Tag: dryf genetyczny

Czy ewolucja nadal nas dotyczy? Część 5: Inne mechanizmy zmian

Piotr GąsiorowskiLeave a comment 
Inne wpisy z tej serii
Część 1: Prolog
Część 2: Każdy z nas jest mutantem
Część 3: Dobór naturalny, nasz wróg i przyjaciel
Część 4: Jak żyć z doborem?
Część 6: Podsumowanie

Dryf, czyli siła, przed którą nie można uciec

Pojęcie dryfu genetycznego wyjaśniałem i opisywałem już szczegółowo w innym wpisie. Tu przypomnę tylko, że dryf jest losowym składnikiem ewolucji – matematyczną konsekwencją faktu, że w skończonej populacji częstość występowania alleli w kolejnych pokoleniach podlega przypadkowym fluktuacjom nawet wówczas, gdy nie działa na nie kierunkowy nacisk doboru (a także wtedy, gdy dobór działa). Allele poddane tylko działaniu dryfu kiedyś w końcu albo znikają z puli genetycznej, albo zostają w niej utrwalone z powodów czysto stochastycznych, czyli właściwie bez przyczyny. W przypadku człowieka i jego kuzynów znakomita większość mutacji, przede wszystkim (ale nie wyłącznie) neutralnych, jest ostatecznie utrwalana przez dryf.

Ponieważ mutacje zachodzą w sposób nieunikniony, a dryf jest matematyczną koniecznością, ewolucji – rozumianej jako zmiana częstości występowania alleli w perspektywie wielu pokoleń – nie da się zatrzymać. Można tylko, poprzez osłabianie doboru, pozbawiać ją kierunku (albo przynajmniej próbować). Analiza działania dryfu odgrywa centralną rolę w niemal neutralnej teorii ewolcji molekularnej, zapoczątkowanej przez japońską genetyczkę Tomoto Ohtę w latach siedemdziesiątych ubiegłego wieku, ale docenionej dopiero po kilku dziesięcioleciach. Teoria ta zwraca uwagę na znaczenie wielkości populacji: nawet w dużych populacjach mutacje niezupełnie neutralne, ale niezbyt szkodliwe, mogą ulegać utrwaleniu przez dryf. Prawdopodobieństwo takiego utrwalenia jest tym większe, im mniejsza jest ewoluująca populacja. W małych populacjach mutacje umiarkowanie niekorzystne lub (znacznie rzadsze) umiarkowanie korzystne przestają być widoczne dla doboru naturalnego i ewoluują podobnie jak mutacje neutralne. Dryf dominuje nad doborem. Mutacje, które w innych warunkach zostałyby wyparte przez korzystniejsze allele, mogą się gromadzić w lokalnej puli genetycznej i odwrotnie: te, które w dużej populacji byłyby promowane przez dobór, często znikają, nie mogąc pokonać losowych fluktuacji.

Ryc. 1.

Podpopulacje, wąskie gardła i efekt założycielski

Współczesna globalna populacja ludzi jest ogromna (ponad 8 miliardów), ale nie stanowi jednolitej masy, w której poszczególne osobniki przystępują do rozrodu równie często i z losowo wybranymi partnerami. Wiele zależy od struktury populacji, czyli od istnienia słabiej lub silniej wyodrębnionych podpopulacji regionalnych, w tym grup społecznych, których członkowie niechętnie szukają partnerów poza swoją społecznością, izolując się rozrodczo. Mogą wówczas powstawać istniejące przez wiele pokoleń demy – zbiorowości, wewnątrz których krzyżowanie się jest znacznie bardziej prawdopodobne niż krzyżowanie się z osobnikami „obcymi”. Sprzyja to działaniu dryfu, a jedną z konsekwencji jest gromadzenie się alleli niekorzystnych, które u osobników homozygotycznych (gdy ten sam allel dziedziczony jest od obojga rodziców) stają się przyczyną chorób o podłożu genetycznym. Klasyczne przykłady to konserwatywne grupy religijne, jak ortodoksyjni Żydzi lub amisze, tradycyjne społeczności afgańskie praktykujące małżeństwa między bliskimi kuzynami, a także dynastie panujące feudalnej Europy.1

W okresach kolonizacji obejmujących regiony niezamieszkane wcześniej przez ludzi, populacje założycielskie były często na tyle małe, że widać w nich efekt „wąskiego gardła”: gwałtowny spadek różnorodności genetycznej, któremu towarzyszy utrzymujący się przez dłuższy czas silny wpływ dryfu na kształtowanie puli genetycznej populacji potomnych. Jeśli kolonistom udawało się przeżyć w nowym otoczeniu i odnieść sukces demograficzny, to i tak w ich genomach widać skutki zdarzeń z przeszłości. Przykładem mogą być grupy krwi. Homo sapiens odziedziczył układ ABO po dalekich przodkach; jest to polimorfizm na tyle korzystny z punktu widzenia odporności na patogeny, że od milionów lat jego istnienie jest promowane przez dobór stabilizujący. Jednak w niezbyt wielkiej populacji dryf może doprowadzić do zubożenia lub całkowitego zaniku takiego polimorfizmu.

