Inne wpisy z tej serii
Część 1: Prolog
Część 2: Każdy z nas jest mutantem
Część 3: Dobór naturalny, nasz wróg i przyjaciel
Część 5: Inne mechanizmy zmian
Część 6: Podsumowanie

Co zawdzięczamy doborowi?

Jest wiele przykładów pokazujących, że w przedindustrialnej historii Homo sapiens dobór naturalny działał całkiem skutecznie. Na przykład tolerancja laktozy (szerząca się z kilku centrów, gdzie powodujące ją mutację pojawiły się ok. 4,5 tys. lat temu, ale dotąd nieutrwalona w globalnej puli genetycznej) okazała się korzystna przystosowawczo tam, gdzie hodowano bydło, kozy lub owce i gdzie mleko i produkty jego przetworzenia były cennym uzupełnieniem diety. Te same mutacje np. u łowców–zbieraczy z Australii nie dawałyby swoim nosicielom żadnych korzyści, a szanse na ich utrwalenie przez dryf losowy byłyby minimalne. Paradoksalnie w tym przypadku mutacja korzystna oznaczała uszkodzenie mechanizmu hamującego wytwarzanie laktazy (enzymu potrzebnego do trawienia laktozy) u młodych ssaków (w tym ludzkich dzieci), kiedy przestają być karmione mlekiem matki. To kultura pasterska stała się środowiskiem wywierającym nacisk selekcyjny.

Inny klasyczny przykład to mutacja wywołująca niedokrwistość sierpowatą – z pozoru szkodliwa, ale statystycznie korzystna dla społeczności żyjących w stałym zagrożeniu malarią. Dobór stabilizujący dąży do sytuacji, w której ok. 1/6 populacji to nosiciele allelu wywołującego tę formę anemii. 3% ludności płaci za to zdrowiem, 28% zyskuje dzięki odporności na malarię, a sytuacja 69% nie ulega zmianie. Ekonomia doboru naturalnego nie liczy się z ofiarami. Maksymalizowane jest średnie dostosowanie całej populacji. Oczywiście ta forma doboru nie działa tam, gdzie nie występują stale zarodźce malarii. Inne mutacje organiczające podatność na malarię (hamujące w erytrocytach ekspresję antygenu Duffy, którego potrzebuje zarodziec, żeby się włamać do komórki) utrwaliły się niezależnie w kilku populacjach regionalnych w pobliżu równika, m.in. na Madagaskarze, gdzie ludzie osiedlili się niecałe 2 tys. lat temu.¹

Genetycznie uwarunkowane różnice w pigmentacji skóry – cecha, na którą zwracamy o wiele więcej uwagi, niż na to zasługuje² – w dużym stopniu skorelowana jest z szerokością geograficzną, na której dana populacja żyje odpowiedni długo³, czyli po prostu z ekspozycją na promieniowanie słoneczne. Kolor skóry zależy od kilkudziesięciu genów, a różnice między regionalnymi populacjami sprowadzalne są do sporej liczby punktowych mutacji – zwykle w regionach regulujących ekspresję tych genów.⁴ Nasz gatunek wyewoluował w Afryce, więc gdy nasi przodkowie stracili większość owłosienia ciała, dobór naturalny w strefie tropikalnej faworyzował wysoki poziom melaniny, chroniącej głębsze warstwy skóry przed nadmiarem nadfioletu. Allele odpowiedzialne za jaśniejszą lub ciemniejszą skórę współistniały już wówczas.⁵ Dobór naturalny skutecznie dbał o ciemny kolor skóry u ludzi żyjących w Afryce Równikowej oraz u rdzennych populacji Azji Południowej, Melanezji i Australii, ale z dala od równika pojaśnienie skóry nie miało wpływu na długość życia i liczbę potomstwa. Z nie całkiem jasnych przyczyn kilka mutacji, których skutkiem jest bardzo niski poziom melaniny w skórze, uległo stosunkowo szybkiemu utrwaleniu – świadczącemu o silnym działaniu doboru naturalnego – w populacjach Azji Wschodniej oraz u części rdzennych Amerykanów i niezależnie w zachodniej Eurazji.⁶ Europejczycy stali się w zdecydowanej większości jasnoskórzy dopiero w ciągu ostatnich 5 tysięcy lat.

