Labirynt ewolucji. Część 4: Gatunek patchworkowy

Inne części tego cyklu:
1. Gatunek jako pojęcie nieostre
2. Allele na łasce dryfu
3. Czy goryl obalił Darwina?

Skąd się wzięły słonie

Praojczyzną słoni była Afryka. Tutaj wyewoluował rząd trąbowców (Proboscidea) jako jedna z gałęzi kladu Afrotheria. Ich najdawniejsze szczątki kopalne, jakie dotąd odkryto, pochodzą sprzed 60 mln lat. Przez kolejne 40 mln lat swojej historii trąbowce występowały wyłącznie w Afryce, otoczonej ze wszystkich stron morzem. Dopiero na początku miocenu utworzył się pomost lądowy między Afroarabią a Eurazją, umożliwiając międzykontynentalną wymianę fauny. Skorzystały z niej także trąbowce: dinoteria (Deinotheriidae), mastodonty (Mammutidae) i różne linie trąbowców znane pod zbiorową nazwą gomfoterów, których systematyka nie jest jeszcze w pełni jasna.1 Niebawem Eurazja zaroiła się od trąbowców, imponujących ssaków o wzroście przekraczającym nieraz 4 m. Ponieważ istniało wówczas także połączenie lądowe między Syberią a Alaską, liczne trąbowce skolonizowały Amerykę Północną, a miliony lat później, w trakcie kolejnej wymiany międzykontynentalnej, także Amerykę Południową.

Jedyną żyjącą dziś grupą trąbowców są słonie właściwe (klasyfikowane jako podrodzina Elephantinae). One także wyodrębniły się w Afryce spośród „gomfoterowych” przodków, ale pozostały na macierzystym kontynencie nieco dłużej. Zanim część z nich wyemigrowała w szeroki świat, zdążyły się podzielić na dwa klady. Do pierwszego należy rodzaj Elephas, z jednym współczesnym gatunkiem, słoniem indyjskim (E. maximus). Do drugiego – afrykański rodzaj Loxodonta z dwoma żyjącymi przedstawicielami: słoniem sawannowym (L. africana) i słoniem leśnym (L. cyclotis). Dopiero w 2000 r. badania genetyczne dowiodły, że są to dwa osobne gatunki, które rozdzieliły się ok. 5 mln lat temu.

Podział Elephantinae na dwie linie rodowe nie mógł być skutkiem migracji, bo nastąpił już w Afryce ok. 10−7,5 mln lat temu. Także w Afryce linia słoni indyjskich dała początek dwóm rodzajom: Elephas i Mammuthus, które rozdzieliły się nieco ponad 6 mln lat temu, a po trzech milionach lat niezależnie od siebie opuściły Afrykę. Dzieje mamutów, które rozprzestrzeniły się szeroko po plejstoceńskiej Eurazji i Ameryce Północnej − są lepiej utrwalone w zapisie kopalnym niż rodowód słoni indyjskich. Nie musimy jednak polegać wyłącznie na analizie skamieniałości, bo część kopalnych trąbowców wymarła tak niedawno, że zachowało się ich DNA. Dysponujemy materiałem genetycznym kilku gatunków mamutów oraz dalszego kuzyna słoni, mastodonta (Mammut americanum). Z kości tychże gatunków, a także południowoamerykańskiego Notiomastodon platensis, wyodrębniono ponadto kolagen, którego sekwencja też może służyć do porównawczych badań molekularnych. Dzięki temu wiedza o pokrewieństwie łączącym różne trąbowce powiększyła się znacznie.

Europejski słoń leśny, czyli niespodzianka genetyczna

Jednym z najważniejszych rodzajów megafauny Eurazji u schyłku epoki lodowcowej był rodzaj Palaeoloxodon. Jak łatwo zgadnąć, on także wywodził się z Afryki. Przodkiem całej radiacji eurazjatyckiej był afrykański gatunek P. recki, który wyemigrował poza rodzimy kontynent ok. 800 tys. lat temu. Co ciekawe, również wtedy albo niewiele później tą samą drogą podążyła populacja wczesnych ludzi (H. heidelbergensis), która na obszarze Azji i Europy dała początek denisowianom i neandertalczykom. Ponieważ ludzie ci potrafili polować na trąbowce, nasuwa się pytanie, czy przypadkiem nie posuwali się śladem zwierzyny. Nie byle jakiej zwierzyny, bo Palaeoloxodon przewyższał rozmiarami największe współczesne słonie sawannowe, mógł ważyć nawet dwa razy więcej, ponadto zaś wyposażony był w proste lub lekko zakrzywione ciosy długości do czterech metrów. Opuściwszy Afrykę, rozdzielił się na kilka grup regionalnych, traktowanych jako osobne gatunki. Ich szczątki spotykamy od Półwyspu Iberyjskiego po Chiny i Japonię. Palaeoloxodon skolonizował także archipelag sycylijsko-maltański na Morzu Śródziemnym (obejmujący również wyspy, które wynurzały się podczas glacjałów, gdy poziom oceanów opadał o ponad 100 m w porównaniu z dzisiejszym) oraz Kretę, Cypr i Cyklady. W warunkach wyspiarskich wyewoluowały formy karłowate (1−1,6 m wysokości w kłębie).

P. antiquus, zwany europejskim słoniem leśnym, podczas interglacjałów sięgał daleko na północ, aż po Wielką Brytanię, a także Polskę. Pierwotnie, ponieważ wydawał się podobny morfologicznie do słoni indyjskich (na podstawie anatomii czaszki i budowy zębów), bywał zaliczany do rodzaju Elephas (jako E. antiquus). Kiedy utworzono dla niego i grupy wymarłych form pokrewnych rodzaj Palaeoloxodon, jego stanowisko względem innych słoni pozostawało niejasne. Jednak w końcu z kości P. antiquus znalezionych na terenie środkowych Niemiec udało się wyodrębnić DNA i zsekwencjonować genom mitochondrialny oraz niewielką część genomu jądrowego europejskiego słonia leśnego oraz porównać go z DNA innych trąbowców.

Wynik, ogłoszony w latach 2016−2017, okazał się zaskakujący: mitochondrialne DNA P. antiquus mieściło się w wewnątrzgatunkowej różnorodności genetycznej afrykańskiego słonia leśnego (Loxodonta cyclotis), czyli gatunku, który nadal istnieje. Mało tego: było zagnieżdżone dość głęboko w drzewie rodowym mtDNA słoni leśnych. Innymi słowy, mitochondria sugerowały, że P. antiquus jest w gruncie rzeczy podgatunkiem L. cyclotis (na co zupełnie nie wskazywał jego wygląd). Także fragmentaryczne DNA jądrowe wskazywało na bliskie pokrewieństwo P. antiquus i L. cyclotis. W tej sytuacji należałoby włączyć rodzaj Palaeoloxodon do Loxodonta i uznać, że rodzaj Loxodonta, podobnie jak Elephas i Mammuthus, również wyemigrował poza Afrykę. Wyobraźmy sobie tylko: podczas interglacjału eemskiego (130−115 tys. lat temu) po Polsce przechadzały się stada afrykańskich słoni leśnych w wersji king-size!

Ryc. 1.

Drzewo mitochondriów a inne drzewa

Jak już jednak widzieliśmy, każdy fragment DNA ma własną genealogię, a może się też zdarzyć, że genom mitochondrialny opowiada inną historię niż DNA jądra komórkowego. Mitochondria dziedziczone są tylko w linii żeńskiej (czyli pochodzą tylko od części populacji) i nie podlegają rekombinacji (są haploidalne). Ich populacja efektywna jest z tych przyczyn znacznie mniejsza i dryf losowy działa na nie szybciej niż w przypadku większości DNA jądrowego (ile razy szybciej, to zależy od względnego sukcesu reprodukcyjnego obu płci). Zanim więc uwierzymy w opowieść mitochondriów, dobrze jest zapoznać się także z zeznaniami innych składników genomu. Już w roku 2018 zespół badaczy praktycznie w tym samym składzie dokonał porównania całych genomów wszystkich gatunków słoni współczesnych i kilku wymarłych: mastodonta amerykańskiego jako przedstawiciela grupy zewnętrznej, mamuta włochatego (M. primigenius) i kolumbijskiego (M. columbi) oraz europejskiego słonia leśnego (P. antiquus), mając już do dyspozycji pełniejszą sekwencję DNA jądrowego tego ostatniego (od osobników sprzed 244 tys. i 120 tys. lat). Mówiąc skrótowo, analiza polegała na zrekonstruowaniu drzew rodowych wielu fragmentów genomu. Jak się okazało, tworzą one kilka różnych, nie zawsze pokrywających się kladów, ujawniających skomplikowaną historię europejskiego słonia leśnego.