U przodków rdzennych Australijczyków całkowicie zanikła grupa B (globalnie nieco rzadsza niż A, więc statystycznie bardziej narażona na eliminację); pozostały tylko typy A i O. Większość rdzennych ludów obu Ameryk, reprezentujących potomków najstarszych fal migracji z Azji przez Beringię, utraciła także typ A (w ich populacji utrwalił się typ O). Ludy z grupy językowej na-dene w Ameryce Północnej, wywodzące się od późniejszych migrantów z Syberii, mają (podobnie jak rdzenni Australijczycy), grupy A i O. Natomiast najmłodsza fala, reprezentowana przez ludy eskimosko-aleuckie, zachowała pełny zestaw typów pierwotnych (A, B, O i AB). U części ludów Polinezji (np. u Hawajczyków i Maorysów) grupa B także zanikła lub stała się bardzo rzadka (podobnie u Basków w Europie), ale u rdzennych Nowogwinejczyków i ogólnie w Melanezji wszystkie odziedziczone grupy mają się dobrze.2

Redukcje tego typu mogą mieć znaczenie adaptacyjne. Co prawda „w normalnych warunkach” są one do pewnego stopnia niekorzystne (inaczej dobór stabilizujący nie zapobiegałby im w skali całego gatunku), ale warunki nie zawsze są „normalne”. Częste występowanie chorób takich jak cholera czy malaria zaburza w skali regionalnej równowagę między wariantami układu ABO, o czym pisał Marcin Czerwiński. Można sobie wyobrazić np. dobór naturalny przeciwko grupie krwi A podczas epidemii ospy zawleczonej do Nowego Świata przez Europejczyków (nosiciele tej grupy są bardziej narażeni na zakażenie wirusem ospy), ale rekonstrukcje filogenomiczne nie potwierdzają tak późnego zaniku grup B i A, są natomiast zgodne z hipotezą efektu założycielskiego i pradawnej redukcji polimorfizmu wskutek działania dryfu.3

Ryc. 2.

Przepływy genów i migracje

Istotnym czynnikiem ewolucji jest przepływ genów między podpopulacjami, a nawet między blisko spokrewnionymi gatunkami. Ta druga możliwość nie zachodzi już obecnie, bo ostatnie gatunki na tyle nam bliskie, że mogły mogły tworzyć z Homo sapiens płodne mieszańce, wymarły kilkadziesiąt tysięcy lat temu. Przekształcenia genomu takie jak fuzja, dzięki której powstał ludzki chromosom 2 (opisana przez Piotra Rieske), uniemożliwiły już w dalekiej przeszłości krzyżowanie się przodków ludzi i szympansów. Jak jednak wiemy od pewnego czasu, neandertalczycy i denisowianie (a być może także inni nasi kuzyni z rodzaju Homo) mieli kariotypy (zestawy chromosomów) tak podobne do naszego, że hybrydyzacja była możliwa i pozostawiła wyraźne ślady w naszych genomach (2–5% utrzymującej się domieszki DNA).

Skutki takiego przepływu genów mogą być niekorzystne np. w przypadku niepełnego dopasowania chromosomowego, gdy rekombinacja powoduje rozrywanie układów alleli, które wspólnie podlegały adaptacji i „dostroiły się” do siebie ewolucyjnie, lub gdy populacja będąca źródłem domieszki jest gorzej dostosowana do danego środowiska. Mogą jednak przynosić korzyść, jeśli niektóre allele zapożyczone od obcej linii ewolucyjnej dają jakąś istotną przewagę przystosowawczą. Tak było prawdopodobnie z niektórymi allelami pochodzenia neandertalskiego i denisowiańskiego; przykładem jest tybetański allel genu EPAS1, który występował także u denisowian. Pomaga on oddychać rozrzedzonym powietrzem (na Wyżynie Tybetańskiej tlenu jest o 40% mniej niż na poziomie morza).

Nasz gatunek jest dziś stosunkowo jednorodny genetycznie (wręcz nietypowo jak na małpę człekokształtną). Dystans geograficzny odpowiada za ok. 15% ludzkiej zmienności genetycznej; pozostałe 85% to wewnętrzne zróżnicowanie poszczególnych populacji regionalnych. Większa część tej zmienności nie ma znaczenia przystosowawczego, ale oczywiście składają się na nią także allele szkodliwe (np. powodujące u swoich nosicieli choroby uwarunkowane genetycznie) i korzystne (np. chroniące przed patogenami). Migracje i ogólna mobilność ludzi w świecie współczesnym sprzyjają intensywności przepływu genów między regionalnymi populacjami.

Trzeba pamiętać, że mutacje nie są szkodliwe lub korzystne same z siebie. Ich wpływ na dostosowanie zależy od interakcji organizmu z otoczeniem. Allel genu β-globiny (HBB) odpowiedzialny za niedokrwistość sierpowatą jest statystycznie korzystny dla populacji tam, gdzie zagrożenie malarią jest stałym elementem środowiska. Region najbardziej dotknięty to Afryce Subsaharyjska. Na malarię zapada tam rocznie ok. 200 mln ludzi; 600 tys. zakażonych umiera, a 80% z nich to dzieci poniżej piątego roku życia. Łatwo zrozumieć, że w tych warunkach zmutowany gen wciąż zachowuje swoją wartość adaptacyjną. Jednak procesy ewolucyjne odznaczają się dużą bezwładnością. Amerykanie pochodzenia afrykańskiego od wielu pokoleń nie są narażeni na malarię, lecz nadal w tej grupie ok. 8% dzieci (1,5% wszystkich noworodków w USA) rodzi się jako nosiciele allelu, który chronił ich przodków w dawnej ojczyźnie. W warunkach, w których żyją obecnie, allel nie przynosi już żadnej korzyści, natomiast stanowi bardzo realne zagrożenie, powodując amemię sierpowatą u nosicieli homozygotycznych. To samo dotyczy imigrantów z krajów Afryki Równikowej w Zjednoczonym Królestwie czy Portugalii.