Ryc. 1 ilustruje inny przykład adaptacji: przystosowanie do życia na dużych wysokościach, gdzie ciśnienie powietrza jest niskie, a zatem panuje niedobór tlenu. Organizmy Tybetańczyków, Etiopczyków z Wyżyny Abisyńskiej i ludów andyjskich przez tysiące lat dostosowały swój metabolizm do warunków wysokogórskich, co wymagało promowania przez dobów mutacji w wielu genach, wymienionych w okienkach na mapie.⁷

Czy dobór ustał, czy tylko się ukrywa?

Zidentyfikowano w ludzkim genomie wiele polimorfizmów, które ewoluowały lub nadal ewoluują pod naciskiem doboru. Ponieważ zmiany cywilizacyjne, które mogą skutecznie tłumić działanie doboru, nastąpiły bardzo niedawno – w ewolucyjnej skali czasu to mgnienie oka – trudno powiedzieć, jaki jest obecnie ich realny wpływ na kształtowanie naszego genomu. Możemy się jednak zastanowić, w jaki sposób i na jakich etapach życia ludzkiego dobór działa nadal – nawet w warunkach cywilizacji industrialnej.

Przede wszystkim warto ostrzec przed naiwnym rozumieniem doboru naturalnego w popularnych kategoriach „walki o byt” i „przeżycia najlepiej dostosowanych”. Żeby przekazać swoje geny potomstwu, trzeba oczywiście dożyć odpowiedniego wieku, ale przeżycie jest tylko jednym z kilku warunków sukcesu reprodukcyjnego. Dla procesów ewolucyjnych liczy się skuteczne przekazanie genów. Długowieczność i dobre zdrowie mają znaczenie tylko o tyle, o ile wspomagają tę skuteczność. Ośmiornice, zwierzęta o wyrafinowanym układzie nerwowym, wybitnie inteligentne i zręcznie posługujące się mackami, mają tego pecha, że utknęły w strategii reprodukcyjnej niepozwalającej im żyć dłużej niż trzy lata (większość gatunków żyje około roku). Samiec ginie tuż po godach, w trakcie których przekazuje samicy spermatofor z plemnikami. Samica po kilkudziesięciu dniach składa ogromną liczbę zapłodnionych jaj i opiekuje się nimi 5–10 miesięcy, aż wyklują się młode, po czym także umiera. Przeżywa oczywiście bardzo niewielka część spośród kilkudziesięciu tysięcy młodych ośmiorniczek – akurat tyle, żeby bezpiecznie utrzymać stabilną populację gatunku.

Martwi was, że ślepa i beznamiętna ewolucja nie dba o inteligencję ośmiornic? Naszą też ma w nosie. Duże i sprawne mózgi Homo sapiens potrzebne są, żeby komunikować się skuteczniej i tworzyć złożone społeczności. Dzięki tej strategii, która okazała się skuteczna, przez dziesiątki tysięcy pokoleń nasi przodkowie pozostawiali po sobie więcej potomstwa niż ich słabiej zorganizowani kuzyni. Gdyby nie to, dobór naturalny nie premiowałby czegoś tak ekstrawagancko kosztownego jak wielki mózg.⁸ Istnieją małże, cypriny islandzkie (Arctica islandica), które mają prosty układ nerwowy bez wyodrębnionego mózgu, a za to dożywają ponad 500 lat. Zamiast krótkiego i burzliwego życia ośmiornic trafiło im się życie wyjątkowo długie, spokojne i nudne. Ich strategia życiowo-reprodukcyjna jest zatem inna, ale również skuteczna.⁹

