Inne części tego cyklu
1. Gatunek jako pojęcie nieostre
2. Allele na łasce dryfu
4. Gatunek patchworkowy

Sprzeczne zeznania genów

Kilkanaście lat temu zsekwencjonowano i złożono w całość genom goryla nizinnego (Gorilla gorilla gorilla), dzięki czemu można było, dzięki analizie porównawczej DNA, przetestować hipotezy dotyczące drzewa rodowego człowiekowatych (Hominidae) − rodziny naczelnych, która interesuje nas szczególnie, ponieważ sami do niej należymy (wraz z szympansami, gorylami i orangutanami). Od tej pory, dzięki powiększaniu się bazy danych genomowych, wykonano wiele podobnych badań. Ich wyniki są zgodne: średnio ok. 70% badanych sekwencji wskazuje, że najbliższymi żyjącymi krewnymi człowieka (Homo sapiens) są szympansy (Pan) i oczywiście nawzajem: najbliższym krewnym szympansa zwyczajnego (P. troglodytes) jest bonobo (P. paniscus), a w następnej kolejności człowiek.

Ale skoro tak jest, to dlaczego to pokrewieństwo dotyczy tylko 70% genomu? Dlaczego nie 100%? I co z pozostałymi 30%? Otóż ok. 15% sekwencji wskazuje, że człowiek jest bliżej spokrewniony z gorylami niż z szympansami, a pozostałe 15% − że goryle i szympansy są bliżej spokrewnione z sobą nawzajem niż z człowiekiem. I bądź tu mądry! Tak jak w przypadku sprzecznych zeznań świadków, pojawia się pytanie: komu wierzyć?

Przedwczesna radość kreacjonistów

Wyniki te uradowały kreacjonistów. Niejaki Jeffrey P. Tomkins, PhD (kreacjoniści posiadający stopnie naukowe zawsze eksponują ten fakt), opublikował na portalu Instytutu Badań nad Stworzeniem (Institute for Creation Research) tekst pod tytułem „Genom goryla to zła wiadomość dla ewolucji”.¹ Stwierdził w nim, że ponieważ różne fragmenty ludzkiego genomu mają najwyraźniej różną genealogię, koncepcja drzewa rodowego, będąca rzekomo podstawowym dogmatem „darwinizmu”, jest wewnętrznie sprzeczna. Wniosek: całą teorię ewolucji należy uznać za zdyskredytowaną, wyrzucić na śmietnik i przyjąć jedyną możliwość alternatywną:

Wyniki te nadal wyraźnie wspierają oparty na Księdze Rodzaju biblijny pogląd o osobno stworzonych rodzajach i ludzkości stworzonej na obraz Boga.

Jest to typowy przypadek posługiwania się strategią „chochoła” (straw man). Zamiast rzeczywistej teorii ewolucji Tomkins zaatakował jej karykaturę, którą sam sporządził w taki sposób, żeby łatwo ją obalić. Tymczasem primo: nikt z poważnych naukowców nie twierdzi, że model drzewa rodowego przedstawia całą prawdę o historii organizmów. Secundo: sama teoria ewolucji przewiduje różne sytuacje, w których model ten napotyka na trudności. Tomkins zdaje sobie z tego sprawę, ale stara się stworzyć wrażenie, że przewidywania teorii są problemem dla niej samej. Tertio: Tomkins rozumuje na zasadzie fałszywej dychotomii: jakikolwiek defekt teorii ewolucji (obojętne – rzeczywisty czy urojony) interpretuje jako argument na rzecz wyznawanego przez siebie kreacjonizmu młodoziemskiego, jak gdyby wybór ograniczał się do dwu możliwości. Na tej samej zasadzie płaskoziemca mógłby twierdzić, że „teoria kulistej Ziemi” została obalona, ponieważ precyzyjne pomiary ujawniły spłaszczenie biegunowe globu. Ziemia nie jest idealną kulą, czyli nie jest kulista; prawdziwa zatem musi być teoria alternatywna, głosząca, że Ziemia ma kształt naleśnika. Logiczne, prawda?

A teraz zastanówmy się na poważnie, dlaczego wyniki są, jakie są.

Polimorfizmy i ich znaczenie

Jeżeli w populacji danego gatunku jakieś miejsce w genomie (locus) ma dwa lub więcej wariantów (alleli), to sytuację taką nazywamy polimorfizmem. Zwykle wymaga się przy tym, żeby wariant miał częstość występowania przynajmniej 1%, w przeciwnym razie mówimy o „rzadkiej mutacji”. Oczywiście każdy polimorfizm zaczyna się wskutek zajścia mutacji, która z początku jest rzadka, ale – o ile ma szczęście – może, szerząc się w populacji, zostać uznana za allel polimorficzny. Ile takich miejsc ma w genomie gatunek Homo sapiens? Kilkanaście milionów (plus ok. 70 mln znanych „rzadkich mutacji” i co najmniej drugie tyle nieznanych). Ogromna większość z nich to tzw. polimorfizmy pojedynczego nukleotydu, czyli miejsca, gdzie mutacja punktowa zmieniła tylko jedną „literę kodu genetycznego”. Mniej jest wstawek lub ubytków krótkich sekwencji DNA, a najmniej – mutacji strukturalnych, obejmujących długie sekwencje.

Jak poważne znaczenie mają te polimorfizmy? W genomie ludzkim zmienność dotyczy ok. 11 tys. pozycji zmieniających skład kodowanego białka (podstawienie innego aminokwasu) lub skracających jego łańcuch. Około pół miliona polimorfizmów dotyczy regionów regulacyjnych; nie mają one wpływu na budowę białek, ale potencjalnie mogą modyfikować ekspresję genów. Jeśli tak się dzieje, to mają znaczenie dla rozwoju, wyglądu i funkcjonowania organizmu, a zatem mogą także wpływać na przeżywalność i sukces reprodukcyjny. Dobór naturalny będzie faworyzował allele korzystne, a eliminował szkodliwe. Ale ok. 90% genomu (i podobna część polimorfizmów) ewoluuje neutralnie – występujące tam różnice są funkcjonalnie obojętne. Jak widzieliśmy w poprzednim odcinku, polimorfizmy neutralne nie mogą istnieć wiecznie. Dryf genetyczny nieuchronnie powoduje znikanie konkurencyjnych alleli, aż pozostaje tylko jeden.

Dryfując bez pośpiechu

Jak długo może istnieć taki polimorfizm? Oczekiwany czas od pojawienia się nowego allelu neutralnego do jego ewentualnego utrwalenia się w populacji wynosi 4N_e pokoleń. N_e oznacza tzw. efektywną wielkość populacji, która (upraszczając nieco) nie oznacza faktycznej liczebności populacji, ale jest miarą jej zróżnicowania genetycznego. Mimo że jesteśmy wyjątkowo licznym gatunkiem ssaka (ponad 8,1 mld osobników), nasza populacja efektywna jest rzędu 10 tys. (i odzwierciedla naszą niewielką różnorodność genetyczną). Liczba ta była większa i wynosiła prawdopodobnie ok. 35 tys. dla gatunku, który był ostatnim wspólnym przodkiem goryli, ludzi i szympansów; pozostawała też względnie stała we wczesnej historii człowiekowatych. Szacuje się, że średni odstęp między pokoleniami wynosił dla naszych dalekich przodków ok. 22 lat. Jeśli więc u wspólnego przodka pojawiła się jakaś mutacja neutralna, która ostatecznie utrwaliła się przez dryf, to oczekiwany czas takiego utrwalania się można oszacować na 4 × 35000 × 22 lata, czyli 3,08 mln lat. Zaokrąglijmy to do trzech milionów lat. Tyle czasu średnio utrwala się neutralny allel przy powyższych założeniach. Należy tylko wziąć pod uwagę, że rozkład statystyczny jest w tym przypadku asymetryczny i ma duże odchylenie standardowe (ok. 2,15 N_e). Nie chcę się wgłębiać w statystykę, zaznaczę więc tylko, że spora część polimorfizmów neutralnych zniknie już po milionie lat, a część będzie pokutowała w populacji jeszcze po pięciu milionach lat. Jest to tzw. oczekiwanie neutralne.

Jeżeli polimorfizm pojawił się u wspólnego przodka goryli, ludzi i szympansów i nie zdążył zaniknąć przed rozejściem się linii rodowych goryli oraz reszty wspomnianej grupy (co nastąpiło 10−8 mln lat temu), to odziedziczyły go obie linie potomne: goryla i ludzko-szympansia. Gdyby następnie każda z nich istniała odpowiednio długo jako jeden gatunek, to w końcu dryf genetyczny utrwaliłby niezależnie w każdej z nich jeden z konkurencyjnych alleli – być może ten sam w obu przypadkach, być może inny w każdym przypadku. Gdyby były one odmienne, to badając genomy gatunków potomnych po milionach lat, stwierdzilibyśmy, że mają one w jakimś miejscu genomu fragmenty różne, ale sprowadzalne do wspólnego przodka. Ten fragment drzewa rodowego fragmentów DNA zawierałby jedno rozwidlenie i pasowałby do drzewa rodowego gatunków.

Bałagan w DNA, czyli skutki szybkiej ewolucji

Jednakże jakieś 2,5−3 mln lat później linia ludzko-szympansia rozszczepiła się na dwie odnogi: jedną reprezentowaną dziś przez rodzaj Homo i drugą – przez rodzaj Pan. Wiele polimorfizmów odziedziczonych po wspólnym przodku z gorylami nadal utrzymywało się w populacji i po podziale na linie potomne istniało zarówno u przodka ludzi, jak i u przodka szympansów. Dryf w końcu utrwalił niezależnie po jednym z wariantów w każdej linii. Wyobraźmy sobie teraz, że u przodka wszystkich trzech rodzajów istniał polimorfizm obejmujący dwa warianty jednego locusu, P i Q. Oznaczmy go sobie jako P/Q. W linii gorylej ostatecznie wygrał wariant P, utrwalony przez dryf po kilku milionach lat. W linii ludzko-szympansiej polimorfizm P/Q trwał nadal i został odziedziczony zarówno przez praludzi, jak i przez praszympansy. Ostatecznie jednak w linii ludzkiej wygrał wariant P, a w szympansiej Q. Dzisiejszy badacz, przyglądając się porównywanym genomom, widziałby zgodność między ludźmi a gorylami, podczas gdy szympansy różniłyby się od jednych i drugich. Gdyby natomiast w linii ludzkiej wygrał wariant Q, a w szympansiej P, to odnieślibyśmy wrażenie bliższego pokrewieństwa między gorylami a szympansami, z człowiekiem jako dalszym kuzynem. W obu przypadkach zrekonstruowane drzewo rodowe fragmentów DNA wyglądałoby inaczej niż to, co uważamy za drzewo rodowe gatunków.

Trzy miliony lat lat to akurat dość czasu, żeby połowa polimorfizmów zdążyła zniknąć, a pozostałe były często bliskie zniknięcia. Stąd duże prawdopodobieństwo, że polimorfizm, który przeżył obie kolejne specjacje (podziały na nowe gatunki), zostanie rozstrzygnięty w ten sam sposób u ludzi i szympansów − jako albo P, albo Q w obu liniach. W pierwszym przypadku współczesny badacz nie będzie nawet świadom, że allel Q kiedykolwiek istniał. W drugim – uzna jego występowanie za argument na rzecz bliskiego pokrewieństwa między ludźmi a szympansami (z wyłączeniem goryli). Nie będzie wówczas rozbieżności między drzewem rodowym fragmentów DNA a drzewem rodowym gatunków. Jeśli jednak podziały linii rodowych zachodzą szybciej niż utrwalanie się mutacji neutralnych, odsetek części genomu, których genealogie pokrywają się z genealogią gatunków, będzie co prawda znaczny, ale daleki od 100%. Zjawisko to nazywamy niekompletnym sortowaniem linii rodowych (po angielsku incomplete lineage sorting, w skrócie ILS).

Szczegółowe rachunki pokazują, że to, co obserwujemy, jest ilościowo zgodne z przewidywaniami teoretycznymi. Mało tego – widać inne „efekty specjalne” wynikające z ILS. Mniej więcej 4−5 mln lat po oddzieleniu się od linii ludzkiej linia szympansia podzieliła się na dwa współczesne gatunki. Niektóre stare polimorfizmy dzielone z linią ludzką rozstrzygnęły się niezależnie w każdej z linii potomnych. Skutek jest następujący: ok. 2,5% naszego genomu łączy nas bliżej z szympansem zwyczajnym, a kolejne 2,5% z bonobo. ILS odpowiada także za fakt, że 0,8% naszego genomu ma najbliższe odpowiedniki w linii rodowej orangutanów, które miały z nami ostatniego wspólnego przodka 14−13 mln lat temu.

Uwagi końcowe

To prawda, że gdybyśmy skupili całą uwagę na kilku wybranych fragmentach genomu, ignorując całą resztę, to moglibyśmy dojść do wniosku popartego przez dane genetyczne, że najbliższymi krewnymi ludzi są orangutany, albo – według innych danych – goryle. Dlatego właśnie jest rzeczą ważną, żeby tych danych nie używać wybiórczo. ILS nie jest jakimś wyjątkowym zjawiskiem widocznym tylko w filogenezie człowieka. Wręcz przeciwnie: występuje powszechnie i zawsze trzeba się z nim liczyć, gdy mamy powody sądzić, że w historii badanej grupy organizmów podziały na gatunki następowały szybko po sobie. Tak się dzieje na przykład w przypadku dużych radiacji przystosowawczych dających początek wielkiej liczbie nowych gatunków w stosunkowo krótkim czasie.²

ILS bardziej daje się we znaki w przypadku polimorfizmów „długożyciowych” – nie tylko neutralnych, ale też tych, które utrzymują się znacznie dłużej niż neutralne dzięki doborowi stabilizującemu (patrz poprzednia część cyklu). Dotyczy to np. genów regulujących odpowiedź układu odpornościowego albo determinujących grupy krwi. Natomiast allele utrwalające się szybciej niż neutralne (zwłaszcza te ewoluujące pod silnym naciskiem doboru naturalnego) są znacznie mniej podatne na efekty niekompletnego sortowania linii rodowych.

W następnym odcinku zobaczymy na kilku konkretnych przykładach, jak skomplikowana bywa ewolucja, kiedy przyglądamy jej się z bliska i zamiast wyraźnie zarysowanego rozgałęzienia drzewa rodowego widzimy raczej plątaninę powiązań i komplikacje genealogiczne.

Przypisy

1. Patrz Tomkins 2012 (tłumaczenie własne). ↩︎
2. Oczywiście w opisanym tu niekompletnym sortowaniu linii rodowych brały też udział wymarłe gatunki spokrewnione z gorylami, szympansami i ludźmi, nie znamy jednak ich genomów. Wyjątkiem są najbliżsi krewni człowieka współczesnego, czyli neandertalczycy i denisowianie, których DNA wyodrębniono i zbadano. Rzecz jasna, ILS dotyczy także stosunków pokrewieństwa tych gatunków z Homo sapiens. Wiele polimorfizmów współczesnej populacji ludzkiej występowało także u neandertalczyków i denisowian. Oznacza to, że każdy z nas ma dużą liczbę alleli wspólnych z neandertalczykami lub denisowianami, ale nieobecnych u wielu współczesnych ludzi. Chodzi tu o allele odziedziczone po wspólnych przodkach, a nie przeniesione między gatunkami wskutek hybrydyzacji (co, jak wiadomo, też się zdarzało). ↩︎

Opisy ilustracji

Ilustracja w nagłówku − patrz pierwszy wpis z tego cyklu.
Ryc. 1. Samiec goryla nizinnego. Foto: Rennett Stowe 2010. Lokalizacja: Republika Środkowoafrykańska. Źródło: Wikispecies (licencja CC BY 2.0).
Ryc. 2. Drzewo rodowe goryli, szympansów i ludzi oraz genealogia dwóch alleli, “pomarańczowego” i “żółtego”. Pomarańczowy był odziedziczony po dalekich przodkach, żółty był innowacją: powstał wskutek mutacji (zdarzenie oznaczone kółkiem), dając początek neutralnemu polimorfizmowi. Bladobłękitna elipsa oznacza okres utrzymywania się polimorfizmu aż do jego niezależnego rozstrzygnięcia w poszczególnych liniach rodowych. Allel żółty przy pominięciu innych danych sugerowałby bliższe pokrewieństwo człowieka z gorylami (współna innowacja tych dwóch linii, niewystępująca u szympansów). Ilustracja własna (CC BY-SA 4.0). Sylwetki gatunków: PhyloPic (domena publiczna).

Lektura dodatkowa

• Genom goryla i stosunki pokrewieństwa: Scally et al. 2012.
• Różnorodność genetyczna naszego gatunku: The 1000 Genomes Project Consortium 2015.
• Znaczenie ILS w ewolucji naczelnych: Rivas-González et al. 2023.