Z drugiej strony – migranci z regionów, gdzie presja selekcyjna wciąż działa znacznie silniej niż w typowych społeczeństwach industrialnych, mogą być nosicielami alleli, których wartość przystosowawcza zostaje zachowana mimo zmiany otoczenia. Sami zwykle ponoszą pewne straty, bo migracja oznacza znalezienie się w warunkach odległych od macierzystego optimum przystosowawczego, ale zastrzyk alleli wypromowanych przez dobór naturalny może być z kolei cenny dla populacji, która wchłonęła migrantów. Dokładny rachunek zysków i strat niełatwo podsumować, ale jedno nie ulega wątpliwości: migracje są także siłą napędową ewolucji w skali regionalnej, a kto wie, czy nie zmniejszają obciążenia genetycznego populacji odczuwających negatywne konsekwencje „uwolnienia się” od doboru naturalnego.

W kolejnym, ostatnim odcinku tego cyklu postaramy się podsumować dyskusję i udzielić odpowiedzi na tytułowe pytanie.

Przypisy

  1. Marcin Czerwiński opisywał w jednym z wpisów skutki krzyżowania wsobnego między członkami rodu Habsburgów. W tym przypadku kumulacja szkodliwych mutacji doprowadziła do upadku kilku gałęzi dynastii. Patrz też Ceballos & Alváres 2013. ↩︎
  2. Co ciekawe, choć populacja neandertalczyków w zachodniej Eurazji nigdy nie była zbyt liczna i odznaczała się niską różnorodnością genetyczną, u jej przedstawicieli zachowały się wszystkie typy układu ABO (jak wynika z analizy zrekonstruowanych genotypów neandertalskich). ↩︎
  3. Inny scenariusz wart rozważenia to kombinacji dryfu i presji selekcyjnej wśród przybyszów z Beringii, jeśli duża częstość występowania typu O dawała jakiś konkretny zysk w szczególnej sytuacji kolonizacji pionierskiej, np. chroniąc przed jakimś ówcześnie rozpowszechnionym patogenem lub pomagając unikać zatruć pokarmowych w nowym środowisku. Jednak ewentualne korzyści adaptacyjne, które mogłyby premiować grupę O kosztem innych nie są ani łatwe do wskazania, ani jednoznaczne; zob. też Halverson & Bolnick 2008. ↩︎

Lektura dodatkowa

Opisy ilustracji

Ryc. 1. Nieco surrealistyczne impresje sztucznej inteligencji (MS Copilot) na temat dryfu genetycznego i wąskiego gardła populacyjnego. Czasem nie potrafię odgadnąć, co właściwie kierowało skojarzeniami/halucynacjami chatbota generującego obraz.
Ryc. 2. Dzieci z ludu Janomamów (lasy deszczowe Amazonii w południowej Wenezueli). Podobnie jak u wszystkich innych rdzennych ludów Ameryki Południowej, u Janomamów występuje wyłącznie grupa krwi O. Źródło: Wikimedia (licencja CC BY-SA 3.0).

Czy ewolucja nadal nas dotyczy? Część 1: Prolog

Piotr Gąsiorowski3 komentarze 
Inne wpisy z tej serii
Część 2: Każdy z nas jest mutantem
Część 3: Dobór naturalny, nasz wróg i przyjaciel
Część 4: Jak żyć z doborem?
Część 5: Inne mechanizmy zmian
Część 6: Podsumowanie

Natura i kultura

Podobnie jak każdy inny gatunek na Ziemi Homo sapiens jest produktem ewolucji biologicznej. Ewolucja działa w następujący sposób: Informacja genetyczna jest replikowana z pokolenia na pokolenie. Od czasu do czasu zdarzają się błędy replikacji – mutacje. Dzięki nim każdy osobnik może być nosicielem unikatowego genomu, a każda populacja odznacza się różnorodnością genetyczną. Ponieważ geny kontrolują rozwój organizmu swojego nosiciela, gatunki składają się z podobnych, ale nieidentycznych osobników. Jeśli skupimy się na jakimś fragmencie genomu, nie musi on wyglądać tak samo w całej populacji; mogą istnieć jego warianty, czyli allele. Te allele, które w jakikolwiek sposób pomagają swoim posiadaczom odnieść sukces reprodukcyjny, są skuteczniej przekazywane kolejnym pokoleniom i stają się częstsze w populacji. Nazywany to doborem naturalnym. Allele mogą jednak stawać się rzadsze lub częstsze z powodów czysto losowych – to zjawisko nazywamy dryfem genetycznym (o którym obszernie pisałem tutaj). Mutacje, dryf genetyczny i dobór naturalny łącznie powodują, że skład puli genetycznej populacji i częstość występowania różnych alleli zmieniają się w czasie: jedne warianty szerzą się i utrwalają, inne znikają. I tak to się toczy od jakichś czterech miliardów lat.