Nawet duża liczba potomstwa na niewiele się zda, jeśli to potomstwo będzie chorowite i wymrze młodo albo okaże się obciążone defektami genetycznymi upośledzającymi płodność. Sukces reprodukcyjny lepiej jest zdefiniować jako zdolność do pozostawienia po sobie wnuków i prawnuków, a nie tylko dzieci. Najlepiej by było, gdyby sama płodność była przekazywana wraz z genami – i tak niewątpliwie było w dotychczasowej historii naszego gatunku, skoro utrzymał się on jako osobna linia ewolucyjna od co najmniej dwudziestu tysięcy pokoleń. Dobór naturalny dbał o to, żeby premiować allele zapewniające wysoką płodność (kosztem tych, które mogły ją obniżyć). W ten sposób mogą konkurować między sobą osobniki jednakowo zdolne do przeżycia, całkowicie sprawne fizycznie oraz umysłowo, zróżnicowane jedynie pod względem zdrowia reprodukcyjnego.

Jak wspomniałem we wcześniejszych częściach cyklu, w wielkich społeczeństwach industrialnych istnieje tendencja kulturowa do ograniczania wielkości rodziny. Osłabia ona konkurencję w kategorii płodności, bo nie trzeba być mistrzem świata, żeby dochować się jednego, dwojga lub trojga dzieci. Czy jednak dobór przestał tu działać? Chyba jednak nie całkiem. W naszej części świata poradzono sobie ze śmiertelnością noworodków i dzieci, ale w okresie zarodkowo-płodowym nacisk selekcyjny jest nadal silny: obumiera około 30% zygot przed zagnieżdżeniem w ścianie macicy, 30% zarodków po zagnieżdżeniu i 10–50% płodów (w zależności od wieku matki) na różnych – zwykle wczesnych – etapach „ciąży klinicznej”. Zygota ma średnio ok. trzydziestoprocentową szansę na dożycie do stadium noworodka. Czynniki genetyczne mają duży wpływ na tę przeżywalność; eliminowane są zwłaszcza przypadki defektów chromosomowych. Ryzyko poronienia jest do pewnego stopnia dziedziczne, czyli zależne od jakichś cech genotypowych. W tym przypadku dobór nie kształtuje przystosowań do środowiska zewnętrznego (pomijając fakt, że czynniki środowiskowe mogą działać na płód pośrednio, przez organizm matki), ale faworyzuje genotypy pomagające przebrnąć przez okres prenatalny. Trzeba pamiętać, że ciało kobiety w ciąży też jest środowiskiem wywierającym presję adaptacyjną na formujący się w nim nowy organizm.

Na sukces reprodukcyjny duży wpływ ma dobór płciowy (nieprzypadkowy wybór partnera), który bynajmniej nie przestał działać u ludzi. Co prawda ewolucja kulturalna nauczyła nas oszukiwać naturę przez sztuczne poprawianie i kompensowanie niedostatków „urody” (nazwijmy tak umownie zestaw cech zapewniających atrakcyjność potencjalnego partnera seksualnego i życiowego). Ewolucja kulturalna może podsuwać zupełnie niebiologiczne (np. ekonomiczne lub światopoglądowe) kryteria wyboru, ale mimo wszystko przynajmniej do pewnego stopnia kierujemy się „głosem serca”, który w gruncie rzeczy oznacza biologiczną intuicję, nad którą władzę mają nasze geny, a której działanie wymyka się świadomej refleksji.

Czy warto walczyć z doborem do upadłego?

