i zniszczenie siedlisk naturalnych wraz z lawiną nieprzewidzianych konsekwencji. Na dobre czy na złe, ewolucja kulturalna, która może przyśpieszać niemal bez ograniczeń, ma na nasze życie wpływ oczywisty – nieporównanie silniejszy i bardziej dynamiczny niż ewolucja biologiczna, zachodząca w tempie, które w skali czasu historii ludzkich społeczeństw wydaje się żółwie. Pismo, miasta, państwa, imperia, wojny od plemiennych do światowych, sztuka, filozofia, literatura, wielkie religie, uniwersytety, nauka, technika, medycyna, para, elektryczność, energia atomowa, samochody, samoloty, satelity, komputery, internet – to wszystko ewoluuje zbyt szaleńczo, żeby dobór naturalny miał czas na utrwalenie przystosowań biologicznych do zmieniających się warunków życia.

Czy można więc powiedzieć, że w przypadku człowieka kultura całkowicie przytłoczyła biologię i tylko uczenie się, pomoc społeczeństwa, do którego należymy, oraz osiągnięcia współczesnej techniki i medycyny mają znaczenie dla naszego przetrwania i reprodukcji? W społeczeństwach rozwiniętych średnia oczekiwana długość życia jest większa niż kiedykolwiek w naszej ewolucyjnej historii, a z kolei niskie jest prawdopodobieństwo przedwczesnej śmierci wskutek choroby lub urazu, które jeszcze sto czy dwieście lat temu nie dawałyby pacjentowi szans. Ludzie są w zasadzie chronieni przed śmiercią z głodu czy zimna. Od dawna nie dziesiątkują nas wielkie drapieżniki, za to my dziesiątkujemy ich niedobitki. Czy można w tej sytuacji w ogóle mówić o podleganiu selekcji? Być może mutacje, dryf i dobór stały się na tyle nieistotne, że możemy śmiało powiedzieć: Człowiek uwolnił się od ewolucji biologicznej i sam zarządza swoją egzystencją. Przystosowuje się do warunków, w których żyje, kulturowo, ale już nie genetycznie.

Ryc. 1.

Mamy nawet do dyspozycji narzędzia pozwalające – przynajmniej w teorii – edytować genomy ludzkich zarodków. Może użyjemy ich, żeby ponaprawiać część „błędów natury” (niekorzystnych mutacji krążących w naszej puli genetycznej) albo wyposażyć przyszłe pokolenia w starannie zaprojektowane innowacje genetyczne – takie, których ślamazarna i ślepa ewolucja biologiczna, testująca mutacje metodą prób i błędów, nigdy nie zdążyłaby wypracować? A może w ogóle, jak w marzeniach futurologów transhumanistów, poddamy się cyborgizacji, dążąc ostatecznie do zastąpienia białek, lipidów, kwasów nukleinowych i wszelkiej brei organicznej czymś solidniejszym, trwalszym i bardziej funkcjonalnym? Zadałem to pytanie sztucznej inteligencji (Microsoft Copilot, której serdecznie dziękuję za owocną współpracę). Wyniki widzicie jako ryc. 1 i ryc. 2. Jak widać, sztuczna inteligencja wie mniej więcej tyle, co ludzcy futurolodzy, czyli nic. Nie jest nawet pewna, czy typowymi reprezentantami Homo sapiens za 10 mln lat będą scyborgizowani biali mężczyźni − starzy, ale muskularni, z siwymi brodami (bladawce, jakby to ironicznie określił Stanisław Lem w uniwersum Bajek robotów), mieszkający być może pod wodą, w głębi oceanów − czy raczej też nieco scyborgizowane, ale znacznie młodsze ciemnoskóre kobiety latające w kosmos. Cóż, sztuczna inteligencja karmi się tym, co jej podsuwamy i dostarcza nam stereotypowej projekcji naszych własnych zbiorowych fantazji.

Ryc. 2.