Na nasze życie wpływa jednak – i to bardzo – także ewolucja kulturalna. Przekazując wiedzę i umiejętności między pokoleniami bez udziału genów, poprzez uczenie się i zapamiętywanie w środowisku społecznym, nasz gatunek stworzył sobie język ułatwiający porozumiewanie się i utrwalanie wiedzy oraz zaczął budować otoczkę kultury materialnej i duchowej, wynalazków, technik i idei. Ta otoczka z biegiem tysiącleci stawała się coraz bardziej skomplikowana i wyrafinowana, obejmując coraz większą część ludzkości, aż do powstania cywilizacji globalnej. Zapewnia nam ona komfort: chroni nas w dużym stopniu przed kaprysami środowiska, niebezpieczeństwami naturalnymi, chorobami itp. Stwarza też co prawda nowe zagrożenia. Dostarcza środków zniszczenia w walkach wewnątrzgatunkowych i umożliwia mordowanie się na skalę nieznaną innym zwierzętom. Przekształca środowisko naturalne tak, żeby ułatwić przeżycie Homo sapiens, ale często powoduje degradację i zniszczenie siedlisk naturalnych wraz z lawiną nieprzewidzianych konsekwencji. Na dobre czy na złe, ewolucja kulturalna, która może przyśpieszać niemal bez ograniczeń, ma na nasze życie wpływ oczywisty – nieporównanie silniejszy i bardziej dynamiczny niż ewolucja biologiczna, zachodząca w tempie, które w skali czasu historii ludzkich społeczeństw wydaje się żółwie. Pismo, miasta, państwa, imperia, wojny od plemiennych do światowych, sztuka, filozofia, literatura, wielkie religie, uniwersytety, nauka, technika, medycyna, para, elektryczność, energia atomowa, samochody, samoloty, satelity, komputery, internet – to wszystko ewoluuje zbyt szaleńczo, żeby dobór naturalny miał czas na utrwalenie przystosowań biologicznych do zmieniających się warunków życia.

Czy można więc powiedzieć, że w przypadku człowieka kultura całkowicie przytłoczyła biologię i tylko uczenie się, pomoc społeczeństwa, do którego należymy, oraz osiągnięcia współczesnej techniki i medycyny mają znaczenie dla naszego przetrwania i reprodukcji? W społeczeństwach rozwiniętych średnia oczekiwana długość życia jest większa niż kiedykolwiek w naszej ewolucyjnej historii, a z kolei niskie jest prawdopodobieństwo przedwczesnej śmierci wskutek choroby lub urazu, które jeszcze sto czy dwieście lat temu nie dawałyby pacjentowi szans. Ludzie są w zasadzie chronieni przed śmiercią z głodu czy zimna. Od dawna nie dziesiątkują nas wielkie drapieżniki, za to my dziesiątkujemy ich niedobitki. Czy można w tej sytuacji w ogóle mówić o podleganiu selekcji? Być może mutacje, dryf i dobór stały się na tyle nieistotne, że możemy śmiało powiedzieć: Człowiek uwolnił się od ewolucji biologicznej i sam zarządza swoją egzystencją. Przystosowuje się do warunków, w których żyje, kulturowo, ale już nie genetycznie.

Ryc. 1.

Mamy nawet do dyspozycji narzędzia pozwalające – przynajmniej w teorii – edytować genomy ludzkich zarodków. Może użyjemy ich, żeby ponaprawiać część „błędów natury” (niekorzystnych mutacji krążących w naszej puli genetycznej) albo wyposażyć przyszłe pokolenia w starannie zaprojektowane innowacje genetyczne – takie, których ślamazarna i ślepa ewolucja biologiczna, testująca mutacje metodą prób i błędów, nigdy nie zdążyłaby wypracować? A może w ogóle, jak w marzeniach futurologów transhumanistów, poddamy się cyborgizacji, dążąc ostatecznie do zastąpienia białek, lipidów, kwasów nukleinowych i wszelkiej brei organicznej czymś solidniejszym, trwalszym i bardziej funkcjonalnym? Zadałem to pytanie sztucznej inteligencji (Microsoft Copilot, której serdecznie dziękuję za owocną współpracę). Wyniki widzicie jako ryc. 1 i ryc. 2. Jak widać, sztuczna inteligencja wie mniej więcej tyle, co ludzcy futurolodzy, czyli nic. Nie jest nawet pewna, czy typowymi reprezentantami Homo sapiens za 10 mln lat będą scyborgizowani biali mężczyźni − starzy, ale muskularni, z siwymi brodami (bladawce, jakby to ironicznie określił Stanisław Lem w uniwersum Bajek robotów), mieszkający być może pod wodą, w głębi oceanów − czy raczej też nieco scyborgizowane, ale znacznie młodsze ciemnoskóre kobiety latające w kosmos. Cóż, sztuczna inteligencja karmi się tym, co jej podsuwamy i dostarcza nam stereotypowej projekcji naszych własnych zbiorowych fantazji.

Ryc. 2.