W dłuższej perspektywie może się okazać, że walka z doborem naturalnym przypomina próbę zatrzymania biegu rzeki przez zbudowanie i stałe podwyższanie potężnej tamy. Im dłużej ją umacniamy, tym bardziej piętrzy się woda, aż w końcu nieuchronnie tama zaczyna pękać i pojawiają się w niej wyłomy. Wiele mutacji niekorzystnych upośledza organizm w niewielkim stopniu, o ile występują pojedynczo. Jednak nieeliminowane gromadzą się w rosnącej liczbie. Jeśli nawet monitorujemy „zdrowie genetyczne” populacji i próbujemy profilaktycznie powstrzymywać szerzenie się chorób i wad dziedzicznych, nie jesteśmy w stanie wychwycić wszystkich alleli patologicznych, tym bardziej, że są one z reguły recesywne i nie ujawniają się u osobników heterozygotycznych. Wyręczanie doboru naturalnego przez sztuczne kontrolowanie rozrodu (czyli metodami eugeniki) nie jest ani wykonalne, ani etyczne. W praktyce wszelkie próby „doskonalenia populacji” kończyły się w najlepszym razie łamaniem podstawowych praw jednostek, a w najgorszym – ludobójstwem, nie przynosząc żadnych pozytywnych skutków. Rozwój medycyny umożliwia łagodzenie negatywnych konsekwencji wielu niepożądanych mutacji, ale nie usuwa ich z puli genetycznej. Przeciwnie – wręcz pomaga im pozostać w obiegu. Jest to cena, którą płaci populacja za większy komfort jednostek.

Z biologicznego punktu widzenia najkorzystniej byłoby, gdyby rodzice płodzili potomstwo w możliwie najmłodszym wieku, bo mniej podziałów komórek linii płciowej u mężczyzny oznacza mniej mutacji, a krótszy okres zahamowania mejozy komórki jajkowej minimalizuje ryzyko aberracji chromosomowych. Jednak z przyczyn kulturowych, społecznych i ekonomicznych (skądinąd zrozumiałych i z pozabiologicznego punktu widzenia racjonalnych) decyzje prokreacyjne odkładamy w czasie, niekoniecznie zdając sobie sprawę ze związanego z tym ryzyka. Nie mamy prawa nic nikomu w tej sprawie narzucać – kazać „dzieciom rodzić dzieci” albo zabraniać czterdziestolatkom prokreacji. Możemy tylko doradzać i edukować.

Jeśli częstość występowania szkodliwych mutacji (a szczególnie ich współwystępowania u jednostek) przekroczy naszą zdolność radzenia sobie z nimi, nasza metaforyczna tama zacznie przeciekać. Dobór naturalny powróci w takiej czy innej formie. Już teraz wiele „chorób cywilizacyjnych” ma podłoże genetyczne. Będziemy musieli walczyć z narastającymi skutkami obciążenia mutacyjnego: coraz częściej występującymi chorobami metabolicznymi, autoimmunologicznymi, neurodegeneracyjnymi, zaburzeniami psychicznymi, wadami układu krążenia, nowotworami występującymi u młodych ludzi, obniżoną płodnością, wzrastającą częstością poronień itd. Ostatnie doświadczenia ludzkości pokazały też, że choroby zakaźne, zwłaszcza wirusowe, nadal potrafią nas zaskakiwać; co więcej – sami stworzyliśmy dogodne warunki do szerzenia się pandemii. Szczerze mówiąc, ewolucja kulturalna odniosła spektakularny sukces, na który ani nasze geny, ani my sami nie zdążyliśmy się przygotować. Oby dobór naturalny (i tak z natury bezlitosny) nie okazał się dla nas zbyt okrutny, jeśli tama w końcu runie.

Podsumowanie

Nie chciałbym, żeby konkluzja była całkowicie pesymistyczna. Jak wspomniałem w poprzednim odcinku, nasz gatunek jest niebywale liczny. Tam, gdzie dobór nadal działa lub gdzie może powrócić mimo naszych najlepszych starań, nie tylko uprząta on część mutacji niekorzystnych, ale stwarza możliwość szerzenia się pojawiających się także licznie mutacji korzystnych, w tym takich, o których istnieniu nie mamy jeszcze pojęcia. Musi je tylko dostrzec i „docenić”. W wielkiej populacji nacisk selekcyjny, nawet niezbyt silny, działa skutecznie. W żadnym przypadku nie popieram koncepcji eugenicznych, proponuję natomiast zastanowić się, czy nie popełniamy błędu, próbując przeciwstawiać się doborowi naturalnemu za wszelką cenę, zamiast iść z nim tu i ówdzie na dobrowolny kompromis.