Zaczęło się od tego, że około 6 mln lat temu, przed rozejściem się dróg obu współczesnych gatunków afrykańskich, od ich wspólnego przodka oddzielił się przodek rodzaju Palaeoloxodon. Część genomu, która o tym informuje, jest bliżej spokrewniona z rodzajem Loxodonta niż ze słoniem indyjskim lub mamutami, ale (w odróżnieniu od mitochondriów) jednakowo odległa od L. africana i L. cyclotis. Usprawiedliwia to wyróżnienie paleoloksodontów jako kladu siostrzanego względem słoni afrykańskich. Zanim jednak paleoloksodont opuścił Afrykę, zaszły co najmniej dwa wydarzenia komplikujące jego historię. Najpierw uzyskał wskutek hybrydyzacji międzygatunkowej domieszkę genetyczną pochodzącą od mamutów. Nie mamutów włochatych, jakie znamy z Europy, ale ich afrykańskiego przodka już po podziale tej gałęzi rodowej słoni na rodzaje Mammuthus i Elephas. Domieszka nie była wielka – odpowiada za ok. 8% genomu jądrowego P. antiquus (z marginesem niepewności rzędu 2 pkt proc.). Następnie jednak, już po podziale rodzaju Loxodonta na dwa gatunki, doszło do skrzyżowania się na większą skalę afrykańskich paleoloksodontów ze słoniem leśnym (L. cyclotis), wskutek którego ok. 36% ich DNA zostało zastąpione przez domieszkę pochodzącą z hybrydyzacji. Słonie leśne, od których pochodziła ta domieszka, były bliżej spokrewnione z dzisiejszą odmianą L. cyclotis zamieszkującą gwinejskie lasy deszczowe w Afryce Zachodniej niż z większą populacją z regionu kongijskiego. Ubocznym skutkiem tej hybrydyzacji było utrwalenie się wśród paleoloksodontów mitochondrialnego DNA afrykańskich słoni leśnych, dziedziczonego w linii żeńskiej.2

Ryc. 2.

Słoniowy patchwork

Po ustabilizowaniu się skutków tych romantycznych rendez-vous między dwoma gatunkami skład genomu paleoloksodonta wyglądał następująco:

  • 64% − DNA odziedziczone po przodkach, w tym:
    • 59% − DNA pierwotnych paleoloksodontów;
    •  5% − domieszka pochodząca od mamutów;
  • 36% − domieszka DNA pochodząca od L. cyclotis ( w tym 100% DNA mitochondrialnego).

Innymi słowy − pojawił się słoń, który był w 59% potomkiem pierwszych paleoloksodontów, w ponad jednej trzeciej afrykańskim słoniem leśnym, a tu i ówdzie także mamutem. Krótko mówiąc, pod względem genetycznym był zszyty z łatek. Opuściwszy Afrykę, dał początek europejskim słoniom leśnym. Autorzy badania podkreślają, że jest to najprostszy scenariusz tłumaczący obserwacje. Rzeczywista sieć wymiany międzygatunkowej mogła być jeszcze bardziej złożona. Na to wszystko nakładają się komplikacje związane z niekompletnym sortowaniem linii rodowych (ILS), które w przypadku słoni daje o sobie znać podobnie jak u człowiekowatych, ponieważ ich specjacje zachodziły szybko po sobie, a trąbowce miały duże populacje efektywne i długie średnie odstępy między pokoleniami (u dzisiejszych słoni jest to 20−31 lat zależnie od gatunku).

A co z pozostałymi eurazjatyckimi gatunkami rodzaju Palaeoloxodon? Czy ich genealogia była równie patchworkowa? Prawdopodobnie tak. Ostatnio udało się wyodrębnić mtDNA dwóch paleoloksodontów z północnych Chin. Według wyników opublikowanych w roku 2023 mitogenomy osobników chińskich i zachodnioeuropejskich były blisko spokrewnione: ich mitochondria wspólnie wywodziły się od mitochondriów afrykańskich słoni leśnych. Zatem albo paleoloksodonty po hybrydyzacji zastąpiły inne populacje poza Afryką, albo utrzymywał się intensywny przepływ genów obejmujący paleoloksodonty od Europy po Daleki Wschód (co oznaczałoby, że przyjęty podział na kilka gatunków jest fikcją).3

Kocie szaleństwa

Podobne przypadki bynajmniej nie są rzadkie. Obszerne badanie genomów wszystkich współczesnych kotowatych (Felidae) wykazało, że rekonstruowane stosunki pokrewieństwa ośmiu głównych kladów ewolucyjnych tej rodziny (a także linii rodowych wewnątrz większości z nich) różnią się – często znacznie – w zależności od tego, czy bierzemy pod uwagę DNA autosomalne (czyli genom jądrowy z wyłączeniem chromosomów płci), chromosomy Y lub X czy DNA mitochondrialne. Za część niezgodności odpowiada niewątpliwie ILS (nie do uniknięcia, kiedy kolejne specjacje dzieli często 0,5−1 mln lat), ale analizy wskazują, że w niektórych przypadkach najbardziej prawdopodobną przyczyną jest hybrydyzacja.

Jednym z przykładów jest historia rodzaju Panthera, obejmującego – obok szeregu gatunków wymarłych − jaguara (P. onca), lwa (P. leo), lamparta (P. pardus), tygrysa (P. tigris) i irbisa, czyli panterę śnieżną (P. uncia). Pomijając efekty niekompletnego sortowania linii rodowych, DNA autosomalne wskazuje, że rodzaj Panthera podzielił się na dwie podstawowe linie rodowe. Jedna z nich dała początek tygrysowi i irbisowi, a druga – jaguarowi oraz wspólnemu przodkowi lwa i lamparta. Jednak DNA mitochondrialne wskazuje na bliskie pokrewieństwo irbisa z lwem i lampartem, pozostawiając jaguara i tygrysa jako kolejnych, coraz dalszych kuzynów. Co ciekawe, także znaczna część chromosomu płci X, mało podatna na rekombinację, a silnie − na działanie doboru, zbliża irbisa do lwa i lamparta, a oddala od tygrysa. Ostatni wspólny przodek rodzaju Panthera żył mniej więcej 4,5 mln lat temu. Przodkowie irbisa i tygrysa rozdzielili się 3,5 mln lat temu. Mniej więcej w tym samym czasie wyodrębniła się linia jaguara. Lew i lampart rozdzieliły się ok. 2 mln lat temu. Jednak mitochondria irbisa oraz lwa i lamparta miały ostatniego wspólnego przodka niedługo przed tą ostatnią datą. To samo dotyczy części chromosomu X. Tego rodzaju dane wskazują na hybrydyzację, nie na ILS, jako przyczynę rozbieżności między genealogiami większości DNA autosomalnego i wyżej wspomnianych fragmentów genomu. Mitochondria współczesnych irbisów pochodzą od samic gatunku będącego wspólnym przodkiem lwa i lamparta i po hybrydyzacji wyparły mitochondria bliżej spokrewnione z tygrysimi. Nowsze badania wskazują na więcej przypadków dawnej hybrydyzacji w obrębie rodzaju Panthera. Dane genetyczne sugerują, że za wiele z nich odpowiadają dawne lwy (P. leo), a także bardzo blisko z nim spokrewnione gatunki wymarłe: lew jaskiniowy (P. spelaea) i lew amerykański (P. atrox). Lwi klad rozprzestrzeniony był wyjątkowo szeroko w plejstoceńskiej Afryce, Eurazji i Ameryce Północnej, toteż miał szczególnie wiele okazji do sporadycznego krzyżowania się z przodkami innych wielkich kotów – tygrysów czy jaguarów – których zasięg geograficzny pokrywał się z zasięgiem lwów.

Ryc. 3.

Czy żubr jest półturem?

Nieco inaczej wygląda sprawa, która w ostatnich latach budziła spory specjalistów – zagadka mitochondriów żubra (Bos bonasus). Jego mitochondria są bliżej spokrewnione z mitochondriami tura (B. primigenius) i bydła domowego niż z mitochondriami bizona amerykańskiego (B. bison). Ten ostatni, jeśli chodzi o mitochondria, jest bliżej spokrewniony nie tylko z wymarłym bizonem stepowym, znanym też jako prażubr (B. priscus) – co nikogo nie dziwi – ale także z jakiem (B. mutus). Z początku tłumaczono to hybrydyzacją: żubr miał być z pochodzenia krzyżówką tura i bizona stepowego, spłodzoną ok. 120 tys. lat temu. Jednak kolejne badania nad genomiką porównawczą rodzaju Bos (a w szczególności analiza genomu jądrowego) doprowadziły do innego wniosku: za rozbieżności odpowiada niekompletne sortowanie linii rodowych. Ten młody rodzaj miał ostatniego wspólnego przodka w plejstocenie, niewiele ponad milion lat temu, i w szybkim tempie podzielił się na kilka gatunków (do dziś przeżyło sześć, a siódmy prawdopodobnie właśnie wymarł)4. Polimorficzne allele (także mitochondrialne) istniejące u wspólnych przodków bydła utrwalały się i nadal się utrwalają niezależnie w populacjach poszczególnych gatunków.

Przy okazji badań nad filogenezą bydła wyszło na jaw, że żubry i bizony (łączone tradycyjnie w rodzaj Bison) są najbliżej spokrewnione z jakami (także umieszczanymi dawniej w osobnym rodzaju Poephagus) i wspólnie zagnieżdżone wewnątrz rodzaju Bos (należy do niego tur wraz z bydłem domowym plus południowoazjatyckie gaury, bantengi i kupreje). Rodzaj Bos okazał się zatem – mówiąc uczenie – parafiletyczny, tzn. nie zawierał wszystkich potomków swojego wspólnego przodka. Żeby naprawić tę usterkę, należałoby albo rozbić go na jeszcze więcej rodzajów, albo włączyć do niego rodzaje Bison i Poephagus. To drugie rozwiązanie było prostsze i rozsądniejsze, bo mimo różnic w wyglądzie wszystkie te ssaki są bardzo bliskimi kuzynami i przynajmniej część z nich może nadal dawać mieszańce. Mamy na przykład krzyżówki bydła domowego z żubrem (żubronie) i z jakiem (dzo). W obu przypadkach samice są płodne, a samce niemal zawsze bezpłodne. Z ewolucyjnego punktu widzenia Bos jest kompleksem gatunków, w którym procesy specjacji zaszły już daleko, ale nie całkiem się zakończyły. U wszystkich lub niemal wszystkich bizonów amerykańskich występuje przynajmniej drobna domieszka DNA bydła domowego nabyta od zdziczałych krów lub wskutek niezbyt odpowiedzialnych eksperymentów hodowlanych. Zresztą genom jądrowy żubra też zawiera domieszkę (2,4−3,2%) DNA tura, świadczącą o sporadycznym przepływie genów w dalekiej przeszłości, choć nie czyni to z żubra pół tura, pół bizona.

Przypisy

  1. Nawiasem mówiąc, także wspólny przodek człekokształtnych, czyli nasz własny prapradziad, opuścił wówczas Afrykę, o czym można przeczytać w innym wpisie. ↩︎
  2. Procesom tego typu sprzyja reguła Haldane’a (w przypadku krzyżówek międzygatunkowych bezpłodność hybryd w pierwszym pokoleniu dotyczy z większym prawdopodobieństwem samców z układem chromosomów XY) oraz fakt, że dorosłe samce słoni wędrują na znaczne odległości, podczas gdy samice pozostają w macierzystej populacji lokalnej. ↩︎
  3. Dalsze losy naszych bohaterów: Palaeoloxodon wycofał się z Europy Północnej z początkiem ostatniego zlodowacenia (ok. 115 tys. lat temu), ale w Europie Południowej wymarł dopiero 40−35 tys. lat temu, co zbiegło się chronologicznie z pojawieniem się w tych stronach współczesnego typu Homo sapiens. Gatunek afrykański (P. jolensis) został wyparty przez słonia sawannowego prawdopodobnie ok. 130 tys. lat temu. Mamuty włochate i kolumbijskie wymarły na początku holocenu (12−10 tys. lat temu), ale izolowane populacje wyspiarskie M. primigenius utrzymały się dłużej na aleuckiej Wyspie Świętego Pawła (5,6 tys. lat temu) i na Wyspie Wrangla na Oceanie Arktycznym (4 tys. lat temu). Także karłowate gatunki paleoloksodontów na wyspach Morza Śródziemnego istniały dłużej niż ich kuzyni na kontynencie: na Cyprze P. cypriotes wymarł 12 tys. lat temu, niemal równocześnie z pojawieniem się na wyspie ludzi. Populacja P. tiliensis na wyspie Tilos dożyła do czasów historycznych i wymarła mniej więcej równocześnie z mamutami z Wyspy Wrangla − ok. 4 tys. lat temu, to jest w czasach cywilizacji minojskiej. Razem z nią znikł rodzaj Palaeoloxodon. ↩︎
  4. Ten pechowy gatunek to kuprej (Bos sauveli), zamieszkujący dawniej Indochiny, lecz niewidziany od kilkudziesięciu lat. Tur (B. primigenius) przeżył najdłużej w Polsce i na Bałkanach, ale wymarł prawie 300 lat temu. Natomiast − o ironio − jego udomowieni potomkowie, czyli bydło domowe (zaliczane do tego samego gatunku jako podgatunki B. p. taurus i zebu, czyli B. p. indicus), są po człowieku najliczniejszym składnikiem współczesnej megafauny. Globalna liczebność bydła to półtora miliarda osobników; ważą one więcej niż cała ludzkość i wszystkie pozostałe ssaki razem wzięte. ↩︎

Opisy ilustracji

Ilustracja w nagłówku − patrz pierwszy wpis z tego cyklu.
Ryc. 1. Drzewo rodowe słoni właściwych zrekonstruowane głównie na podstawie DNA mitochondrialnego. Źródło: Meyer et al. 2017 (licencja CC BY 4.0).
Ryc. 2. Drzewo rodowe słoni właściwych zrekonstruowane na podstawie całych genomów i uwzględniające przepływy genów między gatunkami wskutek hybrydyzacji. Ilustracja własna na podstawie Palkopoulou et al. 2018.
Ryc. 3. Ligry, czyli hybrydy samca lwa i samicy tygrysa. Współcześnie gatunki te krzyżują się tylko w niewoli; samce hybryd są niepłodne. Foto: Camphora 2008. Źródło: Wikipedia (domena publiczna).

Lektura dodatkowa

Labirynt ewolucji. Część 3: Czy goryl obalił Darwina?

Inne części tego cyklu
1. Gatunek jako pojęcie nieostre
2. Allele na łasce dryfu
4. Gatunek patchworkowy

Sprzeczne zeznania genów

Kilkanaście lat temu zsekwencjonowano i złożono w całość genom goryla nizinnego (Gorilla gorilla gorilla), dzięki czemu można było, dzięki analizie porównawczej DNA, przetestować hipotezy dotyczące drzewa rodowego człowiekowatych (Hominidae) − rodziny naczelnych, która interesuje nas szczególnie, ponieważ sami do niej należymy (wraz z szympansami, gorylami i orangutanami). Od tej pory, dzięki powiększaniu się bazy danych genomowych, wykonano wiele podobnych badań. Ich wyniki są zgodne: średnio ok. 70% badanych sekwencji wskazuje, że najbliższymi żyjącymi krewnymi człowieka (Homo sapiens) są szympansy (Pan) i oczywiście nawzajem: najbliższym krewnym szympansa zwyczajnego (P. troglodytes) jest bonobo (P. paniscus), a w następnej kolejności człowiek.

Ale skoro tak jest, to dlaczego to pokrewieństwo dotyczy tylko 70% genomu? Dlaczego nie 100%? I co z pozostałymi 30%? Otóż ok. 15% sekwencji wskazuje, że człowiek jest bliżej spokrewniony z gorylami niż z szympansami, a pozostałe 15% − że goryle i szympansy są bliżej spokrewnione z sobą nawzajem niż z człowiekiem. I bądź tu mądry! Tak jak w przypadku sprzecznych zeznań świadków, pojawia się pytanie: komu wierzyć?

Ryc. 1.

Przedwczesna radość kreacjonistów

Wyniki te uradowały kreacjonistów. Niejaki Jeffrey P. Tomkins, PhD (kreacjoniści posiadający stopnie naukowe zawsze eksponują ten fakt), opublikował na portalu Instytutu Badań nad Stworzeniem (Institute for Creation Research) tekst pod tytułem „Genom goryla to zła wiadomość dla ewolucji”.1 Stwierdził w nim, że ponieważ różne fragmenty ludzkiego genomu mają najwyraźniej różną genealogię, koncepcja drzewa rodowego, będąca rzekomo podstawowym dogmatem „darwinizmu”, jest wewnętrznie sprzeczna. Wniosek: całą teorię ewolucji należy uznać za zdyskredytowaną, wyrzucić na śmietnik i przyjąć jedyną możliwość alternatywną:

Wyniki te nadal wyraźnie wspierają oparty na Księdze Rodzaju biblijny pogląd o osobno stworzonych rodzajach i ludzkości stworzonej na obraz Boga.

Jest to typowy przypadek posługiwania się strategią „chochoła” (straw man). Zamiast rzeczywistej teorii ewolucji Tomkins zaatakował jej karykaturę, którą sam sporządził w taki sposób, żeby łatwo ją obalić. Tymczasem primo: nikt z poważnych naukowców nie twierdzi, że model drzewa rodowego przedstawia całą prawdę o historii organizmów. Secundo: sama teoria ewolucji przewiduje różne sytuacje, w których model ten napotyka na trudności. Tomkins zdaje sobie z tego sprawę, ale stara się stworzyć wrażenie, że przewidywania teorii są problemem dla niej samej. Tertio: Tomkins rozumuje na zasadzie fałszywej dychotomii: jakikolwiek defekt teorii ewolucji (obojętne – rzeczywisty czy urojony) interpretuje jako argument na rzecz wyznawanego przez siebie kreacjonizmu młodoziemskiego, jak gdyby wybór ograniczał się do dwu możliwości. Na tej samej zasadzie płaskoziemca mógłby twierdzić, że „teoria kulistej Ziemi” została obalona, ponieważ precyzyjne pomiary ujawniły spłaszczenie biegunowe globu. Ziemia nie jest idealną kulą, czyli nie jest kulista; prawdziwa zatem musi być teoria alternatywna, głosząca, że Ziemia ma kształt naleśnika. Logiczne, prawda?

A teraz zastanówmy się na poważnie, dlaczego wyniki są, jakie są.

Polimorfizmy i ich znaczenie

Jeżeli w populacji danego gatunku jakieś miejsce w genomie (locus) ma dwa lub więcej wariantów (alleli), to sytuację taką nazywamy polimorfizmem. Zwykle wymaga się przy tym, żeby wariant miał częstość występowania przynajmniej 1%, w przeciwnym razie mówimy o „rzadkiej mutacji”. Oczywiście każdy polimorfizm zaczyna się wskutek zajścia mutacji, która z początku jest rzadka, ale – o ile ma szczęście – może, szerząc się w populacji, zostać uznana za allel polimorficzny. Ile takich miejsc ma w genomie gatunek Homo sapiens? Kilkanaście milionów (plus ok. 70 mln znanych „rzadkich mutacji” i co najmniej drugie tyle nieznanych). Ogromna większość z nich to tzw. polimorfizmy pojedynczego nukleotydu, czyli miejsca, gdzie mutacja punktowa zmieniła tylko jedną „literę kodu genetycznego”. Mniej jest wstawek lub ubytków krótkich sekwencji DNA, a najmniej – mutacji strukturalnych, obejmujących długie sekwencje.

Jak poważne znaczenie mają te polimorfizmy? W genomie ludzkim zmienność dotyczy ok. 11 tys. pozycji zmieniających skład kodowanego białka (podstawienie innego aminokwasu) lub skracających jego łańcuch. Około pół miliona polimorfizmów dotyczy regionów regulacyjnych; nie mają one wpływu na budowę białek, ale potencjalnie mogą modyfikować ekspresję genów. Jeśli tak się dzieje, to mają znaczenie dla rozwoju, wyglądu i funkcjonowania organizmu, a zatem mogą także wpływać na przeżywalność i sukces reprodukcyjny. Dobór naturalny będzie faworyzował allele korzystne, a eliminował szkodliwe. Ale ok. 90% genomu (i podobna część polimorfizmów) ewoluuje neutralnie – występujące tam różnice są funkcjonalnie obojętne. Jak widzieliśmy w poprzednim odcinku, polimorfizmy neutralne nie mogą istnieć wiecznie. Dryf genetyczny nieuchronnie powoduje znikanie konkurencyjnych alleli, aż pozostaje tylko jeden.

Dryfując bez pośpiechu

Jak długo może istnieć taki polimorfizm? Oczekiwany czas od pojawienia się nowego allelu neutralnego do jego ewentualnego utrwalenia się w populacji wynosi 4Ne pokoleń. Ne oznacza tzw. efektywną wielkość populacji, która (upraszczając nieco) nie oznacza faktycznej liczebności populacji, ale jest miarą jej zróżnicowania genetycznego. Mimo że jesteśmy wyjątkowo licznym gatunkiem ssaka (ponad 8,1 mld osobników), nasza populacja efektywna jest rzędu 10 tys. (i odzwierciedla naszą niewielką różnorodność genetyczną). Liczba ta była większa i wynosiła prawdopodobnie ok. 35 tys. dla gatunku, który był ostatnim wspólnym przodkiem goryli, ludzi i szympansów; pozostawała też względnie stała we wczesnej historii człowiekowatych. Szacuje się, że średni odstęp między pokoleniami wynosił dla naszych dalekich przodków ok. 22 lat. Jeśli więc u wspólnego przodka pojawiła się jakaś mutacja neutralna, która ostatecznie utrwaliła się przez dryf, to oczekiwany czas takiego utrwalania się można oszacować na 4 × 35000 × 22 lata, czyli 3,08 mln lat. Zaokrąglijmy to do trzech milionów lat. Tyle czasu średnio utrwala się neutralny allel przy powyższych założeniach. Należy tylko wziąć pod uwagę, że rozkład statystyczny jest w tym przypadku asymetryczny i ma duże odchylenie standardowe (ok. 2,15 Ne). Nie chcę się wgłębiać w statystykę, zaznaczę więc tylko, że spora część polimorfizmów neutralnych zniknie już po milionie lat, a część będzie pokutowała w populacji jeszcze po pięciu milionach lat. Jest to tzw. oczekiwanie neutralne.

Jeżeli polimorfizm pojawił się u wspólnego przodka goryli, ludzi i szympansów i nie zdążył zaniknąć przed rozejściem się linii rodowych goryli oraz reszty wspomnianej grupy (co nastąpiło 10−8 mln lat temu), to odziedziczyły go obie linie potomne: goryla i ludzko-szympansia. Gdyby następnie każda z nich istniała odpowiednio długo jako jeden gatunek, to w końcu dryf genetyczny utrwaliłby niezależnie w każdej z nich jeden z konkurencyjnych alleli – być może ten sam w obu przypadkach, być może inny w każdym przypadku. Gdyby były one odmienne, to badając genomy gatunków potomnych po milionach lat, stwierdzilibyśmy, że mają one w jakimś miejscu genomu fragmenty różne, ale sprowadzalne do wspólnego przodka. Ten fragment drzewa rodowego fragmentów DNA zawierałby jedno rozwidlenie i pasowałby do drzewa rodowego gatunków.

Bałagan w DNA, czyli skutki szybkiej ewolucji

Jednakże jakieś 2,5−3 mln lat później linia ludzko-szympansia rozszczepiła się na dwie odnogi: jedną reprezentowaną dziś przez rodzaj Homo i drugą – przez rodzaj Pan. Wiele polimorfizmów odziedziczonych po wspólnym przodku z gorylami nadal utrzymywało się w populacji i po podziale na linie potomne istniało zarówno u przodka ludzi, jak i u przodka szympansów. Dryf w końcu utrwalił niezależnie po jednym z wariantów w każdej linii. Wyobraźmy sobie teraz, że u przodka wszystkich trzech rodzajów istniał polimorfizm obejmujący dwa warianty jednego locusu, P i Q. Oznaczmy go sobie jako P/Q. W linii gorylej ostatecznie wygrał wariant P, utrwalony przez dryf po kilku milionach lat. W linii ludzko-szympansiej polimorfizm P/Q trwał nadal i został odziedziczony zarówno przez praludzi, jak i przez praszympansy. Ostatecznie jednak w linii ludzkiej wygrał wariant P, a w szympansiej Q. Dzisiejszy badacz, przyglądając się porównywanym genomom, widziałby zgodność między ludźmi a gorylami, podczas gdy szympansy różniłyby się od jednych i drugich. Gdyby natomiast w linii ludzkiej wygrał wariant Q, a w szympansiej P, to odnieślibyśmy wrażenie bliższego pokrewieństwa między gorylami a szympansami, z człowiekiem jako dalszym kuzynem. W obu przypadkach zrekonstruowane drzewo rodowe fragmentów DNA wyglądałoby inaczej niż to, co uważamy za drzewo rodowe gatunków.

Trzy miliony lat lat to akurat dość czasu, żeby połowa polimorfizmów zdążyła zniknąć, a pozostałe były często bliskie zniknięcia. Stąd duże prawdopodobieństwo, że polimorfizm, który przeżył obie kolejne specjacje (podziały na nowe gatunki), zostanie rozstrzygnięty w ten sam sposób u ludzi i szympansów − jako albo P, albo Q w obu liniach. W pierwszym przypadku współczesny badacz nie będzie nawet świadom, że allel Q kiedykolwiek istniał. W drugim – uzna jego występowanie za argument na rzecz bliskiego pokrewieństwa między ludźmi a szympansami (z wyłączeniem goryli). Nie będzie wówczas rozbieżności między drzewem rodowym fragmentów DNA a drzewem rodowym gatunków. Jeśli jednak podziały linii rodowych zachodzą szybciej niż utrwalanie się mutacji neutralnych, odsetek części genomu, których genealogie pokrywają się z genealogią gatunków, będzie co prawda znaczny, ale daleki od 100%. Zjawisko to nazywamy niekompletnym sortowaniem linii rodowych (po angielsku incomplete lineage sorting, w skrócie ILS).

Ryc. 2.

Szczegółowe rachunki pokazują, że to, co obserwujemy, jest ilościowo zgodne z przewidywaniami teoretycznymi. Mało tego – widać inne „efekty specjalne” wynikające z ILS. Mniej więcej 4−5 mln lat po oddzieleniu się od linii ludzkiej linia szympansia podzieliła się na dwa współczesne gatunki. Niektóre stare polimorfizmy dzielone z linią ludzką rozstrzygnęły się niezależnie w każdej z linii potomnych. Skutek jest następujący: ok. 2,5% naszego genomu łączy nas bliżej z szympansem zwyczajnym, a kolejne 2,5% z bonobo. ILS odpowiada także za fakt, że 0,8% naszego genomu ma najbliższe odpowiedniki w linii rodowej orangutanów, które miały z nami ostatniego wspólnego przodka 14−13 mln lat temu.

Uwagi końcowe

To prawda, że gdybyśmy skupili całą uwagę na kilku wybranych fragmentach genomu, ignorując całą resztę, to moglibyśmy dojść do wniosku popartego przez dane genetyczne, że najbliższymi krewnymi ludzi są orangutany, albo – według innych danych – goryle. Dlatego właśnie jest rzeczą ważną, żeby tych danych nie używać wybiórczo. ILS nie jest jakimś wyjątkowym zjawiskiem widocznym tylko w filogenezie człowieka. Wręcz przeciwnie: występuje powszechnie i zawsze trzeba się z nim liczyć, gdy mamy powody sądzić, że w historii badanej grupy organizmów podziały na gatunki następowały szybko po sobie. Tak się dzieje na przykład w przypadku dużych radiacji przystosowawczych dających początek wielkiej liczbie nowych gatunków w stosunkowo krótkim czasie.2

ILS bardziej daje się we znaki w przypadku polimorfizmów „długożyciowych” – nie tylko neutralnych, ale też tych, które utrzymują się znacznie dłużej niż neutralne dzięki doborowi stabilizującemu (patrz poprzednia część cyklu). Dotyczy to np. genów regulujących odpowiedź układu odpornościowego albo determinujących grupy krwi. Natomiast allele utrwalające się szybciej niż neutralne (zwłaszcza te ewoluujące pod silnym naciskiem doboru naturalnego) są znacznie mniej podatne na efekty niekompletnego sortowania linii rodowych.

W następnym odcinku zobaczymy na kilku konkretnych przykładach, jak skomplikowana bywa ewolucja, kiedy przyglądamy jej się z bliska i zamiast wyraźnie zarysowanego rozgałęzienia drzewa rodowego widzimy raczej plątaninę powiązań i komplikacje genealogiczne.

Przypisy

  1. Patrz Tomkins 2012 (tłumaczenie własne). ↩︎
  2. Oczywiście w opisanym tu niekompletnym sortowaniu linii rodowych brały też udział wymarłe gatunki spokrewnione z gorylami, szympansami i ludźmi, nie znamy jednak ich genomów. Wyjątkiem są najbliżsi krewni człowieka współczesnego, czyli neandertalczycy i denisowianie, których DNA wyodrębniono i zbadano. Rzecz jasna, ILS dotyczy także stosunków pokrewieństwa tych gatunków z Homo sapiens. Wiele polimorfizmów współczesnej populacji ludzkiej występowało także u neandertalczyków i denisowian. Oznacza to, że każdy z nas ma dużą liczbę alleli wspólnych z neandertalczykami lub denisowianami, ale nieobecnych u wielu współczesnych ludzi. Chodzi tu o allele odziedziczone po wspólnych przodkach, a nie przeniesione między gatunkami wskutek hybrydyzacji (co, jak wiadomo, też się zdarzało). ↩︎

Opisy ilustracji

Ilustracja w nagłówku − patrz pierwszy wpis z tego cyklu.
Ryc. 1. Samiec goryla nizinnego. Foto: Rennett Stowe 2010. Lokalizacja: Republika Środkowoafrykańska. Źródło: Wikispecies (licencja CC BY 2.0).
Ryc. 2. Drzewo rodowe goryli, szympansów i ludzi oraz genealogia dwóch alleli, “pomarańczowego” i “żółtego”. Pomarańczowy był odziedziczony po dalekich przodkach, żółty był innowacją: powstał wskutek mutacji (zdarzenie oznaczone kółkiem), dając początek neutralnemu polimorfizmowi. Bladobłękitna elipsa oznacza okres utrzymywania się polimorfizmu aż do jego niezależnego rozstrzygnięcia w poszczególnych liniach rodowych. Allel żółty przy pominięciu innych danych sugerowałby bliższe pokrewieństwo człowieka z gorylami (współna innowacja tych dwóch linii, niewystępująca u szympansów). Ilustracja własna (CC BY-SA 4.0). Sylwetki gatunków: PhyloPic (domena publiczna).

Lektura dodatkowa

Labirynt ewolucji. Część 2: Allele na łasce dryfu

Inne części tego cyklu:
1. Gatunek jako pojęcie nieostre
3. Czy goryl obalił Darwina?
4. Gatunek patchworkowy

Odrobina matematyki (tylko tyle, ile trzeba)

Ponieważ pojęcie losowego dryfu genetycznego będzie przydatne to i ówdzie w dalszych częściach cyklu, warto zrozumieć, na czym polega to zjawisko, pomijane często przy popularnym omawianiu zagadnień ewolucji. Nie da się tego zrobić bez krótkiego wstępu matematycznego. Postaram się, żeby nie był zbyt zawiły. Na szczęście nie wszystkie szczegóły techniczne muszą nas obchodzić (choć oczywiście bardzo obchodzą specjalistów od genetyki populacyjnej).

Wyobraźmy sobie, że mamy populację n bakterii nie różniących się między sobą niczym prócz tego, że jeden z ich genów (A) ma dwa współistniejące warianty (allele): A1 i A2. Przypuśćmy, że żaden z tych wariantów nie daje swoim nosicielkom przewagi ewolucyjnej, czyli że sukces reprodukcyjny pojedynczej bakterii nie zależy od tego, czy posiada ona A1, czy A2. Co pewien czas bakterie ulegają podziałom, ale odnawialne zasoby ich środowiska pozwalają na przeżycie tylko n osobników, toteż z pokolenia na pokolenie część młodych bakterii losowo ginie (z przyczyn niezależnych od ich wyposażenia genetycznego). W pierwszym pokoleniu i osobników posiada wariant A1, a n – i wariant A2. Jest to tzw. model Wrighta−Fishera (nazwany na cześć Amerykanina Sewalla Wrighta i Brytyjczyka Ronalda Fishera, którzy analizowali go niezależnie od siebie około roku 1930).

Jakie jest prawdopodobieństwo, że w drugim pokoleniu liczby te będą wynosiły odpowiednio x i n – x? Ze względu na symetrię sytuacji każda kopia genu A w drugim pokoleniu (a jest ich w sumie n) może z jednakowym prawdopodobieństwem pochodzić od dowolnego osobnika z poprzedniego pokolenia. Sytuację tę opisuje znany zapewne wielu Czytelnikom rozkład dwumianowy, opisującym prawdopodobieństwo x „sukcesów” (i oczywiście n – x „porażek”) w n próbach, z których każda ma prawdopodobieństwo sukcesu p = i/n (bo taka jest względna częstość występowania A1 w poprzednim pokoleniu). Być może pamiętacie wzór (1) na prawdopodobieństwo uzyskania dokładnie x sukcesów, wyprowadzony przez Jacoba Bernoulliego:

  1. P(x) = C(n, x) px (1 – p)n x

gdzie C(n, x) oznacza współczynnik dwumianowy Newtona (równy liczbie sposobów, na jaki można wybrać x elementów ze zbioru n-elementowego):

  1. C(n, x) = n!/(x! (nx)!)

Właściwie powinniśmy we wzorze 1 zapisać P(x) jako P(x|i), bo mówimy o prawdopodobieństwie warunkowym, czyli prawdopodobieństwie, że w danym pokoleniu będzie x kopii wariantu A1, jeżeli w poprzednim pokoleniu było ich i. Przypuśćmy, że n = 20 i że w pierwszym pokoleniu jest tyle samo kopii A1 i A2 (po 10). Jakie jest prawdopodobieństwo, że częstość występowania obu alleli pozostanie identyczna w drugim pokoleniu? Ponieważ p = 10/20 = 0,5, odpowiada to dokładnie prawdopodobieństwu, że w 20 rzutach uczciwie wyważoną monetą monetą wypadnie 10 orłów i 10 reszek:

  1. P(10|10) = C(20, 10) × 0,510 × 0,510 = 0,1762…

Z prawdopodobieństwem ok. 0,5 (pięćdziesięcioprocentowym) x mieści się w zakresie 10 ± 1 (czyli wynosi 9, 10 lub 11). Ale ponieważ mamy do czynienia z procesem losowym (stochastycznym), x może równie dobrze przyjąć jakąś inną wartość całkowitą z przedziału od 0 do 20. Co prawda dla wartości x oddalających się od 10 prawdopodobieństwo P(x|10) dość szybko spada. Nie jest rzeczą absolutnie niemożliwą, żeby wariant A1 z przyczyn czysto losowych znikł z populacji już w drugim pokoleniu, ale prawdopodobieństwo takiego zdarzenia wynosi zaledwie

  1. P(0|10) = C(20, 0) × 0,50 × 0,520 = 1 × 1 × 0,520 = 0,00000095…

czyli około jednej milionowej (aczkolwiek pamiętajmy, że ktoś jednak wygrywa szóstkę w totolotka, gdzie szansa na wygraną jest jeszcze 14 razy mniejsza). Ryc. 1 pokazuje rozkład prawdopodobieństwa dla różnych wartości 0 ≤ x ≤ 20.

Ryc. 1.

Jeżeli początkowa częstość występowania A1 wynosi 10% (czyli dwie bakterie są nosicielkami allelu A1, a pozostałe 18 to nosicielki A2), to rozkład P(x|2) wygląda jak na ryc. 2, a prawdopodobieństwo zniknięcia allelu 2 w drugim pokoleniu jest już o wiele wyższe: wynosi P(0|2), czyli 0,12158…

Ryc. 2.

Utrwal się lub zgiń

Istotne jest to, że mamy do czynienia z procesem, który z przyczyn niezależnych od cech genetycznych bakterii powoduje losowe zmiany częstości występowania alleli z pokolenia na pokolenie. Zauważmy, że rozkład prawdopodobieństwa dla trzeciego pokolenia zależy wyłącznie od tego, jaka była częstość allelu A1 w drugim pokoleniu; rozkład dla czwartego pokolenia zależy od częstości występowania A1 w trzecim pokoleniu i tak dalej. Taki ciąg zdarzeń, w którym prawdopodobieństwo kolejnego zależy tylko od wyniku poprzedniego, nazywamy łańcuchem Markowa. Ten konkretny łańcuch ma dwa stany szczególne (stacjonarne): x = 0 i x = 20. Jeśli populacja bakterii osiągnie którykolwiek z nich, oznacza to, że jeden z alleli uległ utrwaleniu, a drugi został całkowicie wyeliminowany.

Z rachunku prawdopodobieństwa wynika, że dla każdej populacji, w której początkowo istnieją dwa konkurencyjne allele A1 i A2 o tej samej się wartości przystosowawczej, jeden z nich w końcu utrwali się kosztem drugiego. Zanim do tego dojdzie, liczba x błądzi losowo, to wzrastając, to malejąc. Te fluktuacje nazywamy dryfem genetycznym. Oczekiwany czas takiego błądzenia aż do utrwalania się jednego z alleli, mierzony liczbą pokoleń, zależy wprost proporcjonalnie od liczebności populacji, a prawdopodobieństwo, że allel A zostanie ostatecznie utrwalony, jest równe jego początkowej częstości występowania (i oczywiście waha się z pokolenia na pokolenie wraz ze zmianami częstości).1

Bakterie rozmnażają się aseksualnie i mają genomy haploidalne, ale model matematyczny dryfu wygląda bardzo podobnie dla populacji organizmów diploidalnych (posiadających po dwa komplety chromosomów i po parze większości genów), losowo łączących się w pary i mogących reprezentować typ heterozygotyczny (A1A2) lub homozygotyczny (A1A1) lub (A2A2). Tu także, jeśli kombinacje A1A2, A1A1, A2A2 mają tę samą wartość przystosowawczą, dryf losowy jest jedyną przyczyną zmian częstości występowania A1 i A2 w populacji i prędzej czy później (w czasie, którego średnia długość zależy od wielkości populacji) musi doprowadzić do utrwalenia się układu A1A1 lub A2A2.

Wszechobecność dryfu

Dryf losowy kłóci się nieco z naszą intuicją. Biologom, jak sądzę, wydawało się z początku, że jeśli A1 i A2 występują jednocześnie w populacji, a dobór nie faworyzuje żadnego z nich (ani żadnej kombinacji diploidalnej), to ewolucja będzie polegała na małych wahaniach w górę i dół wokół „punktu równowagi”. Tymczasem żadnej równowagi tu nie ma. Każdy stan współistnienia konkurencyjnych alleli jest chwilowy i niestabilny. A ponieważ u wielu organizmów znaczna część genomu (u człowieka ok. 90%) jest niewidzialna dla doboru naturalnego, większość innowacji genetycznych (mutacji) jest ostatecznie utrwalana lub eliminowana nie przez dobór, ale przez dryf losowy, czyli ślepy traf.

Powszechne istnienie dryfu jest nieuniknioną konsekwencją faktu, że realne populacje mają skończoną liczebność. Im mniejsza populacja, tym skuteczniej działa dryf i tym większą rolę odgrywa w stosunku do wcześniej odkrytego i szerzej znanego mechanizmu utrwalania innowacji, jakim jest dobór naturalny. Ale nawet w wielkich populacjach dryf nie znika, staje się tylko mniej widoczny. Nie znika również wtedy, gdy działa dobór, czyli allele lub ich kombinacje różnią się korzyścią, jaką dają swoim nosicielom. Jeśli A1 ma przewagę przystosowawczą nad A2, to w populacji „nieskończonej” częstość A1 będzie gładko i systematycznie rosła z pokolenia na pokolenie, dążąc do 100%. Jeśli jednak populacja jest niewielka, na wzrost częstości A1 nałożą się losowe fluktuacje spowodowane przez dryf – zakłócenia o amplitudzie tym większej, im mniejsza jest populacja. Zamiast gładkiej krzywej otrzymujemy jej mocno zygzakowate przybliżenie, jak gdyby wytyczoną ścieżką szedł pijak, zataczając się na prawo i lewo. Może się zdarzyć, że w pewnym momencie pechowo duża fluktuacja wyeliminuje allel korzystny i utrwali niekorzystny (ze szkodą dla zdrowia populacji).

Zjawisko to rzuca się w oczy, kiedy mała grupa założycielska daje początek nowej populacji podczas ewolucyjnych „wąskich gardeł” wskutek wymarcia większości gatunku lub po przypadkowej migracji do nowej ojczyzny. Wówczas przez wiele pokoleń pula populacyjna pozostaje mała, przez co dryf działa silnie w stosunku do liczebności osobników i dobór naturalny nie nadąża z eliminacją szkodliwych alleli genów (co w dużej populacji robiłby bez trudu). Istnieje wtedy duże ryzyko losowego wyeliminowania korzystnych alleli lub ich korzystnych kombinacji.

W każdej skończonej populacji losy alleli zależą jednocześnie od doboru, czyli komponentu nielosowego, narzucającego kierunek zmianom częstości występowania alleli (zależnie od ich wartości przystosowawczej) i od dryfu, czyli komponentu czysto losowego (przypadkowych fluktuacji). Ponieważ można oszacować efekty działania dryfu, tempo utrwalania się innowacji znacząco szybsze lub wolniejsze od oczekiwanego wskazuje na działania doboru (czyli nacisku selekcyjnego), faworyzującego korzystne kombinacje alleli kosztem niekorzystnych − tym efektywniej, im większy zysk (mierzony sukcesem reprodukcyjnym) dają allele korzystne.

Mogłoby się zdawać, że kiedy wyeliminujemy dobór naturalny, ewolucja powinna się zatrzymać. Nic bardziej mylnego: dryf jest matematyczną koniecznością. W przypadku osłabienia doboru allele nadal ewoluują, tyle że neutralnie (wyłącznie pod wpływem dryfu) albo prawie neutralnie (kiedy dobór jest na tyle słaby, że ma nikły wpływ na ich utrwalanie bądź eliminację). Ewolucja traci wyraźny kierunek − przestaje mieć charakter przystosowawczy – ale bynajmniej nie ustaje. Dryf bywa także czynnikiem konstruktywnym: kiedy osłabia efektywność doboru, pozwala ewolucji wypróbowywać nowe kombinacje genetyczne, które w innych okolicznościach byłyby szybko usuwane jako nieoptymalne. Może to umożliwiać organizmom i ich genomom ucieczkę z pułapki „lokalnego optimum adaptacyjnego”, tak jak cząstka subatomowa może dzięki zasadzie nieoznaczoności przeniknąć przez barierę potencjału.

Małe symulacje poglądowe

Ryc. 3.

Ryc. 3 pokazuje dwie symulacje ewolucji pary alleli (A1, A2) w populacjach organizmów diploidalnych. Ich początkowa częstość występowania w populacji jest identyczna Na każdym z dwóch wykresów widzimy symulowane losy dziesięciu różnych populacji próbnych śledzone na przestrzeni 400 pokoleń (w przypadku ludzi oznaczałoby to ok. 12 tys. lat) i gładką linię odpowiadającą historii wyidealizowanej „populacji nieskończonej”, w której działanie dryfu dążyłoby do zera. Wykresy pokazują częstość występowania A1, ale oczywiście częśtości A1 i A2 dopełniają się do 100%. Przyjmijmy, że żaden z alleli nie ma wpływu na sukces reprodukcyjny, co oznacza, że różnica niędzy nimi nie jest widoczna dla doboru naturalnego. Jednak działanie dryfu powoduje, że każda z populacji próbnych zaczyna „błądzić” losowo. Ich historie, z początku przebiegające podobnie, z czasem zaczynają się rozjeżdżać. Znamy statystycznie oczekiwane tempo tego procesu, ale każdy przebieg zależy od serii przypadków, więc nie możemy z góry przewidzieć, w której populacji ostatecznie utrwaleniu ulegnie A1, a w której A2. Wiemy tylko, że na początku (pierwsze pokolenie) oba wyniki miały jednakowe szanse.

Na pierwszym wykresie populacje liczą po 10000 osobników. Widać, że po 400 pokoleniach obu allelom jeszcze daleko do utrwalenia, ale np. w populacji nr 3 udział allelu A1 wynosi 70%, co oznacza, że w danej chwili prawdopodobieństwo jego ostatecznego utrwalenia wynosi 0,7 (aczkolwiek z prawdopodobieństwem 0,3 możliwe jest też odwrócenie tendencji i zniknięcie A1 z populacji). Na drugim wykresie populacje liczą po 500 osobników. Dryf działa tu znacznie intensywniej i trajektorie dziesięciu populacji niemal od razu zaczynają się zachowywać jak pijane. Po 291 pokoleniach populacja nr 5 traci allel A1 (utrwaleniu ulega A2). W 395 pokoleniu w populacji nr 3 – odwrotnie – znika A2, a utrwala się A1. Pozostałe populacje „nadal walczą”, ale widać, że losy niektórych z nich z dużym prawdopodobieństwem już niebawem się rozstrzygną.

Ryc. 4.