Człowiek jako gatunek mrówkopodobny

Ale wróćmy na chwilę do rzeczywistości. Mówimy, że „człowiek potrafi” to czy tamto. Na przykład człowiek może odbyć podróż na Księżyc i z powrotem. Jesteśmy z tego zbiorowo dumni, ale przecież na Księżycu wylądowało dotąd zaledwie 12 ludzi. Drugie tyle brało udział w załogowych lotach księżycowych, ale nie stanęło na powierzchni Księżyca. Ostatni taki lot miał miejsce – aż wstyd powiedzieć – prawie 52 lata temu. Dwunasty człowiek na Księżycu i jeden z czterech żyjących weteranów programu księżycowego, Harrison Schmitt, ma 89 lat. „Powrót na Księżyc” być może odbędzie się za dwa lata, o ile znów nie zostanie odroczony. Ewentualny załogowy lot na Marsa jest na razie w sferze mglistych planów. Ogromna rzesza ludzi korzysta z telekomunikacji czy geolokalizacji satelitarnej, ale na razie raczej nie grozi nam konieczność adaptowania się do warunków pozaziemskich. Jesteśmy silni kolektywną pomysłowością, zbiorową inteligencją i zorganizowaną współpracą – trochę jak owady społeczne w rodzaju mrówek lub termitów. W pojedynkę, pozbawieni kapitału budowanego przez setki pokoleń, potrafimy niewiele. Największy geniusz, gdyby został rozbitkiem na bezludnej wyspie, sam nie wyprodukuje kółka zębatego ani stalowej śrubki. Nie zbuduje statku kosmicznego, samochodu ani nawet hulajnogi. Jeśli mu się poszczęści, przeżyje jakiś czas jako łowca–zbieracz.

Codziennie rodzi się na Ziemi około 367 tys. dzieci. Liczba tych, u których na etapie życia zarodkowego genetycy dokonali jakichś poprawek, wynosi niemal dokładnie zero, choćby dlatego, że eksperymenty tego typu są uważane za nielegalne niemal we wszystkich krajach, gdzie można by je było przeprowadzić (wyjątkiem jest dopuszczalna w niektórych krajach metoda donacji mitochondrialnej, przeprowadzana – w pojedynczych przypadkach – przy okazji zapłodnienia in vitro). W przypadku DNA jądrowego ryzyko związane z możliwymi niepożądanymi skutkami ingerowania w genom zarodka albo komórek linii płciowej przewyższa oczekiwane korzyści. Eksperymentalne terapie genetyczne różnego typu stosuje się u ludzi, którzy już przyszli na świat; mają one jednak wpływ tylko na wybrane tkanki ciała, a ich skutki nie są dziedziczne. Z punktu widzenia ewolucji są to „cechy nabyte”, które giną razem ze swoim nosicielem.

Główny skutek istnienia kultury i jej wytworów jest taki, że otacza nas zbudowany i utrzymywany dzięki zorganizowanej współpracy całego społeczeństwa „fenotyp rozszerzony” (jakby to ujął Richard Dawkins), chroniący nas dość szczelnie przed większością trudów i niebezpieczeństw, jakich wymagałoby życie bez tej osłony. Czy to wystarcza, żeby zatrzymać ewolucję? Czy z powodu ochrony, jaką daje nam cywilizacja (zwłaszcza naukowo-techniczna), przestaliśmy należeć do świata przyrody?

W kolejnych odcinkach tego cyklu zajmiemy się trzema kwestiami. Po pierwsze: co wynika z faktu, że losowe mutacje nadal zachodzą w naszym DNA mniej więcej w podobnym tempie jak u innych organizmów podobnych do nas? Czy to źle, czy dobrze? Jak sobie z tym radzi cywilizacja? Po drugie: czy faktycznie przestaliśmy podlegać doborowi naturalnemu? Po trzecie: a co z dryfem genetycznym i jego skutkami? A następnie podsumujemy sobie całość.

Zapraszamy zatem do lektury kolejnych wpisów.

Ilustracja w nagłówku

Replikacja DNA, czyli proces stanowiący podstawę ewolucji naturalnej. Grafika: LadyofHats (Mariana Ruiz). Źródło: Wikipedia (domena publiczna).

Labirynt ewolucji. Część 3: Czy goryl obalił Darwina?

Piotr GąsiorowskiLeave a comment 
Inne części tego cyklu
1. Gatunek jako pojęcie nieostre
2. Allele na łasce dryfu
4. Gatunek patchworkowy

Sprzeczne zeznania genów

Kilkanaście lat temu zsekwencjonowano i złożono w całość genom goryla nizinnego (Gorilla gorilla gorilla), dzięki czemu można było, dzięki analizie porównawczej DNA, przetestować hipotezy dotyczące drzewa rodowego człowiekowatych (Hominidae) − rodziny naczelnych, która interesuje nas szczególnie, ponieważ sami do niej należymy (wraz z szympansami, gorylami i orangutanami). Od tej pory, dzięki powiększaniu się bazy danych genomowych, wykonano wiele podobnych badań. Ich wyniki są zgodne: średnio ok. 70% badanych sekwencji wskazuje, że najbliższymi żyjącymi krewnymi człowieka (Homo sapiens) są szympansy (Pan) i oczywiście nawzajem: najbliższym krewnym szympansa zwyczajnego (P. troglodytes) jest bonobo (P. paniscus), a w następnej kolejności człowiek.

