Porozmawiajmy o języku (2): Geny języka

Jeśli zdolność posługiwania się językiem jest wrodzoną cechą biologiczną człowieka, to zależy ona w jakiś sposób od zawartości naszego genomu. Rzecz jednak w tym, że geny nie kodują zasad gramatyki, a tylko białka. Podczas rozwoju organizmu geny podlegają regulowanej ekspresji w różnych tkankach, a ich produkty mogą służyć np. jako budulec tkanki, katalizator lub regulator procesów biochemicznych. Jeśli w procesie rozwoju powstaje obszar mózgu spełniający jakąś funkcję, to niełatwo jest prześledzić szlaki regulacji i ekspresji współpracujących z sobą białek, które do tego doprowadziły. Często to samo białko ma wiele funkcji i zastosowań, a z pozoru nieskomplikowana cecha może zależeć od produktów wielu różnych genów.

W roku 2001 stwierdzono, że za zaburzenia procesów artykulacyjnych i rozumienia mowy, powtarzające się wielokrotnie w trzech pokoleniach pewnej brytyjskiej rodziny (znanej pod kryptonimem „KE”), odpowiada punktowa mutacja w sekwencji genu FOXP2. Każdy z nas ma dwie kopie tego genu, po jednej na każdym z pary chromosomów 7 (po matce i ojcu). Mutacja nawet w jednej kopii powoduje produkcję białka o nieprawidłowej strukturze: w jednym miejscu w jego łańcuchu zamiast argininy podstawiona jest histydyna. Białko prawidłowe produkowane jest nadal na podstawie drugiej kopii, ale w zmniejszonej ilości. Konsekwencje są poważne, bo białko FOXP2 bierze udział w budowaniu obwodów neuronowych w różnych obszarach kory mózgowej, móżdżku i jąder podstawy, odpowiedzialnych m.in. za koordynację ruchów, zachowania wyuczone i wokalizacje. Jeśli jest go za mało, pojawiają się defekty upośledzające działanie funkcji mózgu. FOXP2 odgrywa też rolę w rozwoju płuc, jelit, kości, serca i być może innych narządów, ale to tkanka nerwowa jest szczególnie wrażliwa na niedostateczny poziom ekspresji nieuszkodzonego genu FOXP2.

Genetycy zainteresowali się bliżej genem FOXP2 i wkrótce odkryli ciekawą rzecz. FOXP2 występuje u wszystkich kręgowców i koduje białko spełniające jakieś fundamentalnie ważne role. Ewolucja dba zatem o to, żeby zachować gen i białko w niezmienionej formie. Na przykład zgodność między ptakami a ssakami w sekwencji białka FOXP2 wynosi ok. 99%, choć ich wspólny przodek żył 300 mln lat temu. Większość mutacji w obrębie FOXP2 upośledza funkcje białka i ma skutki niekorzystne albo nawet śmiertelne dla nosiciela, toteż  dobór naturalny szybko usuwa zmutowane warianty genu. Czasem jednak, średnio raz na miliony lat, mutacja okazuje się funkcjonalnie obojętna, a może nawet szczęśliwym trafem korzystna. W tym ostatnim przypadku dobór naturalny sprzyja jej utrwaleniu się w puli genetycznej gatunku.

W rozwoju mózgu ptaka śpiewającego, zeberki (Taeniopygia guttata), gen FOXP2 także odgrywa wielką rolę. Między zeberką a człowiekiem różnica w sekwencji białka FOXP2 wynosi 7 na 715 aminokwasów (0,98%). (Foto: Simon C. Griffith, źródło: https://elifesciences.org/articles/61849).

Od czasu, gdy istniał ostatni wspólny przodek ssaków łożyskowych, w linii ewolucyjnej prowadzącej do myszy utrwaliła się tylko jedna mutacja mająca wpływ na skład białka FOXP2. W linii prowadzącej do wspólnego przodka ludzi i szympansów przez ponad 60 mln lat nie działo się nic szczególnego: białko pozostawało niezmienione, a gen zgromadził tylko 11 tzw. mutacji synonimicznych, niemających wpływu na sekwencję aminokwasów. Jednak po rozdzieleniu się linii ludzkiej i szympansiej ok. 7 mln lat temu ewolucja genu FOXP2 u przodków ludzi nagle przyśpieszyła. Pojawiły się i utrwaliły aż dwie nowe mutacje, wskutek czego różnimy się od szympansów dwoma spośród 715 aminokwasów tworzących białko FOXP2.

W doniesieniach prasowych natychmiast okrzyknięto ludzki wariant FOXP2 „genem języka” i przypisano dwóm specyficznie ludzkim mutacjom kluczową rolę w rozwoju mowy. Pierwsze wyniki analizy genetycznych (później zweryfikowane negatywnie) sugerowały, że obie mutacje nastąpiły niedawno (mniej niż 200 tys. lat temu) i zostały szybko utrwalone przez dobór. Próbowano je powiązać z powstaniem gatunku Homo sapiens albo z błyskawicznym rozwojem zdolności językowych w jeszcze późniejszych czasach.