Człowiek jako gatunek mrówkopodobny

Ale wróćmy na chwilę do rzeczywistości. Mówimy, że „człowiek potrafi” to czy tamto. Na przykład człowiek może odbyć podróż na Księżyc i z powrotem. Jesteśmy z tego zbiorowo dumni, ale przecież na Księżycu wylądowało dotąd zaledwie 12 ludzi. Drugie tyle brało udział w załogowych lotach księżycowych, ale nie stanęło na powierzchni Księżyca. Ostatni taki lot miał miejsce – aż wstyd powiedzieć – prawie 52 lata temu. Dwunasty człowiek na Księżycu i jeden z czterech żyjących weteranów programu księżycowego, Harrison Schmitt, ma 89 lat. „Powrót na Księżyc” być może odbędzie się za dwa lata, o ile znów nie zostanie odroczony. Ewentualny załogowy lot na Marsa jest na razie w sferze mglistych planów. Ogromna rzesza ludzi korzysta z telekomunikacji czy geolokalizacji satelitarnej, ale na razie raczej nie grozi nam konieczność adaptowania się do warunków pozaziemskich. Jesteśmy silni kolektywną pomysłowością, zbiorową inteligencją i zorganizowaną współpracą – trochę jak owady społeczne w rodzaju mrówek lub termitów. W pojedynkę, pozbawieni kapitału budowanego przez setki pokoleń, potrafimy niewiele. Największy geniusz, gdyby został rozbitkiem na bezludnej wyspie, sam nie wyprodukuje kółka zębatego ani stalowej śrubki. Nie zbuduje statku kosmicznego, samochodu ani nawet hulajnogi. Jeśli mu się poszczęści, przeżyje jakiś czas jako łowca–zbieracz.

Codziennie rodzi się na Ziemi około 367 tys. dzieci. Liczba tych, u których na etapie życia zarodkowego genetycy dokonali jakichś poprawek, wynosi niemal dokładnie zero, choćby dlatego, że eksperymenty tego typu są uważane za nielegalne niemal we wszystkich krajach, gdzie można by je było przeprowadzić (wyjątkiem jest dopuszczalna w niektórych krajach metoda donacji mitochondrialnej, przeprowadzana – w pojedynczych przypadkach – przy okazji zapłodnienia in vitro). W przypadku DNA jądrowego ryzyko związane z możliwymi niepożądanymi skutkami ingerowania w genom zarodka albo komórek linii płciowej przewyższa oczekiwane korzyści. Eksperymentalne terapie genetyczne różnego typu stosuje się u ludzi, którzy już przyszli na świat; mają one jednak wpływ tylko na wybrane tkanki ciała, a ich skutki nie są dziedziczne. Z punktu widzenia ewolucji są to „cechy nabyte”, które giną razem ze swoim nosicielem.

Główny skutek istnienia kultury i jej wytworów jest taki, że otacza nas zbudowany i utrzymywany dzięki zorganizowanej współpracy całego społeczeństwa „fenotyp rozszerzony” (jakby to ujął Richard Dawkins), chroniący nas dość szczelnie przed większością trudów i niebezpieczeństw, jakich wymagałoby życie bez tej osłony. Czy to wystarcza, żeby zatrzymać ewolucję? Czy z powodu ochrony, jaką daje nam cywilizacja (zwłaszcza naukowo-techniczna), przestaliśmy należeć do świata przyrody?

W kolejnych odcinkach tego cyklu zajmiemy się trzema kwestiami. Po pierwsze: co wynika z faktu, że losowe mutacje nadal zachodzą w naszym DNA mniej więcej w podobnym tempie jak u innych organizmów podobnych do nas? Czy to źle, czy dobrze? Jak sobie z tym radzi cywilizacja? Po drugie: czy faktycznie przestaliśmy podlegać doborowi naturalnemu? Po trzecie: a co z dryfem genetycznym i jego skutkami? A następnie podsumujemy sobie całość.

Zapraszamy zatem do lektury kolejnych wpisów.

Ilustracja w nagłówku

Replikacja DNA, czyli proces stanowiący podstawę ewolucji naturalnej. Grafika: LadyofHats (Mariana Ruiz). Źródło: Wikipedia (domena publiczna).