Ale skoro tak jest, to dlaczego to pokrewieństwo dotyczy tylko 70% genomu? Dlaczego nie 100%? I co z pozostałymi 30%? Otóż ok. 15% sekwencji wskazuje, że człowiek jest bliżej spokrewniony z gorylami niż z szympansami, a pozostałe 15% − że goryle i szympansy są bliżej spokrewnione z sobą nawzajem niż z człowiekiem. I bądź tu mądry! Tak jak w przypadku sprzecznych zeznań świadków, pojawia się pytanie: komu wierzyć?

Ryc. 1.

Przedwczesna radość kreacjonistów

Wyniki te uradowały kreacjonistów. Niejaki Jeffrey P. Tomkins, PhD (kreacjoniści posiadający stopnie naukowe zawsze eksponują ten fakt), opublikował na portalu Instytutu Badań nad Stworzeniem (Institute for Creation Research) tekst pod tytułem „Genom goryla to zła wiadomość dla ewolucji”.1 Stwierdził w nim, że ponieważ różne fragmenty ludzkiego genomu mają najwyraźniej różną genealogię, koncepcja drzewa rodowego, będąca rzekomo podstawowym dogmatem „darwinizmu”, jest wewnętrznie sprzeczna. Wniosek: całą teorię ewolucji należy uznać za zdyskredytowaną, wyrzucić na śmietnik i przyjąć jedyną możliwość alternatywną:

Wyniki te nadal wyraźnie wspierają oparty na Księdze Rodzaju biblijny pogląd o osobno stworzonych rodzajach i ludzkości stworzonej na obraz Boga.

Jest to typowy przypadek posługiwania się strategią „chochoła” (straw man). Zamiast rzeczywistej teorii ewolucji Tomkins zaatakował jej karykaturę, którą sam sporządził w taki sposób, żeby łatwo ją obalić. Tymczasem primo: nikt z poważnych naukowców nie twierdzi, że model drzewa rodowego przedstawia całą prawdę o historii organizmów. Secundo: sama teoria ewolucji przewiduje różne sytuacje, w których model ten napotyka na trudności. Tomkins zdaje sobie z tego sprawę, ale stara się stworzyć wrażenie, że przewidywania teorii są problemem dla niej samej. Tertio: Tomkins rozumuje na zasadzie fałszywej dychotomii: jakikolwiek defekt teorii ewolucji (obojętne – rzeczywisty czy urojony) interpretuje jako argument na rzecz wyznawanego przez siebie kreacjonizmu młodoziemskiego, jak gdyby wybór ograniczał się do dwu możliwości. Na tej samej zasadzie płaskoziemca mógłby twierdzić, że „teoria kulistej Ziemi” została obalona, ponieważ precyzyjne pomiary ujawniły spłaszczenie biegunowe globu. Ziemia nie jest idealną kulą, czyli nie jest kulista; prawdziwa zatem musi być teoria alternatywna, głosząca, że Ziemia ma kształt naleśnika. Logiczne, prawda?

A teraz zastanówmy się na poważnie, dlaczego wyniki są, jakie są.

Polimorfizmy i ich znaczenie

Jeżeli w populacji danego gatunku jakieś miejsce w genomie (locus) ma dwa lub więcej wariantów (alleli), to sytuację taką nazywamy polimorfizmem. Zwykle wymaga się przy tym, żeby wariant miał częstość występowania przynajmniej 1%, w przeciwnym razie mówimy o „rzadkiej mutacji”. Oczywiście każdy polimorfizm zaczyna się wskutek zajścia mutacji, która z początku jest rzadka, ale – o ile ma szczęście – może, szerząc się w populacji, zostać uznana za allel polimorficzny. Ile takich miejsc ma w genomie gatunek Homo sapiens? Kilkanaście milionów (plus ok. 70 mln znanych „rzadkich mutacji” i co najmniej drugie tyle nieznanych). Ogromna większość z nich to tzw. polimorfizmy pojedynczego nukleotydu, czyli miejsca, gdzie mutacja punktowa zmieniła tylko jedną „literę kodu genetycznego”. Mniej jest wstawek lub ubytków krótkich sekwencji DNA, a najmniej – mutacji strukturalnych, obejmujących długie sekwencje.

Jak poważne znaczenie mają te polimorfizmy? W genomie ludzkim zmienność dotyczy ok. 11 tys. pozycji zmieniających skład kodowanego białka (podstawienie innego aminokwasu) lub skracających jego łańcuch. Około pół miliona polimorfizmów dotyczy regionów regulacyjnych; nie mają one wpływu na budowę białek, ale potencjalnie mogą modyfikować ekspresję genów. Jeśli tak się dzieje, to mają znaczenie dla rozwoju, wyglądu i funkcjonowania organizmu, a zatem mogą także wpływać na przeżywalność i sukces reprodukcyjny. Dobór naturalny będzie faworyzował allele korzystne, a eliminował szkodliwe. Ale ok. 90% genomu (i podobna część polimorfizmów) ewoluuje neutralnie – występujące tam różnice są funkcjonalnie obojętne. Jak widzieliśmy w poprzednim odcinku, polimorfizmy neutralne nie mogą istnieć wiecznie. Dryf genetyczny nieuchronnie powoduje znikanie konkurencyjnych alleli, aż pozostaje tylko jeden.

Dryfując bez pośpiechu

Jak długo może istnieć taki polimorfizm? Oczekiwany czas od pojawienia się nowego allelu neutralnego do jego ewentualnego utrwalenia się w populacji wynosi 4Ne pokoleń. Ne oznacza tzw. efektywną wielkość populacji, która (upraszczając nieco) nie oznacza faktycznej liczebności populacji, ale jest miarą jej zróżnicowania genetycznego. Mimo że jesteśmy wyjątkowo licznym gatunkiem ssaka (ponad 8,1 mld osobników), nasza populacja efektywna jest rzędu 10 tys. (i odzwierciedla naszą niewielką różnorodność genetyczną). Liczba ta była większa i wynosiła prawdopodobnie ok. 35 tys. dla gatunku, który był ostatnim wspólnym przodkiem goryli, ludzi i szympansów; pozostawała też względnie stała we wczesnej historii człowiekowatych. Szacuje się, że średni odstęp między pokoleniami wynosił dla naszych dalekich przodków ok. 22 lat. Jeśli więc u wspólnego przodka pojawiła się jakaś mutacja neutralna, która ostatecznie utrwaliła się przez dryf, to oczekiwany czas takiego utrwalania się można oszacować na 4 × 35000 × 22 lata, czyli 3,08 mln lat. Zaokrąglijmy to do trzech milionów lat. Tyle czasu średnio utrwala się neutralny allel przy powyższych założeniach. Należy tylko wziąć pod uwagę, że rozkład statystyczny jest w tym przypadku asymetryczny i ma duże odchylenie standardowe (ok. 2,15 Ne). Nie chcę się wgłębiać w statystykę, zaznaczę więc tylko, że spora część polimorfizmów neutralnych zniknie już po milionie lat, a część będzie pokutowała w populacji jeszcze po pięciu milionach lat. Jest to tzw. oczekiwanie neutralne.

Jeżeli polimorfizm pojawił się u wspólnego przodka goryli, ludzi i szympansów i nie zdążył zaniknąć przed rozejściem się linii rodowych goryli oraz reszty wspomnianej grupy (co nastąpiło 10−8 mln lat temu), to odziedziczyły go obie linie potomne: goryla i ludzko-szympansia. Gdyby następnie każda z nich istniała odpowiednio długo jako jeden gatunek, to w końcu dryf genetyczny utrwaliłby niezależnie w każdej z nich jeden z konkurencyjnych alleli – być może ten sam w obu przypadkach, być może inny w każdym przypadku. Gdyby były one odmienne, to badając genomy gatunków potomnych po milionach lat, stwierdzilibyśmy, że mają one w jakimś miejscu genomu fragmenty różne, ale sprowadzalne do wspólnego przodka. Ten fragment drzewa rodowego fragmentów DNA zawierałby jedno rozwidlenie i pasowałby do drzewa rodowego gatunków.

Bałagan w DNA, czyli skutki szybkiej ewolucji

Jednakże jakieś 2,5−3 mln lat później linia ludzko-szympansia rozszczepiła się na dwie odnogi: jedną reprezentowaną dziś przez rodzaj Homo i drugą – przez rodzaj Pan. Wiele polimorfizmów odziedziczonych po wspólnym przodku z gorylami nadal utrzymywało się w populacji i po podziale na linie potomne istniało zarówno u przodka ludzi, jak i u przodka szympansów. Dryf w końcu utrwalił niezależnie po jednym z wariantów w każdej linii. Wyobraźmy sobie teraz, że u przodka wszystkich trzech rodzajów istniał polimorfizm obejmujący dwa warianty jednego locusu, P i Q. Oznaczmy go sobie jako P/Q. W linii gorylej ostatecznie wygrał wariant P, utrwalony przez dryf po kilku milionach lat. W linii ludzko-szympansiej polimorfizm P/Q trwał nadal i został odziedziczony zarówno przez praludzi, jak i przez praszympansy. Ostatecznie jednak w linii ludzkiej wygrał wariant P, a w szympansiej Q. Dzisiejszy badacz, przyglądając się porównywanym genomom, widziałby zgodność między ludźmi a gorylami, podczas gdy szympansy różniłyby się od jednych i drugich. Gdyby natomiast w linii ludzkiej wygrał wariant Q, a w szympansiej P, to odnieślibyśmy wrażenie bliższego pokrewieństwa między gorylami a szympansami, z człowiekiem jako dalszym kuzynem. W obu przypadkach zrekonstruowane drzewo rodowe fragmentów DNA wyglądałoby inaczej niż to, co uważamy za drzewo rodowe gatunków.

Trzy miliony lat lat to akurat dość czasu, żeby połowa polimorfizmów zdążyła zniknąć, a pozostałe były często bliskie zniknięcia. Stąd duże prawdopodobieństwo, że polimorfizm, który przeżył obie kolejne specjacje (podziały na nowe gatunki), zostanie rozstrzygnięty w ten sam sposób u ludzi i szympansów − jako albo P, albo Q w obu liniach. W pierwszym przypadku współczesny badacz nie będzie nawet świadom, że allel Q kiedykolwiek istniał. W drugim – uzna jego występowanie za argument na rzecz bliskiego pokrewieństwa między ludźmi a szympansami (z wyłączeniem goryli). Nie będzie wówczas rozbieżności między drzewem rodowym fragmentów DNA a drzewem rodowym gatunków. Jeśli jednak podziały linii rodowych zachodzą szybciej niż utrwalanie się mutacji neutralnych, odsetek części genomu, których genealogie pokrywają się z genealogią gatunków, będzie co prawda znaczny, ale daleki od 100%. Zjawisko to nazywamy niekompletnym sortowaniem linii rodowych (po angielsku incomplete lineage sorting, w skrócie ILS).