W następnej części zajmiemy się pozostałymi mechanizmami ewolucji i ich znaczeniem dla człowieka współczesnego.

Przypisy

1. To znaczy, wystarczyło kilkadziesiąt pokoleń, żeby allel zmutowany wyparł konkurencję. ↩︎
2. Pisał o tym na naszym portalu Marcin Czerwiński. ↩︎
3. Szacowany czas ustabilizowania się pigmentacji optymalnej dla danego regionu wynosi od stu do kilkuset pokoleń. ↩︎
4. Nie należy mylić uwarunkowanego genetycznie „wrodzonego” koloru skóry z jej pociemnieniem nabytym wskutek opalania, choć podatność na opalanie też zależy od czynników dziedzicznych. ↩︎
5. Afrykanie są bardzo zróżnicowani, jeśli chodzi o odcienie skóry. Najmniej melaniny występuje u łowców–zbieraczy San w Afryce Południowej, a najwięcej u ludów środkowej Sahary i górnego dorzecza Nilu. ↩︎
6. Mutacje te przeniknęły także do Afryki wskutek migracji ludów afroazjatyckich. Przypisuje się je zwykle rozwojowi rolnictwa neolitycznego i przejściu na dietę uboższą w witaminę D₃ niż dieta łowców–zbieraczy. Mogło to spowodować zwiększone zapotrzebowanie na produkcję tej witaminy w skórze pod wpływem promieniowania UV-B, czemu miało służyć jej pojaśnienie. Jednak wpływ depigmentacji na efektywność biosyntezy witaminy D₃ jest kwestionowana i być może należy rozważyć inne wyjaśnienia. ↩︎
7. Patrz wpis Marcina Czerwińskiego „Czy można żyć na dachu świata”. Warto zwrócić uwagę, że bardzo ważny adaptacyjnie tybetański allel genu EPAS1 został pozyskany wskutek introgresji genetycznej od naszych wymarłych krewnych, denisowian, których przodkowie zamieszkiwali wyżyny Azji przez setki tysięcy lat i mieli dość czasu, żeby znakomicie przystosować się do lokalnych warunków. ↩︎
8. Z tego punktu widzenia ewolucję kultury, za którą odpowiada przekaz informacji drogą pozagenetyczną dzięki istnieniu zaawansowanej inteligencji, można uznać za swego rodzaju „zemstę fenotypu”, najskuteczniej przeprowadzoną przez nasz gatunek. ↩︎
9. Zarówno małże, jak i ośmiornice należą do typu mięczaków (Mollusca), ale ich drogi ewolucyjne rozeszły się już w kambrze, ponad 500 mln lat temu. ↩︎

Lektura dodatkowa

• Persystencja laktazy (znana też jako tolerancja laktozy): Ségurel & Bon 2017.
• Ewolucyjny wyścig zbrojeń między człowiekiem a zarodźcami malarii: Dobkin et al. 2023.
• Ewolucja pigmentacji skóry i włosów w populacjach ludzkich: Liu et al. 2024.
• Czynniki wpływające na kolor skóry w różnych częściach świata: Jablonski 2021.
• Allele istotne dla koloru skóry i ich pochodzenie: Crawford et al. 2017.

Opisy ilustracji

Ryc. 1. Trzy obszary wysokogórskie, których ludność wykazuje przystosowania do niskiego poziomu tlenu, utrwalone przez dobór naturalny. Źródło: Bigham 2017 (wersja autorska w wolnym dostępie, opublikowana jako Bigham 2016; fair use).
Ryc. 2. Mimo wysokiej inteligencji ośmiornic odziedziczony po przodkach cykl życiowy utrudnia im prowadzenie zorganizowanego życia społecznego i uniemożliwia kulturowy przekaz wiedzy między pokoleniami. Wizję inteligentnej ośmiornicy wygenerowała sztuczna inteligencja (Microsoft Copilot/Bing).