Możliwe, że „udoskonalona” wersja FOXP2 rzeczywiście powoduje np. przyrost neuronów i połączeń synaptycznych w kluczowych obszarach układu nerwowego związanych z przetwarzaniem języka. Trzeba jednak pamiętać o kilku faktach. Z dwóch „unikatowo ludzkich” mutacji jedna pojawiła się niezależnie u przodka ssaków drapieżnych (w tym psów i kotów). Zatem tylko jedna mutacja jest tak naprawdę specyficzna dla ludzi. Mutacja powodująca zaburzenia językowe w rodzinie KE nie jest odwróceniem żadnej z dwóch mutacji różniących nas od szympansów i nie powoduje powrotu do stanu ewolucyjnie wcześniejszego. Członkowie rodziny KE są nosicielami genu typowo ludzkiego, tyle tylko, że dodatkowo uszkodzonego przez trzecią, niekorzystną mutację.

U ssaków, w których życiu emisja i percepcja dźwięków oraz nauka wokalizacji odgrywają zasadniczą rolę – waleni i nietoperzy, używających dźwięków zarówno do porozumiewania się, jak i do echolokacji – ewolucja śmielej eksperymentowała z modyfikacjami FOXP2. Walenie mają trzy „unikatowo wielorybie” mutacje FOXP2 w porównaniu ze swoimi najbliższymi krewnymi, hipopotamami (u których sekwencja genu jest identyczna z mysią). Są to mutacje inne niż u człowieka, ale najwyraźniej także usprawniające funkcjonalność kodowanego białka. U nietoperzy z kolei widzimy niespotykaną w innych grupach ssaków różnorodność wariantów FOXP2, ale jak biologom wiadomo, nietoperze są w ogóle wyjątkiem od każdej reguły. Jedną unikatową mutacją mogą się poszczycić również orangutany.

Dotkliwy cios przekonaniu o wyjątkowości ludzkiej wersji FOXP2 zadało zsekwencjonowanie genomów wymarłych kuzynów H. sapiens (uhonorowane nagrodą Nobla w 2022 r.). Okazało się, że zarówno neandertalczycy, jak i nowo odkryci, tajemniczy denisowianie byli nosicielami wersji FOXP2 identycznej z ludzką. A skoro tak, to trzeba założyć, że obie ludzkie mutacje istniały już u wspólnego przodka wszystkich trzech linii, czyli posiadał je również człowiek heidelberski (H. heidelbergensis), gatunek, którego zasięg obejmował Afrykę, Europę i zapewne część Azji. Jeżeli więc zmutowany gen FOXP2  miał związek z pojawieniem się języka, to czemu nie rozważyć możliwości, że język ma więcej niż 700 tys. lat?

Zauważono co prawda pewne różnice między H. sapiens a innymi gatunkami w jednym z intronów (odcinków niekodujących) FOXP2, ale polegają one na tym, że region zachowawczy ewolucyjnie u naszych krewnych, zapewne zaangażowany w regulację ekspresji genu, jest polimorficzny (czyli posiada liczne zmutowane warianty) w populacjach ludzkich. Część ludzi, zwłaszcza na południu Afryki, zachowała jego wersję pierwotną, identyczną jak np. u neandertalczyków. Ani wersja oryginalna, ani żadna ze zmutowanych nie ma wpływu na sprawność językową. Oznacza to tyle, że ten fragment DNA prawdopodobnie stracił u ludzi znaczenie funkcjonalne i ewoluuje neutralnie, gromadząc obojętne mutacje.

Trzeba zachować ostrożność, datując początki języka na podstawie historii jednego genu. Liczne przystosowania, o których pisałem w pierwszym odcinku tej serii, z całą pewnością miały skomplikowane podłoże genetyczne i wymagały licznych zmian czy to w samych genach (co wiązałoby się ze zmianami w strukturze niektórych białek), czy – zapewne częściej – w mechanizmach regulujących ich ekspresję. Istnieje już dość długa lista genów podejrzewanych o taki czy inny wpływ na zdolność do używania języka. Niedawno zrekonstruowano skomplikowaną historię genu zwanego NOTCH2NL, który powstał u przodków ludzi ok. 3–4 mln lat temu dzięki serii zdarzeń losowych (przypadkowa „naprawa” uszkodzonej kopii innego genu), a następnie uległ duplikacjom, tzn. powstały jego dodatkowe kopie, ewoluujące niezależnie od pierwotnej. Rodzina NOTCH2NL występuje u H. sapiens, występowała też u neandertalczyków i denisowian, ale w każdej z tych linii ewoluowała nieco inaczej. Neandertalczycy wyróżniali się kolejną kopią powstałą wskutek jeszcze jednej duplikacji. Geny NOTCH2NL wspomagają neurogenezę w korze przedczołowej, dzięki czemu tworzy się więcej neuronów i rośnie masa mózgu. Uważa się zatem, że wzrost objętości i złożoności mózgu już u praludzi z gatunku H. erectus jest w dużej części zasługą NOTCH2NL.