Ryc. 2.

Szczegółowe rachunki pokazują, że to, co obserwujemy, jest ilościowo zgodne z przewidywaniami teoretycznymi. Mało tego – widać inne „efekty specjalne” wynikające z ILS. Mniej więcej 4−5 mln lat po oddzieleniu się od linii ludzkiej linia szympansia podzieliła się na dwa współczesne gatunki. Niektóre stare polimorfizmy dzielone z linią ludzką rozstrzygnęły się niezależnie w każdej z linii potomnych. Skutek jest następujący: ok. 2,5% naszego genomu łączy nas bliżej z szympansem zwyczajnym, a kolejne 2,5% z bonobo. ILS odpowiada także za fakt, że 0,8% naszego genomu ma najbliższe odpowiedniki w linii rodowej orangutanów, które miały z nami ostatniego wspólnego przodka 14−13 mln lat temu.

Uwagi końcowe

To prawda, że gdybyśmy skupili całą uwagę na kilku wybranych fragmentach genomu, ignorując całą resztę, to moglibyśmy dojść do wniosku popartego przez dane genetyczne, że najbliższymi krewnymi ludzi są orangutany, albo – według innych danych – goryle. Dlatego właśnie jest rzeczą ważną, żeby tych danych nie używać wybiórczo. ILS nie jest jakimś wyjątkowym zjawiskiem widocznym tylko w filogenezie człowieka. Wręcz przeciwnie: występuje powszechnie i zawsze trzeba się z nim liczyć, gdy mamy powody sądzić, że w historii badanej grupy organizmów podziały na gatunki następowały szybko po sobie. Tak się dzieje na przykład w przypadku dużych radiacji przystosowawczych dających początek wielkiej liczbie nowych gatunków w stosunkowo krótkim czasie.2

ILS bardziej daje się we znaki w przypadku polimorfizmów „długożyciowych” – nie tylko neutralnych, ale też tych, które utrzymują się znacznie dłużej niż neutralne dzięki doborowi stabilizującemu (patrz poprzednia część cyklu). Dotyczy to np. genów regulujących odpowiedź układu odpornościowego albo determinujących grupy krwi. Natomiast allele utrwalające się szybciej niż neutralne (zwłaszcza te ewoluujące pod silnym naciskiem doboru naturalnego) są znacznie mniej podatne na efekty niekompletnego sortowania linii rodowych.

W następnym odcinku zobaczymy na kilku konkretnych przykładach, jak skomplikowana bywa ewolucja, kiedy przyglądamy jej się z bliska i zamiast wyraźnie zarysowanego rozgałęzienia drzewa rodowego widzimy raczej plątaninę powiązań i komplikacje genealogiczne.

Przypisy

  1. Patrz Tomkins 2012 (tłumaczenie własne). ↩︎
  2. Oczywiście w opisanym tu niekompletnym sortowaniu linii rodowych brały też udział wymarłe gatunki spokrewnione z gorylami, szympansami i ludźmi, nie znamy jednak ich genomów. Wyjątkiem są najbliżsi krewni człowieka współczesnego, czyli neandertalczycy i denisowianie, których DNA wyodrębniono i zbadano. Rzecz jasna, ILS dotyczy także stosunków pokrewieństwa tych gatunków z Homo sapiens. Wiele polimorfizmów współczesnej populacji ludzkiej występowało także u neandertalczyków i denisowian. Oznacza to, że każdy z nas ma dużą liczbę alleli wspólnych z neandertalczykami lub denisowianami, ale nieobecnych u wielu współczesnych ludzi. Chodzi tu o allele odziedziczone po wspólnych przodkach, a nie przeniesione między gatunkami wskutek hybrydyzacji (co, jak wiadomo, też się zdarzało). ↩︎

Opisy ilustracji

Ilustracja w nagłówku − patrz pierwszy wpis z tego cyklu.
Ryc. 1. Samiec goryla nizinnego. Foto: Rennett Stowe 2010. Lokalizacja: Republika Środkowoafrykańska. Źródło: Wikispecies (licencja CC BY 2.0).
Ryc. 2. Drzewo rodowe goryli, szympansów i ludzi oraz genealogia dwóch alleli, “pomarańczowego” i “żółtego”. Pomarańczowy był odziedziczony po dalekich przodkach, żółty był innowacją: powstał wskutek mutacji (zdarzenie oznaczone kółkiem), dając początek neutralnemu polimorfizmowi. Bladobłękitna elipsa oznacza okres utrzymywania się polimorfizmu aż do jego niezależnego rozstrzygnięcia w poszczególnych liniach rodowych. Allel żółty przy pominięciu innych danych sugerowałby bliższe pokrewieństwo człowieka z gorylami (współna innowacja tych dwóch linii, niewystępująca u szympansów). Ilustracja własna (CC BY-SA 4.0). Sylwetki gatunków: PhyloPic (domena publiczna).

Lektura dodatkowa