Ryc. 4 także pokazuje symulacje ewolucji pary alleli (A1, A2) w populacjach organizmów diploidalnych. Tu jednak A1 jest allelem zapewniającym wyższy sukces reprodukcyjny. Jeśli dostosowanie układu A1A1 wynosi 1, to przyjmijmy, że układ A1A2 ma dostosowanie minimalnie obniżone (np. 0,98), a para A2A2 wyraźniej niższe (np. 0,95). Wbrew pozorom, takie „nieznaczne” różnice wystarczą, żeby dobór działał dość silnie i w ciągu kilkuset pokoleń doprowadził do utrwalenia się korzystnej cechy w dowolnie dużej populacji. Tu także mamy po dziesięć symulacji dla różnych populacji próbnych tej samej wielkości (plus gładki przebieg odpowiadający „populacji nieskończonej”). Tym razem każdym przypadku początkowa częstość występowania A1 wynosi 10%. Pierwszy wykres pokazuje historie populacji liczących 10000 osobników; drugi – 1000 osobników; trzeci – 200 osobników. Podobnie jak poprzednio, śledzimy je przez 400 pokoleń.2

Jak widać, populacje o liczebności 10000 zachowują się całkowicie przewidywalnie. Wszyskie ewoluują niemal w identyczny sposób (odchyłki od „przypadku nieskończonego” są minimalne). O ich losie decyduje dobór, nie dryf. Po 400 pokoleniach gra jest praktycznie zakończona: wariant A2 jest albo całkowicie wyeliminowany, albo skrajnie rzadki i bez szans na dłuższe przetrwanie. Trajektorie populacji o liczebności 1000 wyraźnie rozjeżdżają się pod wpływem dryfu, ale mimo wszystko docierają do celu. Po 400 pokoleniach w 9 populacjach próbnych mamy już wyłącznie allel A1, a tylko w jednej jego częstość wynosi 96,25%. Natomiast populacje o liczebności 200 przestają być przewidywalne. W ośmiu przypadkach utrwala się A1, w jednym gra jeszcze trwa, choć jest bliska rozstrzygnięcia (częstość A1 w populacji nr 4 wynosi 88%), ale w jednej populacji (nr 6) po 202 pokoleniach utrwala się mniej korzystny wariant A2, a allel A1 zostaje wyeliminowany wskutek kaprysów dryfu. Innymi słowy, przewaga adaptacyjna A1 nie gwarantuje mu przeżycia.

Uwaga, malaria!

Na ogół dobór naturalny ze zrozumiałych przyczyn faworyzuje jeden allel kosztem drugiego. Są jednak wyjątki od tej reguły. Czasem heterozygotyczność (posiadanie pary niejednakowych alleli A1A2) daje lepsze dostosowanie niż którykolwiek przypadek homozygotyczny (układ A1A1 lub A2A2). Klasycznym przypadkiem u ludzi jest punktowa mutacja w genie HBB kodującym podjednostkę β hemoglobiny. Nosiciele dwu kopii zmutowanego genu zapadają na anemię sierpowatą. Nosiciele jednej kopii normalnej i jednej zmutowanej (nazwijmy je tu dla ułatwienia A1 i A2) nie mają klinicznych objawów choroby, natomiast uzyskują odporność na zakażenie zarodźcem malarii. Zatem na terenach, gdzie od tysięcy lat stale występuje malaria, korzystnie jest być heterozygotą. Można z grubsza oszacować, że jeśli dostosowanie A1A2 wynosi 1, to dostosowanie A1A1 (dwie kopie niezmutowane) wynosi 0,8, a dostosowanie A2A2 w warunkach pierwotnych (brak współczesnej opieki medycznej) spada do zera.

Ryc. 5 pokazuje, co się wówczas dzieje przy założeniu, że początkowo 1% kopii genu w populacji stanowi wariant zmutowany A2. W stosunkowo dużej populacji (10 tys. osobników, jak na pierwszym wykresie) odsetek ten szybko rośnie do 16,66%, a częstość A1 spada z 98% do 83,33% (± nieznaczne fluktuacje). Po mniej więcej 20 pokoleniach dobór znajduje stabilny, optymalny stosunek częstości A1A2 (5 : 1), który zapewnia maksymalne średnie dostosowanie całej populacji. Fakt, że przy takiej proporcji 3% osobników narażonych jest na anemię sierpowatą, skompensowany jest przez fakt, że 28% uzyskuje odporność na malarię. Taki mechanizm doboru, faworyzujący nie eliminację jednego z konkurencyjnych alleli, ale utrzymanie obu wariantów (albo ogólnie: utrwalenie polimorfizmu, czyli stałej obecności więcej niż jednego allelu), nazywamy doborem stabilizującym.

W małej populacji (rzędu 100 osobników, jak na drugim wykresie) mechanizm doboru działa mniej efektywnie. W przypadku tej symulacji widzimy, że trzy populacje próbne dość szybko (po 3, 6 i 15 pokoleniach) tracą wariant A2. Pozostałych siedem zachowuje go przez 100 pokoleń, ale wskutek dryfu częstość występowania A2 fluktuuje w sporym zakresie (6−30%) i nie ma pewności, czy jakieś większe losowe wahnięcia nie spowodują w końcu jego usunięcia z populacji. Mamy zatem sytuację trochę nietypową, bo zazwyczaj dobór przyśpiesza utrwalanie mutacji. Jednak tutaj, gdyby to zależało od doboru, polimorfizm utrzymałby się po wsze czasy. Jednak dryf jest na tyle silny, że może utrwalić A1 wbrew doborowi i wbrew „interesowi ogółu” (można policzyć, że wskutek utraty A2 średnie względne dostosowanie populacji spada z 0,833 do 0,8, czyli o 4%).

Podsumowanie

Publikacje popularnonaukowe zwykle koncentrują się na skutkach działania doboru naturalnego, takich jak widowiskowe adaptacje sprawiające wrażenie, że zostały racjonalnie zaprojektowane. Dryf wspominany jest mimochodem przy omawianiu „efektu założycielskiego” albo negatywnych zjawisk zachodzących w małych populacjach (jako że przeszkadza doborowi naturalnemu w usuwaniu niepożądanych alleli). Można też spotkać się z opinią, że dryf jest istotny tylko w przypadku alleli neutralnych − ani korzystnych, ani szkodliwych. Matematyka mówi co innego. Na przykład prawdopodobieństwo utrwalenia się w dużej populacji nowej mutacji, dzięki której powstaje allel o współczynniku selekcji s (miara względnego dostosowania, dodatnia dla mutacji korzystnych), wynosi dla typowych wartości s − małych w porównaniu z jednością − nieco mniej niż 2s, czyli na ogół znacznie mniej niż 1. Przyczyną jest właśnie dryf, z którym każda mutacja, z początku rzadka, musi się zmierzyć, zanim liczba jej kopii w populacji odpłynie na bezpieczną odległość od zera. A teraz, kiedy już wiemy, na czym polega to ważne, lecz niedoceniane zjawisko, możemy wrócić do głównego wątku. Zapraszam na kolejny odcinek.

Przypisy

  1. Podstawowy model Wrighta−Fishera daje dostatecznie jasne pojęcie, na czym polega dryf, rzadko jednak daje się stosować wprost, zawiera bowiem zbyt wiele idealizacji i uproszczeń. W praktyce trzeba uwzględniać takie fakty jak: istnienie osobników jednopłciowych i ewentualnie nierówną proporcję płci, strategię dobierania się w pary, przystępowanie osobników do rozrodu z niejednakowym prawdopodobieństwem, zmiany wielkości populacji, jej podział na podpopulacje, nakładanie się pokoleń w czasie, migracje, prawdopodobieństwo mutacji przekształcających A1 w A2 lub vice versa, sprzężenie genetyczne (wspólne dziedziczenie lokalizacji DNA leżących blisko siebie na chromosomie) itd. Wszystko to da się modelować matematycznie, ale oczywiście komplikuje model. Do szacowania np. czasu utrwalania mutacji przez dryf używa się pojęcia pojęcia tzw. populacji efektywnej, różnej (zwykle znacznie mniejszej) od rzeczywistej liczby osobników. ↩︎
  2. W realnym świecie izolowana populacja licząca stale ok. 200 osobników byłaby narażona na tak liczne negatywne skutki dryfu i kojarzenia wsobnego, że jej przeżycie przez 400 pokoleń byłoby z góry wątpliwe, ale nie rozważamy tu realnych sytuacji, tylko mocno wyidealizowany model, żeby zrozumieć, jak działa splot doboru i dryfu. ↩︎

Ilustracje

Ilustracja w nagłówku − patrz pierwszy wpis z tego cyklu.
Ryc. 1 i 2 wygenerowane za pomocą aplikacji Binomial Distribution (Matt Bognar, University of Iowa).
Ryc. 3, 4 i 5 wygenerowane za pomocą aplikacji Web PopGen II (Bob Sheehy, Radford University).

Lektura dodatkowa