Zapewne z czasem poznamy wiele kolejnych genów zaangażowanych we wzrost mózgu, zmiany jego architektury, budowę traktu głosowego, umięśnienie języka itd. Wspomniałem uprzednio o strukturze ludzkiego ucha środkowego: stało się ono szczególnie wrażliwe na częstotliwości z zakresu 3–5 kHz, co pozwala nam bez trudu rozróżniać dźwięki spółgłoskowe. Badanie kanałów usznych w czaszkach neandertalczyków za pomocą tomografii komputerowej wykazało, że struktura ich ucha była taka sama jak u ludzi współczesnych. Choć musimy z konieczności opierać się na poszlakach, nie mając twardych dowodów, wszystko wskazuje na to, że powstawanie języka było procesem rozciągniętym w czasie i obejmującym nie tylko H. sapiens, ale także przodków i kuzynów naszego gatunku.

Narzędzia i ozdoby z Denisowej Jaskini w Ałtaju, przypisywane denisowianom. (Foto: Katerina Douka, źródło: https://www.scientificamerican.com/article/cave-that-housed-neandertals-and-denisovans-challenges-view-of-cultural-evolution/).

Wiadomo, że ludzie współcześni mają domieszkę genetyczną pochodzenia neandertalskiego i denisowiańskiego, nabytą dzięki wielokrotnemu krzyżowaniu się wszystkich tych odmian Homo w każdej możliwej kombinacji. Oznacza to, że istoty ludzkie pochodzenia hybrydowego były płodne, zdolne do zaadaptowania się w społeczności H. sapiens i dochowania się w niej własnego potomstwa – inaczej nie przekazałyby nam swojego DNA. Byłoby to z pewnością łatwiejsze, gdyby między ludźmi typu współczesnego a neandertalczykami i denisowianami nie było zasadniczych różnic, jeśli chodzi o intelekt i zdolności komunikacyjne. Jeśli chodzi o narzędzia, ozdoby i inne wytwory kultury, takiej przepaści nie było. Zresztą już nasz wspólny przodek, H. heidelbergensis, był sprawnym łowcą, twórcą włóczni z krzemiennym grotem przemyślnie umocowanym na drzewcu i siekierek z symetrycznie obrobionymi ostrzami, budowniczym szałasów piętnastometrowej długości i śmiałym eksploratorem: zapuścił się na plejstoceńskie stepy północnej Europy, kolonizując m.in. Polskę i Wielką Brytanię.

Tu pojawia się pewien problem: w pełni rozwinięty język nie mógł powstać bez całego zespołu innowacji biologicznych, które go umożliwiły, ale w jaki sposób te innowacje mogły się utrwalić w puli genetycznej wczesnych ludzi, jeśli nie było jeszcze języka, a zatem korzyści z ich posiadania? Jak zwykle w przypadku „paradoksu jajka i kury” rozwiązanie jest proste, ale wymaga nieco refleksji, dlatego poświęcę mu osobny odcinek niniejszej serii.

Nieco literatury dla chętnych do zgłębienia tematu

FOXP2 u ludzi:

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S096098221831546X

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0092867418308511

https://www.embopress.org/doi/full/10.15252/embr.201847618

FOXP2 u nietoperzy:

https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0000900

Geny, którym zawdzięczamy wielkie mózgi:

https://www.science.org/content/article/trio-genes-supercharged-human-brain-evolution

Słuch neandertalczyków:

https://www.nature.com/articles/s41559-021-01391-6

Homo heidelbergensis, przodek mało znany, ale wart poznania:

https://humanorigins.si.edu/evidence/human-fossils/species/homo-heidelbergensis

Udostępnij wpis

One thought on “Porozmawiajmy o języku (2): Geny języka

  1. Gen FOXP2 uzyskał dużą popularność jako “gen mowy”, ponieważ mutacje w nim mogą powodować upośledzenie mowy. Nie jest to na pewno jedyny gen związany z tą umiejętnością, choćby dlatego, że jest ewolucyjnie bardzo konserwatywny (ludzie białko FOXP2 i szympansie białko FOXP2 różnią się dwiema resztami aminokwasowymi). Jako że białko FOXP2 jest czynnikiem transkrypcyjnym, czyli białkiem wpływającym na ekspresję genów, może regulować ilość białek kodowanych przez inne geny. W szczególności, może wpływać na geny związane z powstawaniem nowotworów, czyli inicjować przemiany nowotworowe lub je hamować. Istnieją liczne teorie na temat FOXP2 jako “genu nowotworów”, niestety często te teorie przeczą sobie nawzajem (omówienie w publikacji poniżej). Niemniej, wydaje sie że jest coś jest na rzeczy, tylko na razie za mało wiemy na ten temat…

    https://www.genesandcancer.com/article/169/text/

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *